chromosome X

Dans le cadre d’une nouvelle étude publiée dans Genome Medicine, les échantillons de sang provenant de plus de 14 200 nouveau-nés ont été analysés.

Les chercheurs étaient à l’affut d’une anomalie appelée « X fragile », où l’apparence du chromosome X est altérée chez les individus.

Cette anomalie est la cause la plus répandue de déficience intellectuelle, l’une des causes présumées de l’autisme, et est également responsable d’une maladie s’apparentant au Parkinson.

L’anomalie a été détectée chez environ 1 fille sur 200, ce qui est plus élevé que les estimés précédents. Par contre, la découverte la plus inattendue était reliée au fait que le « X fragile » était également présent chez environ 1 garçon sur 400, ce qui correspond au double du chiffre établi précédemment.

« Cette étude montre que la fréquence des mutations est beaucoup plus élevée que nous le croyions précédemment, et ce, peu importe le groupe ethnique de l’individu », a noté l’auteur principal, le Dr Randi Hagerman, selon Science Daily.

Selon le Journal of the American Medical Association, on pourra connaître le sexe de sont futur enfant alors qu’il n’est encore qu’au stade fœtal. Une équipe de chercheurs vient de mettre au point un test non invasif pouvant déceler le genre du fœtus dès la septième semaine de grossesse.

Ce test permettrait aussi le diagnostic hâtif de certaines maladies génétiques du chromosome X. En ce moment, on emploie l’amniocentèse pour avoir un tel diagnostic.

Toutefois, il ne donnerait pas le diagnostic en lui-même; il pourrait mener à une baisse de 50 % des tests invasifs pour les maladies génétiques reliées au genre.

Nous savons depuis une dizaine d’années que l’ADN fœtal est déjà présent dans le sang de la mère au tout début de la grossesse. On atteint maintenant, avec ce test, un taux de réussite de 98,6 % pour détecter un fœtus femelle et 95,4 % pour détecter un fœtus mâle.