Dans sa dernière édition électronique, la revue Nature Genetics a révélé qu’on avait découvert un nouveau gène responsable d’une maladie rare, l’anémie sidéroblastique congénitale, qui se caractérise par des sidéroblastes en couronne dans la moelle osseuse.
Cette étude a été réalisée par Génome Canada et codirigée par le Dr Mark Samuels dans le cadre de l’Atlantic Medical Genetics and Genomics Initiative (AMGGI).
L’équipe a réalisé cette recherche auprès de trois familles des provinces maritimes canadiennes ayant un enfant atteint de cette maladie. Ces trois familles avaient un lien généalogique les unissant depuis des générations.
Avec les nouvelles technologies développées par le Projet du Génome Humain, les chercheurs sont parvenus à délimiter une région génomique qui pouvait contenir le gène à l’origine de la maladie.
Après avoir découvert et analysé le gène, cette identification permettra aux patients et aux membres de leur famille d’obtenir une confirmation moléculaire directe de leur condition. Ils sauront ainsi s’ils sont atteints ou porteurs asymptomatiques de l’anémie sidéroblastique congénitale.