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Le test sur la trisomie 21 sera utilisé

On a beaucoup entendu parler de ce nouveau test pouvant déceler la trisomie 21 très tôt en grossesse, et seulement à partir d’un prélèvement sanguin. On lit maintenant dans Genetics in Medicine que ce test sera utilisé.

La grande avancée de ce test est qu’il pourra empêcher le recours à des mesures médicales pouvant mettre en danger le fœtus, soit l’amniocentèse. De plus, un résultat pourra être donné en 10 jours.

Mentionnons toutefois que le test ne sera pas employé les yeux fermés. Seules les femmes enceintes présentant un haut risque de porter un enfant atteint du syndrome de Down pourront passer ce test d’ADN sanguin.

Cette décision de passer à la prochaine étape vient des résultats d’une étude très encourageante. Près de 1700 grossesses ont été suivies afin que l’on donne ce feu vert.

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Votre stress se transmet à votre enfant

On lit dans Child Development les résultats d’une étude de l’Université de la Colombie-Britannique et du Child & Family Research Insitute soutenant que le stress peut laisser une empreinte génétique chez l’enfant.

En se basant sur un processus génétique, la méthylation (un groupe chimique central de l’ADN), les chercheurs ont démontré que le stress parental, lorsqu’il survient durant la petite enfance, peut laisser une trace dans les gènes de l’enfant.

Ces marques pourraient ensuite durer jusqu’à l’adolescence, et même influencer la façon dont les gènes se comporteront plus tard dans la vie. Dans le cadre de cette étude, une centaine de jeunes sujets ont participé.

Il semble donc clair que les premières années de vie sont cruciales, ce que l’on savait depuis longtemps, et elles établissent les bases de ce que sera l’avenir d’une personne, en grande partie.

On comprend aussi, en regard à ces effets génétiques observés, pourquoi le statut socioéconomique est l’indicateur le plus influent de la santé d’un enfant et de celle qu’il aura dans sa vie en général.

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Découverte d’un gène défectueux dans les cas de cancer de l’ovaire

Le Nature Genetics nous apprend qu’une équipe de l’Institute of Cancer Research a découvert qu’environ une femme sur 70 était à risque de développer un cancer de l’ovaire. Cependant, pour les femmes qui ont le gène défectueux RDA15D, ce risque grimpe à 11 sur 70. 

C’est en comparant l’ADN de femmes de 911 familles que les scientifiques ont remarqué cette anomalie. En effet, dans les cas de cancer de l’ovaire, il y avait un gène défectueux qui augmentait les chances d’avoir cette maladie, de même que le cancer du sein.
 
Bien que des recherches supplémentaires soient nécessaires pour en apprendre plus sur ce gène, cette découverte donne l’espoir qu’éventuellement, il sera possible de mettre au point un médicament ciblé afin de combattre la maladie.

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Transmission mère-enfant : nouvelle avancée

Une équipe de chercheurs des Pays-Bas, de l’Australie et du Royaume-Uni aurait mis au point un test pouvant changer la vie des mères porteuses d’une maladie mitochondriale, et surtout celle de leur bébé.

Leurs résultats ont été présentés lors de la conférence annuelle de l’European Society of Human Genetics, nous apprend Medical News Today.
 
Rappelons que les maladies mitochondriales sont dues à une mutation de l’ADN mitochondrial (ou nucléaire) et qu’elles sont reliées à un trouble de chaîne respiratoire du même type.
 
Les effets de ces troubles de santé sont variés et peuvent mener à la mort. Certains des symptômes des enfants atteints consistent en une croissance déficiente, un retard intellectuel, des problèmes d’ouïe ou de vision et des problèmes respiratoires, entre autres.
 
Le test en question permettrait donc d’établir quelles mères, parmi celles risquant de transmettre une telle maladie génétique, peuvent finalement mettre au monde un enfant non atteint.

Ce que l’on appelle ici un « diagnostic de préimplantation génétique » pourrait aussi avoir un impact certain quant à la prévention de la transmission des maladies mitochondriales.

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Pouvoir déterminer le moment de notre mort

Des scientifiques sont parvenus à inventer une technologie capable de déterminer combien de temps une personne vivra.
 
Il s’agit d’un test génétique. Selon les chercheurs, la longueur de la structure des chromosomes, les télomères, serait en cause.
 
Ainsi, plus les télomères sont petits et plus la vie de la personne sera de courte durée.
 
Selon MedicMagic, ce test d’ADN ne peut être garanti à 100 % et pourrait même avoir une marge d’erreur de 50 ans. Tout comme les scientifiques ne peuvent garantir qu’une personne avec de longs télomères aura une longue vie.
Par contre, ce test d’ADN devrait être offert sur le marché britannique d’ici la fin de l’année. Cela soulève d’ailleurs l’indignation de certains scientifiques qui remettent en cause l’éthique en voyant arriver ce genre de test. Une histoire à suivre au cours des prochains mois.
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Un traumatisme durant l’enfance raccourcit la vie

Selon Biological Psychiatry, une étude américaine aurait démontré que les traumatismes que peut vivre un enfant auraient des répercussions sur sa santé, plus tard dans sa vie.

La raison en est que les télomères, des complexes de protéines se trouvant dans l’ADN, seraient affectés par les traumatismes. En conséquence, ils seraient beaucoup moins longs que ceux des autres personnes.
 
Ainsi, un enfant vivant avec un stress post-traumatique en grandissant aurait plus de risques d’avoir le cancer, des maladies cardio-vasculaires, des maladies dégénératives ou de connaître une mort prématurée, entre autres.
 
Parmi les traumatismes relevés dans le cadre de cette recherche, on retient la violence familiale, les sévices sexuels et la négligence.

On a par ailleurs remarqué que les personnes qui avaient vécu plus d’un type d’événement traumatisant durant l’enfance avaient les plus courts télomères.

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L’influence néfaste sur le foetus d’un régime pendant la grossesse

La prise de poids chez la future mère est une préoccupation commune lors d’une grossesse. Bien que l’exercice soit fortement recommandé, quoique de façon modérée, le régime ne constitue pas, pour sa part, une alternative à adopter.

Les résultats de l’étude du professeur Peter Gluckman de l’Institut Liggins, de l’Université d’Auckland, ont été confirmés hier (19 avril) à l’AFP. La corrélation entre le régime durant la grossesse et les risques d’obésité, de maladie cardiaque ou de diabète est si évidente que les chercheurs en sont demeurés sceptiques au début.

« C’est une découverte majeure parce que pour la première fois, nous disposons de données pour travailler sur le régime optimal pour une future maman », a déclaré Gluckman. Les scientifiques de Grande-Bretagne, de Nouvelle-Zélande et de Singapour ont effectué cette recherche relativement au nombre croissant de cas d’obésité chez les enfants de 6 à 9 ans.

Le phénomène, étudié sur le cordon ombilical de 300 bébés, consiste à démontrer l’influence de l’alimentation de la mère et de son impact sur l’ADN de l’enfant. Il s’agit d’un processus nommé « changement épigénétique ». 

En d’autres mots, le fœtus capte le manque de nutriments, dont les hydrates de carbone nécessaires pour l’énergie, et son métabolisme développe un mécanisme qui stocke les graisses plus facilement et conserve cette défense à la naissance.

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Bébé dormeur : à cause de ses gènes?

Les parents se demandent parfois si le fait que leur enfant ne dort pas bien est de leur faute. Ils seront heureux d’apprendre qu’ils pourraient toutefois influencer les habitudes de sommeil de leur tout-petit en modifiant leur environnement, lisons-nous dans le Los Angeles Times.

C’est la conclusion à laquelle sont arrivés des chercheurs italiens après avoir suivi 127 paires de vrais jumeaux et 187 paires de jumeaux non identiques âgés de 18 mois. Ces derniers jumeaux ne partagent que la moitié de leur ADN.
 
Dans le cadre de cette étude, toutes les paires de jumeaux partageaient la même chambre. Les parents des jeunes participants ont été questionnés quant à leur habitude d’aller dormir avec leurs enfants ou non, si les enfants dormaient toute la nuit ou non et s’ils faisaient une sieste en après-midi.
 
À la lumière des résultats, il semble tout d’abord que l’ADN joue en effet un rôle sur le sommeil des bébés, mais uniquement sur le fait que ceux-ci se réveillent ou non durant la nuit.

Les choix que faisaient les parents quant à l’environnement entourant le sommeil de leurs enfants étaient en très grande partie responsables de ce que les tout-petits dorment dans leur chambre ou non. Dans ce dernier cas, les gènes n’avaient absolument rien à y voir.

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Meilleure compréhension du cancer de la peau

Des chercheurs français ont mis en lumière pour la première fois ces dommages à l’ADN causés par les rayons ultraviolets A (UVA) qui sont responsables des cancers de la peau.
 
Selon l’équipe du Centre national de la recherche scientifique, une interaction entre les rayons UVA et l’ADN est causée par le comportement commun des bases de la double hélice d’ADN. Cela provoque alors des lésions conduisant à des mutations cancérigènes.
 
Le Journal of the American Chemical Society rappelle que les UVA représentent 95 % des rayons du soleil et que les UVB ne comptent que pour 5 %.
 
Par contre, les recherches devront se poursuivre sur de l’ADN naturel, car pour l’instant, on a utilisé de l’ADN synthétique pour ces travaux.
 
Une meilleure compréhension du fonctionnement des dommages de l’ADN pourrait conduire à une meilleure protection et de meilleurs traitements contre le cancer de la peau, dont 75 000 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année au Canada.
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Les cellules souches remises en question

L’enthousiasme était à son comble en 2010, quand des chercheurs ont réussi à élaborer une technique de création de cellules souches pluripotentes. On réussissait cet exploit par la reprogrammation de l’ADN de cellules de peau humaine.

Rappelons au passage qu’une cellule souche pluripotente peut se transformer en toute autre cellule humaine, d’où l’engouement général.

Or, une nouvelle étude parue cette semaine dans Nature est venue assombrir le tableau. Elle a démontré que la reprogrammation des cellules souches adultes n’est peut-être pas la meilleure solution de rechange aux cellules souches embryonnaires. Laissant des marques génétiques indélébiles, elles seraient moins polyvalentes qu’on l’espérait.

C’est que cette mutation créerait des cellules incomplètes et laisserait des marques dans le code génétique. Les chercheurs ne savent toujours pas si cela empêcherait la cellule de se transformer en une cellule spécifique d’une partie du corps, comme pour le cœur ou les poumons, par exemple.

Mentionnons en terminant que si les cellules souches embryonnaires demeurent la première vraie solution, il n’en demeure pas moins qu’elles provoquent la controverse. En effet, plusieurs politiciens conservateurs et groupes religieux s’opposent à leur multiplication et à leur utilisation. Selon eux, cela revient à détruire des embryons humains.