Trois nouvelles études à grande échelle, avec des chercheurs provenant des universités Yale et Harvard, ont mis en évidence l’importance des erreurs dans l’ADN des ovules et des spermatozoïdes comme l’une des causes de l’apparition de l’autisme.
Les résultats des études, publiés dans la revue Nature, démontrent qu’un cas d’autisme sur sept serait dû à ces erreurs.
La croyance générale veut que certaines maladies viennent d’erreurs génétiques présentes dans l’ADN des parents et transmises aux enfants. Toutefois, on parle ici de mutations de novo. Celles-ci apparaissent en premier dans l’ADN de l’enfant et sont causées par des problèmes de spermatozoïdes et d’ovules.
Les chercheurs ont constaté que ces mutations de novo proviennent majoritairement du sperme. Pour quatre mutations provenant du sperme du père, une seule était attribuable à l’ovule de la mère.
Ainsi, plus l’homme est âgé, plus son sperme risque de présenter des anomalies, et plus il a de chances d’engendrer un enfant autiste.
Pour en arriver à ces conclusions, l’ADN de centaines de parents, d’enfants autistes et de leurs frères et sœurs a été analysé.
« Ces résultats démontrent clairement le potentiel de la technologie de séquençage de l’ADN pour définir les facteurs de risque spécifiques de l’autisme. Nous avons seulement gratté la surface, mais avec la poursuite des efforts de collaboration, ces découvertes génétiques nous montreront les racines biologiques sous-jacentes de l’autisme », a déclaré Mark Daly du Massachusetts General Hospital, un des auteurs.
Rappelons que l’autisme est une réalité 10 fois plus présente qu’il y a 30 ans.