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Dépistage prénatal de la trisomie 21 – le nouveau traitement est accepté en France

En fait, jusqu’à présent, ce sont les femmes à risque de fausse couche qui sont généralement traitées à l’aide de cette nouvelle méthode.

Celle-ci a été proposée pour la première fois en 2011, puis validée en septembre 2012 par le spécialiste londonien en médecine fœtale, le professeur Kypros Nicolaides.

Le test, à ce moment, se nommait Harmony prenatal. Les résultats de l’étude du professeur Nicolaides statuaient que l’analyse sanguine non invasive permettrait d’éviter plus de 300 fausses couche (de fœtus en santé) par année, seulement au Royaume-Uni.

La France s’est prononcée aujourd’hui, par le biais du Collège national des gynécologues et obstétriciens de France (CNGOF). Ils sont favorables à la généralisation de l’utilisation du dépistage de la trisomie 21 par analyse d’ADN.

Le procédé est appelé le DPNI ou diagnostic prénatal non invasif. Le seul hic pour l’instant, c’est que très peu de laboratoires sont en mesure d’interpréter les tests et de fournir l’analyse. La généralisation en est donc à un stade encore embryonnaire.

Cependant, Santé Log indique que d’autres pays comme la Suisse, l’Allemagne, l’Autriche, en plus de la Russie, la Turquie et la Bulgarie, pour ne nommer que ceux-là, ont donné leur accord au PraenaTest.

Il s’agit du tout premier test prénatal en circulation pour dépister la trisomie 21 sans prélèvement invasif. L’objectif : éliminer complètement l’amniocentèse.

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Certaines zones du génome seraient plus particulièrement sujettes à des mutations

La revue médicale Cell a publié les résultats d’une recherche portant sur la séquence d’ADN et montrant que certaines « grappes » peuvent subir des mutations parfois 10 fois plus fréquemment que le reste du génome.

Pour le bien de l’étude, les chercheurs ont séquencé l’ADN de 40 personnes, plus spécifiquement 10 paires de jeunes jumeaux qui souffraient d’un trouble du spectre de l’autisme, ainsi que leurs parents.

L’expérience a révélé environ 600 mutations « germinales », c’est-à-dire présentes chez les deux jumeaux, mais pas chez leurs parents, et une moyenne de 60 mutations uniques chez chaque enfant.

« Le nombre total de mutations n’est pas surprenant », a indiqué l’auteur, Jonathan Sebat, selon Science Daily, « puisque celui-ci correspond à ce à quoi nous pouvions nous attendre en nous basant sur le taux de mutation normal chez les humains. »

Cependant, la présence de nombreuses mutations dans des « grappes » données était un fait nouveau.

« Nos données procurent une certaine perspective dans le développement de l’autisme – apparemment, le génome humain n’hésite pas à modifier ses gènes importants… Au contraire, les gènes responsables des maladies faisaient preuve d’hypermutabilité. »

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Certaines zones du génome seraient plus particulièrement sujettes à des mutations

La revue médicale Cell a publié les résultats d’une recherche portant sur la séquence d’ADN et montrant que certaines « grappes » peuvent subir des mutations parfois 10 fois plus fréquemment que le reste du génome.

Pour le bien de l’étude, les chercheurs ont séquencé l’ADN de 40 personnes, plus spécifiquement 10 paires de jeunes jumeaux qui souffraient d’un trouble du spectre de l’autisme, ainsi que leurs parents.

L’expérience a révélé environ 600 mutations « germinales », c’est-à-dire présentes chez les deux jumeaux, mais pas chez leurs parents, et une moyenne de 60 mutations uniques chez chaque enfant.

« Le nombre total de mutations n’est pas surprenant », a indiqué l’auteur, Jonathan Sebat, selon Science Daily, « puisque celui-ci correspond à ce à quoi nous pouvions nous attendre en nous basant sur le taux de mutation normal chez les humains. »

Cependant, la présence de nombreuses mutations dans des « grappes » données était un fait nouveau.

« Nos données procurent une certaine perspective dans le développement de l’autisme – apparemment, le génome humain n’hésite pas à modifier ses gènes importants… Au contraire, les gènes responsables des maladies faisaient preuve d’hypermutabilité. »

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Percée majeure dans la lutte à la maladie de Crohn

La maladie de Crohn fait des ravages, notamment parce qu’elle est complexe et difficile à analyser. Les traitements sont donc difficiles pour ce syndrome qui touche, selon les statistiques, 150 personnes sur 100 000.

Voilà qu’une nouvelle découverte permettrait aux chercheurs d’avancer dans la quête de traitement, selon ce que rapporte www.nlm.nih.gov.

En effet, des chercheurs de l’University College London, en Angleterre, ont réussi à identifier plusieurs nouveaux gènes relatifs au développement et à l’hérédité de la maladie. Cette percée porte maintenant le compte des gènes identifiables liés à la maladie de Crohn à 200.

« La découverte de tant de gènes et de leur localisation s’avère une étape importante dans la compréhension de la maladie, qui possède une base génétique très compliquée. Nous souhaitons que la méthode utilisée ici puisse servir à identifier les gènes d’autres maladies aussi complexes, par exemple dans le cas de certains cancers et du diabète », exprime le Dr Nikolas Maniatis, auteur en chef de l’étude.

Il s’agit donc d’une bonne nouvelle, non seulement concernant la lutte à la maladie de Crohn, mais qui s’applique à plusieurs autres maladies et problèmes de santé chroniques.

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De nouveaux tests sanguins pour détecter les signes précoces de cancer

www.nlm.nih.gov rapporte qu’une nouvelle étude parle de la possibilité de voir apparaitre de nouveaux tests sanguins, qui pourraient s’avérer fort utiles dans le dépistage du cancer.

Selon les conclusions de l’étude, les praticiens de partout pourraient avoir accès à ces nouveaux types de tests et ainsi être en mesure de diagnostiquer plus rapidement les signes précurseurs de cancer chez leurs patients.

Cependant, les recherches n’en sont qu’à leur stade préliminaire, et les questions concernant cette percée sont encore nombreuses, notamment concernant les coûts et l’interprétation des résultats de ces tests.

Malgré tous ces points d’interrogation, il n’en demeure pas moins qu’un test sanguin basé sur l’ADN et la génétique serait toute une avancée dans le domaine.

C’est ce que croit le Dr Victor Velculescu, codirecteur du programme Cancer/Biologie du Johns Hopkins Kimmel Cancer Center de Baltimore : « Ce serait une bonne façon de détecter les stades précoces du cancer chez nos patients, et d’en déterminer le niveau au fur et à mesure des traitements ».

D’autres tests sont aussi en essais, dont un qui pourrait même aller jusqu’à détecter les cellules cancéreuses dans le sang bien avant le développement de la maladie.

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L’ADN des fœtus modifié par le tabac chez les femmes enceintes fumeuses

 

Les chercheurs ont découvert qu’un lien entre le niveau de cotinine (un marqueur du tabagisme) et la méthylation de l’ADN dans le sang du cordon ombilical.

« Notre identification de la méthylation différentielle dans les gènes connus pour être impliqués dans la réaction aux composantes reliées au tabac, en supplément au nouveau gène, démontre l’intérêt d’utiliser cette approche pour élucider l’effet épigénétique de l’exposition in utero », explique Stephanie J. London, du National Institute of Environment Health Sciences au Research Triangle Park.

Dans quelques cas, le lien entre les niveaux de cotinine dans le plasma maternel et la méthylation de l’ADN était direct tandis que dans d’autres, elle était inverse.

Le tabagisme durant la grossesse peut causer plusieurs problèmes de santé au bébé. Toutefois, les experts ne les connaissent pas tous et ne détiennent pas d’explications exactes pour certains de ces problèmes.

Rappelons que le développement de l’embryon est plus lent lorsque la mère est fumeuse. De plus, le tabac diminue les chances de mener à terme une grossesse et a des conséquences sur la fertilité.

Crédit photo : FreeDigitalPhotos.net

 

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Nouveau test sanguin pour dépister des cancers

Le Clinical Cancer Research publie les résultats de nouveaux travaux de l’Institut Curie. Pour la première fois, on démontre qu’il est possible de détecter l’ADN tumoral circulant dans le sang, sur des patients qui souffrent d’un mélanome de l’œil métastatique.
 
Ce type de cancer est très rare et particulièrement difficile à traiter une fois le diagnostic établi. Il est donc primordial d’avoir un diagnostic précoce.
 
Cette nouvelle technique pourrait s’appliquer à tous les types de cancer. C’est du moins ce que les chercheurs espèrent.
 
Non seulement cela permettrait de détecter les tumeurs à un stade précoce, mais aussi de voir les récidives possibles rapidement.
 
La présence de l’ADN tumoral dans le sang indique qu’il y a une tumeur, et sa quantité indique le volume de cette dernière.
 
« La quantité de cet ADN était bien proportionnelle à la masse tumorale évaluée par imagerie par résonance magnétique (IRM) » dit le chercheur Marc-Henri Stern.
 
« Nous avons ainsi établi la preuve de concept que cette méthode de détection est parfaitement adaptée pour repérer la présence d’un foyer tumoral chez les patients à partir d’une simple prise de sang », ajoute son collègue, Olivier Lantz.
 
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Une prise de sang pour révéler l’identité du père

Un prélèvement de villosités choriales et une amniocentèse étaient jusqu’à maintenant les méthodes connues et utilisées pour révéler l’identité du père durant la grossesse.

Ces techniques peuvent démontrer un risque pour le fœtus. De plus, l’ADN provenant du fœtus, qui peut rapidement se détériorer, ou encore celui de la mère, qui peut masquer l’ADN du fœtus, peuvent facilement tromper les résultats.

Recueillis à partir de la 15e semaine de grossesse, le prélèvement de placenta et l’échantillon de liquide amniotique ne donnent aucune possibilité à la femme de mettre un terme à sa grossesse si l’identité du père la trouble. Les spécialistes parlent notamment ici de cas de viols, où 5 % des femmes tombent enceintes de leurs prédateurs sexuels.

Voilà qu’une prise de sang, mise au point par des médecins du York Hospital et du Lancaster General Women and Babies Hospital, pourrait changer la donne et permettre de révolutionner le domaine des tests de paternité.

Réalisé auprès de 30 femmes enceintes de 8 à 14 semaines, le test de paternité par prise de sang a permis de révéler exactement et dans tous les cas l’identité réelle du géniteur, rapporte le New England Journal of Medicine.

Il reste maintenant à voir si la loi, comme celle bioéthique en France, permettra une meilleure accessibilité au test de paternité.

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Un test buccal pour dépister l’autisme

Le test ARISk peut être utilisé aussi tôt qu’à l’âge de six mois par les médecins avec un échantillon de salive. Ce sont 65 marqueurs génétiques associés à l’autisme qui sont analysés en l’espace de quatre semaines en laboratoire, et les résultats sont remis au médecin de famille.

ARISk est pour le moment utilisé en priorité chez les enfants ayant déjà un frère ou une sœur atteint d’une forme d’autisme ou d’un trouble comportemental important. Il est démontré que les frères et sœurs d’enfants atteints d’autisme sont considérés comme plus à risque. Les garçons auraient 26 % plus de risques, et les filles 10 %.

Cependant, IntegraGen poursuit le développement de tests permettant d’évaluer le risque d’autisme chez des enfants sans antécédents familiaux.

Au coût de 2900 $, il faut dire que le parent doit avoir plusieurs soupçons de la présence de la maladie avant de vouloir investir une telle somme dans un test.

L’autisme étant considéré comme « génétiquement compliqué », car il n’y a pas qu’un seul chromosome ou gène responsable du développement de la maladie, il pourrait être mieux dépisté en observant plusieurs gènes à la fois.

Cette démarche permettrait d’accélérer l’évaluation, l’intervention et les traitements, et potentiellement d’améliorer la qualité de vie de l’enfant concerné à long terme.

Bien que les résultats puissent être fiables, les spécialistes croient que l’évaluation clinique ne sera pas à négliger à la suite du test d’ADN. La vigilance des parents sera de mise, car il se peut que certains gènes n’aient pas été démasqués.

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Le cresson serait bénéfique avant de vous rendre au gym

Selon le British Journal of Nutrition, le cresson peut donner de l’énergie pour vos exercices physiques.
 
Les feuilles contiendraient un élément nutritif qui réduit les dommages à l’ADN causés par la libération des radiaux libres durant l’exercice.
 
Le cresson est riche en antioxydants, qui sont une sorte d’éponge aux radicaux libres dommageables.
 
10 jeunes hommes en santé ont participé à la recherche. Pendant huit semaines, ils ont consommé un petit sac de cresson quotidiennement. Ensuite, on les a soumis à un exercice intense sur un tapis roulant. L’expérience a été répétée quelques semaines plus tard, mais sans la consommation de cresson.
 
Les résultats sont clairs, l’ADN était plus endommagé après un exercice physique, sauf lorsqu’il y avait eu une consommation de cresson.
 
On mentionne également qu’un sac de 85 g de feuilles de laitue consommé deux heures avant une séance d’exercices peut donner des résultats similaires.