Ces enfants sont incapables de verser des larmes. Matthew Might, de l’Université de l’Utah, affirme que son garçon Bertrand a été le patient 0. Might a rencontré un autre enfant qui présentait la même anomalie. Il a réalisé que tous deux étaient léthargiques et présentaient un regard vide, incapable de fixer un point.
Les chercheurs de l’Université Duke ont collaboré avec Might afin de découvrir quelle mutation génétique pouvait être à l’origine de ce problème. Comme ils avaient deux enfants qui possédaient exactement les mêmes symptômes, ils ont découvert le gène responsable commun. Il s’agit du NGLY1 qui, dans les deux cas, était défectueux.
Ce gène particulier, dans le patient 0, n’avait pas fait autant de dommages que pour le patient 1. Dans ce cas précis, même le foie avait été endommagé. Le NGLY1 contribue entre autres au bris de mauvaises protéines pour les rendre réutilisables par le corps.
Depuis cette mise en lumière, on a diagnostiqué 8 jeunes patients avec une mutation génétique du NGLY1.
Pour en apprendre plus, l’article de CNN News donne plus de détails.