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Dépistage prénatal de la trisomie 21 – le nouveau traitement est accepté en France

En fait, jusqu’à présent, ce sont les femmes à risque de fausse couche qui sont généralement traitées à l’aide de cette nouvelle méthode.

Celle-ci a été proposée pour la première fois en 2011, puis validée en septembre 2012 par le spécialiste londonien en médecine fœtale, le professeur Kypros Nicolaides.

Le test, à ce moment, se nommait Harmony prenatal. Les résultats de l’étude du professeur Nicolaides statuaient que l’analyse sanguine non invasive permettrait d’éviter plus de 300 fausses couche (de fœtus en santé) par année, seulement au Royaume-Uni.

La France s’est prononcée aujourd’hui, par le biais du Collège national des gynécologues et obstétriciens de France (CNGOF). Ils sont favorables à la généralisation de l’utilisation du dépistage de la trisomie 21 par analyse d’ADN.

Le procédé est appelé le DPNI ou diagnostic prénatal non invasif. Le seul hic pour l’instant, c’est que très peu de laboratoires sont en mesure d’interpréter les tests et de fournir l’analyse. La généralisation en est donc à un stade encore embryonnaire.

Cependant, Santé Log indique que d’autres pays comme la Suisse, l’Allemagne, l’Autriche, en plus de la Russie, la Turquie et la Bulgarie, pour ne nommer que ceux-là, ont donné leur accord au PraenaTest.

Il s’agit du tout premier test prénatal en circulation pour dépister la trisomie 21 sans prélèvement invasif. L’objectif : éliminer complètement l’amniocentèse.

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Une prise de sang pour révéler l’identité du père

Un prélèvement de villosités choriales et une amniocentèse étaient jusqu’à maintenant les méthodes connues et utilisées pour révéler l’identité du père durant la grossesse.

Ces techniques peuvent démontrer un risque pour le fœtus. De plus, l’ADN provenant du fœtus, qui peut rapidement se détériorer, ou encore celui de la mère, qui peut masquer l’ADN du fœtus, peuvent facilement tromper les résultats.

Recueillis à partir de la 15e semaine de grossesse, le prélèvement de placenta et l’échantillon de liquide amniotique ne donnent aucune possibilité à la femme de mettre un terme à sa grossesse si l’identité du père la trouble. Les spécialistes parlent notamment ici de cas de viols, où 5 % des femmes tombent enceintes de leurs prédateurs sexuels.

Voilà qu’une prise de sang, mise au point par des médecins du York Hospital et du Lancaster General Women and Babies Hospital, pourrait changer la donne et permettre de révolutionner le domaine des tests de paternité.

Réalisé auprès de 30 femmes enceintes de 8 à 14 semaines, le test de paternité par prise de sang a permis de révéler exactement et dans tous les cas l’identité réelle du géniteur, rapporte le New England Journal of Medicine.

Il reste maintenant à voir si la loi, comme celle bioéthique en France, permettra une meilleure accessibilité au test de paternité.

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Le test sur la trisomie 21 sera utilisé

On a beaucoup entendu parler de ce nouveau test pouvant déceler la trisomie 21 très tôt en grossesse, et seulement à partir d’un prélèvement sanguin. On lit maintenant dans Genetics in Medicine que ce test sera utilisé.

La grande avancée de ce test est qu’il pourra empêcher le recours à des mesures médicales pouvant mettre en danger le fœtus, soit l’amniocentèse. De plus, un résultat pourra être donné en 10 jours.

Mentionnons toutefois que le test ne sera pas employé les yeux fermés. Seules les femmes enceintes présentant un haut risque de porter un enfant atteint du syndrome de Down pourront passer ce test d’ADN sanguin.

Cette décision de passer à la prochaine étape vient des résultats d’une étude très encourageante. Près de 1700 grossesses ont été suivies afin que l’on donne ce feu vert.

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L’amniocentèse disparaîtra-t-elle?

Les nouvelles méthodes de dépistage de la trisomie 21, entre autres, ont fait baisser considérablement les taux d’amniocentèse. Par exemple, on apprend dans Le Figaro qu’en France seulement, les femmes enceintes y ont eu 30 % moins recours en 2010.

Si l’on pouvait déceler la trisomie 21 uniquement par cette méthode il y a encore quelques années, elle demeurait risquée : 0,5 à 1 % des grossesses se soldaient alors par une fausse couche.

De nos jours, on procède autrement. L’écographie du premier trimestre permet maintenant de mesurer la nuque du fœtus, ce qui constitue un bon indicateur.

Au trimestre suivant – et de plus en plus lors du même premier trimestre –, on fait passer des tests sanguins à la mère. Finalement, si un doute subsiste en regard aux deux tests précédents, on procède à l’amniocentèse.

Bien entendu, on fait le parallèle avec certains autres aspects. L’âge de la femme demeure un facteur influent. Ce type de dépistage combiné permet, en plus d’être moins invasif, de procurer des résultats beaucoup plus tôt que l’ancienne méthode.

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Innovation dans le dépistage de la trisomie 21

On apprend sur Nouvelobs qu’un test sanguin transformera le dépistage de la trisomie 21. Les entreprises californiennes Sequenom Inc. et Verinata Health Inc. le proposeraient d’ici 2012, vers le mois d’avril.

Le test sanguin en question, fait à partir de l’ADN fœtal dans le sang maternel, pourrait être effectué dès la neuvième semaine de grossesse. En ce moment, une femme enceinte doit attendre son quatrième mois de gestation avant de pouvoir subir une amniocentèse.

Cette innovation changera évidemment la réalité de plusieurs futurs parents, qui seront alors confrontés très tôt au choix difficile d’un avortement en cas de diagnostic anténatal.

Lors de son lancement, ce test pourrait être réservé aux femmes de 35 ans et plus, car elles sont celles qui présentent les plus hauts risques. Cependant, on prévoit déjà qu’il fera partie des tests de routine de toute femme enceinte.

N’entraînant aucun risque de fausse couche et causant moins de fausses alertes que ceux offerts en ce moment, ce test fera certainement baisser le taux d’amniocentèses pratiquées.

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Nouveau test génétique durant la grossesse

Une analyse de l’ADN abaisserait de 98 % le besoin de tests plus invasifs pour savoir si le bébé à venir sera atteint d’une défaillance génétique, selon le British Medical Journal.

En ce moment, les manières les plus courantes de le savoir sont l’amniocentèse et la choriocentèse qui permettent de détecter le syndrome de Down ou trisomie 21.

Or, des chercheurs de l’Université de Hong Kong ont fait passer ce nouveau test sanguin à 753 femmes enceintes. Parmi elles, 86 portaient un enfant atteint du syndrome de Down.

Ce test génétique est donc hautement efficace et ne comporte pas de risques de fausses couches comme les autres méthodes habituellement employées.

Rappelons que le syndrome de Down touche 1 enfant sur 1 800. Nous savons aujourd’hui que les futures mères plus avancées en âge sont plus à risque d’accoucher d’un enfant atteint de cette malformation génétique.

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L’amniocentèse bientôt remplacée

Des chercheurs hollandais travaillent en ce moment à l’élaboration d’un test sanguin prénatal qui pourrait remplacer l’amniocentèse.
 
Nous le savons, l’amniocentèse consiste en une ponction de liquide amniotique chez la femme enceinte. Cette intervention n’est pas sans risques pour la future mère et son enfant. Parmi les effets secondaires qui sont parfois observés, il y a des infections possibles et des accouchements prématurés.
 
Ce test consisterait uniquement en une prise de sang qui pourrait mesurer avec précision et certitude les anomalies chromosomiques possibles du fœtus.
 
Si les tests cliniques s’avèrent favorables, les femmes enceintes n’auraient plus à se soumettre à l’amniocentèse contraignante, inconfortable et parfois stressante.
 
On croit que ce serait donc une possibilité d’ici deux ans, si le test sanguin passe avec succès toutes les étapes requises avant une mise en application officielle.
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Un test sanguin plutôt que l’amniocentèse

Régen Drouin, un chercheur de l’Université de Sherbrooke, devrait mettre au point un test sanguin qui détecterait les maladies génétiques chez le foetus et éviterait ainsi aux femmes de subir une amniocentèse.

L’amniocentèse consiste à extraire du liquide amniotique afin de déterminer la maturité du futur bébé, le degré de souffrance foetale en cas d’immunisation foetomaternelle et de diagnostiquer une aberration chromosomique, ou le sexe de l’enfant.

Cette opération, surtout pratiquée chez les femmes enceintes de plus de 40 ans, n’est pas sans risques chez la future mère et le bébé et peut causer une fausse couche, une fuite du liquide amniotique, une rupture prématurée des membranes ou pire, la mort du foetus dans l’utérus.

Le simple test sanguin est sans risque pour la femme enceinte et son enfant. Il consiste à extraire lors de la treizième ou quatorzième semaine de gestation les cellules foetales pour ensuite les analyser. La présence accrue de ces cellules dans le volume sanguin, de deux à dix fois plus, permet de détecter la trisomie 21, 13 ou 18.

M. Drouin espère maintenant effectuer des essais cliniques de ce test sanguin.