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De l’espoir quant à une maladie héréditaire

Il serait possible qu’un traitement voie le jour pour soigner l’amyotrophie spinale, laquelle représente la première cause génétique de décès chez les bébés de moins de deux ans.

Rappelons que l’amyotrophie spinale, parfois appelée maladie de Lou Gehrig, est en fait un regroupement de maladies héréditaires. Elle se reconnaît par l’atrophie des muscles, ce qui les affaiblit.
 
Or, on apprend dans Proceedings of the National Academy of Sciences que des chercheurs du Children’s Hospital de Boston auraient ciblé un gène qui détiendrait peut-être la réponse à ce mal.
 
Il semble qu’une mutation ou une perte dans le gène de la maladie (le SMA, pour spinal muscular aptrophy) causerait une dégénérescence progressive et une faiblesse des muscles. La maladie de Lou Gehrig sera donc comprise d’une tout autre façon et on envisage déjà un traitement futur.

Pour l’instant, cette affection n’est pas traitable; ses symptômes ne peuvent qu’être soulagés. L’amyotrophie musculaire touche 1 enfant sur 6 000 à 10 000. Les spécialistes soutiennent toutefois que 1 personne sur 35 à 40 en serait porteuse.