La revue médicale Cell a publié les résultats d’une recherche portant sur la séquence d’ADN et montrant que certaines « grappes » peuvent subir des mutations parfois 10 fois plus fréquemment que le reste du génome.
Pour le bien de l’étude, les chercheurs ont séquencé l’ADN de 40 personnes, plus spécifiquement 10 paires de jeunes jumeaux qui souffraient d’un trouble du spectre de l’autisme, ainsi que leurs parents.
L’expérience a révélé environ 600 mutations « germinales », c’est-à-dire présentes chez les deux jumeaux, mais pas chez leurs parents, et une moyenne de 60 mutations uniques chez chaque enfant.
« Le nombre total de mutations n’est pas surprenant », a indiqué l’auteur, Jonathan Sebat, selon Science Daily, « puisque celui-ci correspond à ce à quoi nous pouvions nous attendre en nous basant sur le taux de mutation normal chez les humains. »
Cependant, la présence de nombreuses mutations dans des « grappes » données était un fait nouveau.
« Nos données procurent une certaine perspective dans le développement de l’autisme – apparemment, le génome humain n’hésite pas à modifier ses gènes importants… Au contraire, les gènes responsables des maladies faisaient preuve d’hypermutabilité. »