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Autisme : les parents font-ils confiance aux pédiatres?

C’est ce qu’ont avoué les pédiatres et parents ayant un enfant autiste interrogés dans le cadre de l’étude menée par la Dre Susan Levy, qui dirige le Centre régional de recherche sur l’autisme à l’Hôpital pour enfants de Philadelphie.

En matière de traitements, les parents seraient davantage portés à se fier à eux-mêmes et à se renseigner dans leur entourage pour trouver des spécialistes et des ressources communautaires, au lieu d’aller rencontrer un pédiatre. Un cheminement indépendant qui peut s’avérer stressant, complexe et déroutant, affirment les spécialistes en autisme.

Les parents ajoutent qu’il arrive fréquemment qu’ils se tournent vers un traitement alternatif pour aider leur jeune, mais qu’il est difficile de parler de ce choix avec les médecins. Ces derniers semblent souvent fermés à la médecine douce ou complémentaire.

Lors d’une récente réunion médicale à Toronto, des experts en autisme ont proposé qu’une formation spéciale soit offerte aux pédiatres pour qu’ils soient au moins aptes à diriger les petits patients aux bons endroits et aux bonnes ressources.

Les cliniques pédiatriques pourraient ainsi servir de « pôle central » où le pédiatre ferait la gestion de tous les aspects des soins de l’enfant, la réception des rapports, des consultations avec des spécialistes, et aiderait les parents à intégrer les traitements spécifiques selon le développement global de l’enfant.

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Quel avenir ont les personnes autistes?

Selon une enquête nationale réalisée par des chercheurs de l’Université de Washington à St. Louis, les jeunes souffrant de troubles du spectre autistique (34,9 %) ont du mal à poursuivre leurs études ou à se trouver un emploi après leur secondaire.

Cette situation pousserait même plus de la moitié d’entre eux à demeurer inactifs. En effet, 51,9 % des jeunes disent s’être retirés et avoir fait peu de choses intéressantes au cours des deux années qui ont suivi la fin de leur secondaire.

Le rapport en ligne du numéro de juin de Pediatrics révèle même que comparativement à d’autres formes de handicaps, les gens autistes sont beaucoup moins susceptibles de se faire accorder une chance dans la société.

La situation serait encore plus désolante pour ceux qui sont atteints d’un trouble du spectre autistique grave, qui proviennent d’une famille défavorisée ou qui ne sont pas de race blanche.

C’est en comparant 500 jeunes autistes, 470 avec un trouble de la parole et du langage, 460 avec un trouble d’apprentissage et 430 avec un retard mental que les chercheurs ont fait ce triste constat.

Ils ont affirmé qu’il y avait de sérieuses lacunes dans la société pour permettre aux jeunes autistes d’évoluer et de recevoir le soutien nécessaire leur permettant une meilleure transition avec le marché du travail.

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Les chevaux à la rescousse de l’autisme?

L’équithérapie, voilà le nom que porte l’initiative développée par l’Américain Rupert Isaacson, un père dont le fils a été diagnostiqué autiste en 2004, à l’âge de deux ans.

Cette méthode repose sur l’effet efficace et apaisant de la balance, une fois assis sur le cheval, qui permet notamment de produire des ocytocines, décrit Isaacson au journal Le Figaro.

Il ajoute que les chevaux ne sont peut-être pas la solution pour tous les enfants autistes, mais que chacun doit trouver l’élément, la passion ou la méthode qui favorisera le bien-être du jeune. « Si l’enfant aime grimper, il faut lui faire la leçon en haut d’un arbre. S’il aime l’eau, il peut apprendre l’arithmétique dans une piscine », suggère-t-il.

Il y a quelques années, ce père a été grandement épaté de voir à quel point son fils, en compagnie de la jument Betsy, se sentait plus en confiance et s’ouvrait tranquillement, mais sûrement à la bête.

En plus de donner des conférences et des entrevues dans divers pays, Rupert Isaacson a sa propre fondation qui propose des stages équestres aux personnes autistes. Il a aussi écrit le livre intitulé L’Enfant cheval, qui a été le sujet du documentaire The Horse Boy paru aux États-Unis.

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L’âge de la mère et l’autisme

Une étude suédoise du Karolinska Institute et du King’s College à Londres, parue dans l’American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, a tenté d’approfondir les causes génétiques potentielles à l’autisme, tout en excluant les facteurs héréditaires et environnementaux.

C’est en divisant en différents groupes d’âge (moins de 20 ans, 24-29 ans, 30-34 ans et 35 ans et plus) les données de sujets participants que les chercheurs se sont aperçus que les femmes âgées de 35 ans et plus étaient 30 % plus susceptibles de donner naissance à un enfant autiste.

Parmi ces bambins, les enfants de sexe masculin avaient plus de chances d’avoir la maladie.

Quant aux jeunes femmes de moins de 20 ans, ce sont celles qui couraient le moins de risque.

Pour arriver à cette conclusion, les données tirées de 16 rapports épidémiologiques qui concernent 8,6 millions de personnes ont été prises en considération. Sur ce nombre, l’analyse a confirmé que 25 687 cas étaient atteints de troubles du spectre autistique.

Bien que l’âge maternel avancé soit associé à un risque accru de l’autisme, le mécanisme qui explique ceci est encore méconnu, avouent les spécialistes.

Mentionnons que d’autres études importantes au sujet de l’autisme ont déjà confirmé que l’âge paternel était un facteur indépendant à prendre également en considération.

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Fumer durant la grossesse peut conduire à l’autisme chez l’enfant

Plusieurs études concernant les troubles neurocomportementaux sont rendues publiques en ce mois de la sensibilisation de l’autisme qui prendra bientôt fin.

Alors que les causes précises de l’autisme font partie d’un éventail large de possibilités et sont encore quasi indéfinissables, des chercheurs du programme américain de surveillance de l’autisme des Centers for Disease Control and Prevention pointent du doigt la consommation de tabac durant la grossesse comme l’un des facteurs.

« Il semble que certains troubles du spectre autistique, plus que d’autres, peuvent être influencés par un facteur tel qu’une mère qui fume pendant la grossesse », lancent les chercheurs dont l’étude est parue dans le journal Environmental Health Perspectives.

Le rapport a porté sur des données sur les effets du tabagisme, des certificats de naissance de milliers d’enfants provenant de 11 États américains et une base de données d’enfants atteints d’autisme. Parmi les 633 989 enfants, nés en 1992, 1994, 1996 et 1998, 3315 ont été identifiés comme ayant un trouble du spectre autistique à l’âge de 8 ans.

Aux États-Unis, malgré les avertissements, plusieurs femmes enceintes fument encore. Dans le cadre de l’étude, 13 % des futures mères étaient fumeuses.

Les chercheurs mentionnent que l’étude ne certifie pas que le tabagisme est un facteur de risque à l’autisme. « Toutefois, s’il y a un lien à faire, la consommation de tabac durant la grossesse peut bel et bien être associée à l’autisme », affirment-ils.

Au cours des derniers jours, des rapports ont également mis en lumière l’âge avancé de la mère et les produits chimiques dans l’environnement en cause avec le développement de l’autisme.

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Autisme : des produits chimiques en cause?

Dans le but de trouver les causes environnementales possibles d’augmenter les risques d’autisme et autres troubles neurologiques chez les petits, un rapport de chercheurs de la Mount Sinai School of Medicine a été publié dans la revue Environmental Health.

La National Academy of Sciences affirme que 3 % de tous les troubles neurocomportementaux chez les enfants, tels que le trouble du spectre autistique (TSA) et de déficit d’attention avec hyperactivité (TDAH), sont dus à des expositions à des produits toxiques dans l’environnement.

Un autre 25 % serait causé par des interactions entre les facteurs environnementaux et génétiques.

Pour les chercheurs de cette étude, il est clair que le facteur héréditaire demeure l’une des causes principales des troubles neurologiques du développement.

Toutefois, ils croient que les causes environnementales jouent un rôle également, rôle qui pourrait être « potentiellement évitable », disent-ils.

Les 10 premiers produits toxiques montrés du doigt sont le trihydrate d’acétate de plomb, le méthylmercure, les polychlorobiphényles (PCB), les pesticides organophosphorés, les pesticides organochlorés, les perturbateurs endocriniens, les gaz d’échappement des automobiles, les hydrocarbures aromatiques polycycliques, les retardateurs de flamme (brome) et les composés perfluorés.

Mentionnons qu’une autre étude qui se retrouve dans la même édition de la revue a tenté de prouver que le tabagisme durant la grossesse accentuait les risques de syndrome d’Asperger.

Aux États-Unis, de 400 000 à 600 000 enfants sur 4 millions de naissances sont atteints d’un trouble neurocompotemental.

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Un lien entre l’autisme et le syndrome du X fragile?

Il y aurait un mécanisme génétique sous-jacent commun à l’autisme et au syndrome du X fragile, lance la revue Neuron.

En effet, une étude new-yorkaise démontre un lien flagrant entre des gènes perturbés identifiés chez les enfants autistes et les gènes cibles de FMRP (la protéine produite par le gène FMR1), dont le dysfonctionnement conduit au syndrome X, la cause héréditaire la plus fréquente de déficience intellectuelle.

Le gène FMR1 joue un rôle vital dans le développement neuronal et la plasticité synaptique.

En observant 343 familles d’enfants autistes, il est ressorti que 20 % des participants détenaient des gènes régulés par la protéine FRMP.

Pour les spécialistes, la découverte d’un lien entre l’autisme et le syndrome X prouve « que l’autisme est en grande partie un désordre moléculaire de la neuroplasticité, le mécanisme par lequel notre système nerveux s’adapte aux changements ».

Pour les chercheurs, il faut exclure que le problème provienne du gène FMR1 en soi, mais plutôt des gènes qui sont « en aval » de celui-ci, écrit le site SantéLog.

Au moment même de cette découverte, des chercheurs du National Institute of Mental Health (NIMH) américain ont prouvé l’efficacité d’une nouvelle molécule, le GRN-529, pour traiter le comportement autistique chez la souris.

Le GRN-529, qui est testé pour le traitement du syndrome du X fragile également, permettrait à l’enfant autiste d’être plus sociable et de réduire son comportement répétitif.

Les résultats du NIMH devraient paraître ultérieurement dans la revue Science Transational Medicine.

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Les patients atteints d’autisme ne seraient pas tous diagnostiqués selon les nouveaux critères

Les nouveaux critères diagnostiques des TSA seront publiés dans la cinquième édition du Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux de l’American Psychiatric Association en 2013.

En fait, la définition de l’autisme sera révisée, ce qui influera sur le nombre d’individus recevant ce diagnostic.

Les chercheurs de Yale sont inquiets et croient qu’il ne serait pas bénéfique que le quart des patients échappent au diagnostic, puisque plus le trouble est décelé tôt, plus le traitement est efficace.

Le docteur du Yale Child Study Center, Fred Volkmar, a mené avec son équipe une étude auprès de patients déjà diagnostiqués.

Après les avoir soumis aux nouveaux critères, il a déterminé que 25 % des patients atteints d’autisme « classique » ne répondaient pas aux nouveaux critères. De plus, ce nombre s’élève à 75 % auprès des patients atteints du syndrome d’Asperger ou d’un trouble envahissant du développement.

Rappelons que les spécialistes estiment qu’un enfant sur 88, âgé en moyenne de 8 ans, souffre d’un trouble du spectre autistique. Les statistiques auraient triplé depuis 2002.

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Autisme : la demi-fratrie également concernée par le facteur héréditaire

Une nouvelle étude de la Washington University School of Medicine à St. Louis, publiée en ligne dans la revue Molecular Psychiatry, analyse la manière dont l’autisme serait héréditaire.

Parmi les 5000 familles qui ont participé à l’étude et qui comptaient un enfant atteint d’autisme, 619 étaient des familles recomposées avec demi-frères et demi-sœurs maternels.

Il est ressorti, après avoir examiné les deux types de familles (recomposée ou non), que 10 à 11 % des frères et sœurs avaient aussi reçu un diagnostic d’autisme, et 5 à 7 % des demi-frères et demi-sœurs.

Le chercheur principal de l’étude, John N. Constantin, explique : « Nous avons trouvé que le risque de l’autisme pour la demi-fratrie qui détient 25 % des gènes parentaux est d’environ la moitié de ce qu’il est pour les frères et sœurs (50 % des gènes), ce qui est logique. La plupart des demi-frères et sœurs que nous avons observés avaient les mêmes mères. Étant donné que la moitié du risque de transmission a été perdu et que l’autre moitié a été conservée par les demi-frères et sœurs maternels, les mères et les pères semblent bel et bien être à l’origine de la transmission des risques ».

Bien que l’homme soit plus susceptible d’être porteur du gène, il semblerait que la femme ait un tiers des risques de transmettre la maladie. Cette dernière étude le prouve d’ailleurs, puisqu’il s’agissait de demi-fratrie maternelle.

L’autisme serait donc héréditaire en majeure partie et serait dû à plusieurs gènes, et non à un seul.

« Il n’y aurait que 15 à 20 % des cas qui sont causés par une anomalie dans les gènes qui sont altérés dans les cellules de sperme, des ovules ou dans l’embryon durant le développement », déclarent les chercheurs.

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Un test à domicile pour détecter l’autisme?

Le tout comprend une vidéo, un questionnaire, une structure mobile avec outils d’exploration et une feuille de route incluant un document avec algorithmes.

L’ensemble est offert gratuitement pour permettre d’évaluer les bienfaits et la popularité de cet outil permettant de réduire considérablement le temps que cela prend pour détecter l’autisme chez un enfant.

La méthode simple permet, sans attente pour un spécialiste pouvant avoir une opinion subjective, dans le confort de la maison, d’être certain qu’un enfant est atteint d’autisme en répondant à peine à 7 questions.

Pour les chercheurs, cette procédure pourrait réduire le temps de diagnostic de l’autisme de près de 95 %, et ainsi favoriser un compte-rendu précoce et un suivi thérapeutique pour venir en aide à l’enfant.

Dennis Wall, professeur associé de pathologie et directeur du programme de biologie computationnelle au Center for Biomedical Informatics à la Harvard Medical School, rappelle que l’autisme est de plus en plus fréquent, touchant un enfant sur 88. Jusqu’à maintenant, son étude a été réalisée auprès de 800 personnes.

Notons que la méthode habituelle exige une analyse minutieuse du comportement d’un individu. Lorsque les enfants sont évalués pour l’autisme, un questionnaire de 93 questions doit être rempli. Cela peut prendre jusqu’à trois heures, et le document doit être examiné par un spécialiste.

« Souvent, il y a un retard de plus d’un an entre les signes avant-coureurs et le diagnostic, en raison des délais d’attente pour voir un professionnel clinique qui peut donner des tests et livrer le diagnostic formel », mentionne M. Wall dans la revue en ligne Translational Psychiatry.