En utilisant une combinaison de nouveaux logiciels et un séquenceur de gènes humains ultrarapide, des médecins ont réussi à séquencer le code génétique complet de nouveau-nés gravement malades en seulement 50 heures, au lieu des 4 à 6 semaines habituelles.
Ce test peut détecter des variations d’ADN reliées à environ 3500 maladies génétiques rares. Certaines de ces maladies sont mortelles, mais il existe un traitement pour 500 d’entre elles.
En obtenant ces résultats aussi rapidement, les médecins sont capables de prendre des décisions critiques et d’entamer des traitements beaucoup plus tôt.
Un des bébés ayant participé à au programme expérimental a reçu un diagnostic de problème cardiaque d’origine génétique et a pu subir une intervention chirurgicale d’urgence qui lui a sauvé la vie.
« Il est maintenant possible de décoder un génome entier et de retourner les résultats au médecin traitant en tout juste deux jours. Jusqu’à maintenant, avec ces nouveau-nés, nous devions pratiquer la médecine les yeux fermés », a révélé le responsable du programme, le Dr Stephen Kingsmore, au Daily Mail.
Les médecins espèrent pouvoir étendre le programme à plus d’hôpitaux prochainement.