L’amaurose congénitale de Leber est une maladie héréditaire qui engendre divers problèmes de la vision et qui peut même rendre les gens complètement aveugles.
Jusqu’à aujourd’hui, il n’existait aucun traitement pour cette maladie rétinienne, mais voilà que l’arrivée de ce premier médicament administré par voie orale permet d’élargir le champ visuel ou d’améliorer l’acuité visuelle des patients.
Pour Jörgen, un Suédois âgé de 44 ans né avec l’amaurose congénitale de Leber qui rêvait qu’un jour un traitement soit déniché, sa vie s’est complètement transformée, alors qu’il peut aller dorénavant au marché ou prendre le métro seul.
Le Dr Robert Koenekoop explique dans le journal scientifique The Lancet : « Contrairement à ce que l’on croyait jusqu’alors, les enfants atteints d’amaurose congénitale de Leber et porteurs de la mutation des gènes RPE65 ou LRAT ne sont pas nés avec des cellules rétiniennes mortes; ces cellules peuvent simplement être en dormance et le demeurer pendant des années avant de mourir. Le médicament que nous avons administré aux patients a activé ces cellules, ce qui a rendu la vision aux patients. »
Le projet de recherche international a été réalisé par l’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (IR-CUSM) à Montréal auprès de 14 participants de partout dans le monde. Ces derniers étaient âgés de 6 à 38 ans.