Une étude, publiée sur le site Internet PLoS Genetics, nous apprend l’existence d’un nouveau syndrome débilitant appelé le MEDNIK.
Pour découvrir ce syndrome, provoqué par une mutation du gène AP1S1, le Dr Patrick Cossette, professeur adjoint rattaché au Centre de recherche du Centre hospitalier de l’Université de Montréal, a travaillé avec un groupe de familles québécoises de la région de Kamouraska ayant un ancêtre commun.
Le syndrome MEDNIK se caractérise par une déficience mentale, des maladies intestinales, une surdité, une neuropathie, des plaques sur la peau et une kératodermie.
« D’après nos observations, le syndrome MEDNIK pourrait fort bien être la conséquence d’un développement anormal de divers réseaux de neurones, dont la moelle épinière (ataxie et neuropathie), l’oreille interne (surdité de perception) et, probablement, le cerveau (microcéphalie et ralentissement psychomoteur) », a mentionné le Dr Cossette.