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Un gène derrière la maladie de Crohn

Selon des chercheurs de l’Université McGill, de l’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill et du Centre d’innovation Génome Québec et Université McGill, les variations dans l’ADN au niveau du gène NLRP3 favoriseraient l’apparition de la maladie de Crohn.

L’auteure de cette étude, la Dre Alexandra-Chloé Villani, explique ses travaux : « Le gène NLRP3 de susceptibilité à la maladie de Crohn code pour une protéine, la cryopyrine, qui est en fait un capteur bactérien intracellulaire jouant un rôle clé dans le déclenchement de la réponse immunitaire. Les chercheurs pensent que la cryopyrine est probablement un capteur bactérien défectueux chez certains patients et qu’elle ne reconnaît pas les bactéries dangereuses. »

L’incapacité du système immunitaire à se défendre conduit alors à une invasion de bactéries dans la paroi intestinale, ce qui provoque une inflammation chronique de la paroi et augmente le risque de souffrir de la maladie de Crohn.

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Vers une meilleure compréhension de l’obésité

Une vaste étude chez deCODE Genetics, menée auprès de 300 000 sujets, permet de conclure que six mutations génétiques pourraient expliquer l’obésité par leur effet sur le cerveau.

Les gènes visés sont TMEM18, KCTD15, GNPDA2, SH2B1, MTCH2 et NEGR1. Les chercheurs ont espoir que cette découverte sur le métabolisme et son effet sur le poids va permettre des traitements de l’obésité.

« Ces résultats laissent envisager un avenir prometteur pour combattre l’obésité et développer de nouveaux traitements qui agissent sur le contrôle de l’appétit, le métabolisme et comment le corps emmagasine l’énergie », a souligné le Dr Kari Stefansson, l’un des auteurs de cette étude.

Seulement aux États-Unis, le tiers de la population est considérée comme étant obèse et les autorités affirment que 100 000 décès y sont associés annuellement.

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Les gènes derrière la calvitie

Le généticien Brent Richards de l’Université McGill, à Montréal, a participé à une vaste étude menée dans plusieurs pays afin de mieux comprendre la calvitie.

On y apprend que le risque de perdre ses cheveux est multiplié par sept lorsque les hommes de race blanche présentent deux variantes génétiques sur le chromosome 20, ce qui provoque la calvitie androgénétique.

Ce type de calvitie, héréditaire dans 80 % des cas, se caractérise par une perte de cheveux initiale au niveau des tempes jusqu’à ce que la lisière des cheveux s’éloigne graduellement du front.

« Le traitement de la calvitie androgénétique nécessitera davantage de recherches. Toutefois, il va sans dire que la première étape vers la découverte d’un traitement, dans la plupart des cas, consiste tout d’abord à déterminer la cause du problème », a souligné le Dr Richards.

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L’instabilité conjugale causée par les gènes

Selon des chercheurs de l’Institut Karolinska de Stockholm, une variante génétique, présente chez 4 hommes sur 10 en Suède, pourrait expliquer les problèmes relationnels des hommes et le manque d’engagement amoureux que leur reproche souvent leur partenaire.

L’auteur principal derrière cette découverte, le professeur Hasse Walum, a déclaré : « Il y a bien sûr beaucoup de raisons pour expliquer le fait qu’une personne ait des problèmes relationnels, mais c’est la première fois que la variante d’un gène spécifique est associée à la manière dont les hommes se comportent avec leur partenaire. »

Cette variante génétique se nomme « allèle 334 » et augmentait la fréquence des chicanes de couple lorsque les participants étaient porteurs de deux exemplaires de l’allèle 334. « L’incidence de l’allèle 334 est statistiquement liée au degré d’attachement d’un homme à sa partenaire », a souligné le professeur.

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Une variation génétique qui rend accro

Selon le Dr Robert Weiss de l’Université de l’Utah, la dépendance à la cigarette pourrait s’expliquer par une variation génétique, particulièrement si les personnes commencent à fumer à l’adolescence.

« On savait que fumer à l’adolescence rendait plus dépendant à la cigarette une fois adulte. Mais nos résultats démontrent que cette variation génétique observée au cours de l’adolescence augmente le risque de tabagisme considérablement », a noté le Dr Weiss.

Cette variation génétique se nomme polymorphismes nucléotidiques simples ou SNP.

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L’horloge biologique au masculin

Des scientifiques du Centre Eylau en France ont découvert que la gent masculine avait, elle aussi, une horloge biologique qui se met en branle à la mi-trentaine. Ce phénomène a été observé auprès de 12 000 hommes dont le couple a de la difficulté à concevoir un enfant.

Selon les chercheurs, le taux de fertilité des hommes est en déclin vers 35 ans et s’accentue davantage vers 40 ans, alors que le taux de grossesse était de 12,3 % lorsque le père avait moins de 30 ans et chutait à 9,3 % lorsque ce dernier avait atteint 45 ans et plus. Quant au taux de fausses couches, il passait de 13,7 % à 32,4 %.

Stéphanie Belloc, l’auteure principale de la recherche, commente : « Nos travaux montrent pour la première fois un lien étroit entre l’âge du père et le résultat de l’insémination intra-utérine, une information qui devrait être prise en compte dans les programmes de reproduction assistée. »

Selon la Dre Belloc, la dégradation de l’ADN dans le sperme pourrait expliquer cette découverte.

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Un meilleur dépistage de la tuberculose

L’Organisation mondiale de la santé (OMS) vient d’annoncer la disponibilité d’un nouveau test moléculaire qui permettra de détecter la tuberculose multirésistante (tuberculose MR) en deux jours au lieu des trois mois requis jusqu’à présent.

Ce test consiste à analyser l’ADN grâce à des échantillons de crachats et permettrait de traiter beaucoup plus rapidement les personnes qui sont atteintes de tuberculose MR.

Cette forme de tuberculose, résistante aux traitements à base d’isoniazide et de rifampicine, est particulièrement virulente dans les pays en voie de développement comme l’Éthiopie, le Bangladesh et le Tadjikistan.

Seulement 2 % des personnes touchées par la tuberculose MR sont traitées adéquatement. Grâce à ce test, le taux de survie passera à 70 %.

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Avez-vous le gène du vote?

Une recherche publiée dans l’American Political Science Review nous apprend que l’esprit politique pourrait s’expliquer grâce à l’ADN.

Les professeurs James Fowler et Christopher Dawes de l’Université de Californie à San Diego ont soumis plus de 1 000 jumeaux américains à trois tests de comparaison de comportements politiques.

Parmi 53 % des sujets, on a observé des différences génétiques qui pourraient justifier la motivation à voter et à s’impliquer dans la vie politique, bien au-delà de l’éducation et du milieu social des participants à l’étude.

« La motivation de voter est transmissible. Quand j’ai commencé ce travail, je pensais trouver un petit quelque chose, mais j’ai été choqué de voir combien les gènes ont un rôle à jouer », a confié le Dr Fowler.

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Les gènes modifiés par les habitudes de vie

Changer ses habitudes de vie n’est pas seulement bénéfique pour l’état de santé, mais aussi pour le bagage génétique, selon des chercheurs américains.

Ces derniers ont observé 30 hommes atteints d’une forme bénigne du cancer de la prostate ayant décidé de ne pas suivre les traitements traditionnels comme la chirurgie ou la radiation.

Pendant trois mois, les sujets ont apporté des changements radicaux à leurs habitudes de vie en ajoutant plusieurs portions de fruits et de légumes, de fibres et de soja à leur menu quotidien. En plus de modifier leur alimentation, ils ont adopté un programme quotidien de marche et de méditation.

Il en résulte une modification génétique de 500 gènes. Pour le Dr Dean Ornish du Preventive Medicine Research Institute de Sausalito, cette découverte peut grandement encourager les personnes fatalistes qui se croient frappées du cancer uniquement en raison de l’hérédité.

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Vaste étude sur les causes de l’autisme

Pendant les trois prochaines années, le Dr Eric Fombonne de l’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (CUSM) à l’Hôpital de Montréal pour enfants va analyser les échantillons d’ADN de 2 000 autistes, ainsi que de leurs parents.

Ces recherches se déroulent dans le cadre du projet Simons Simplex Collection (SSC), dont l’objectif est de créer une base de données regroupant des informations génétiques et comportementales sur des patients aux prises avec ce trouble envahissant du développement.

En ce moment, le Dr Fombonne en est à la phase du recrutement. « Le CUSM s’engage à recruter 200 familles d’ici la fin de 2009. Cela représente un défi important, mais le fait que nous soyons le seul centre de ce type au Canada nous donne l’espoir que nous serons en mesure d’attirer le nombre nécessaire de patients anglophones », a déclaré celui-ci.