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Une percée majeure dans la génétique humaine

Il s’agit d’un pas de géant, selon Science World Report. Cette nouvelle découverte pourrait refermer le gouffre au niveau de plusieurs questions demeurées sans réponse dans le génome humain.

La nouvelle méthode de séquençage de l’ADN permettra sans aucun doute aux chercheurs de mettre le doigt sur des mutations génétiques responsables de nombreux problèmes de santé de l’homme.

Jusqu’à présent, on rapporte qu’à peine la moitié des causes génétiques des conditions héréditaires ont été élucidées. On appelle ce problème « l’héritage manquant ».

La nouvelle méthode permet d’intégrer l’information de centaines de millions de minuscules extraits d’ADN se chevauchant pour en analyser la séquence. Il était impossible, à ce jour, d’accomplir cette tâche ardue.

Les scientifiques ont beaucoup de difficulté à contenir leur excitation, puisque selon Evan Eichler, cité dans la revue Nature, « d’ici 5 ans, la technologie pourrait nous aider à séquencer les chromosomes de l’humain d’un bout à l’autre ».

Les patients sauront ainsi pour quelle raison (nombre de mutations, variantes et suppressions de structures de l’ADN) ils sont susceptibles de développer telle ou telle maladie.

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Un nouveau test pour trouver la raison d’une fausse couche

Comme l’indique Babble, les futurs parents qui traversent cette dure épreuve qu’est la fausse couche et se font dire « ce sont des choses qui arrivent » aimeraient plutôt savoir quelle en est la cause.

Une recherche publiée dans la dernière édition de Reproductive Biology and Endocrinology est la première du genre à utiliser une nouvelle forme de test de l’ADN pour déterminer la cause exacte d’une fausse couche, et ce, sur des tissus remontant jusqu’à 4 ans en arrière.

L’équipe de chercheurs du Centre médical de Montefiore et du Collège de médecine Albert Einstein de l’Université Yeshiva a utilisé une technique appelée le caryotype. Celle-ci est une photographie prise de l’ensemble des chromosomes d’une cellule.

Les tests ont été réalisés sur 20 échantillons de 17 femmes. Certains échantillons dataient de 4 ans. En tout, 8 anomalies chromosomiques ont été relevées.

« Ce nouveau test pourrait fournir une méthode efficace pour aider à comprendre la raison de fausses couches chez certaines femmes », affirme le Dr Zey William.

Ces résultats, selon William, aideront les femmes à se déculpabiliser lorsqu’elles perdent leur enfant. Dans 75 % des cas, dans le premier trimestre, les fausses couches sont dues à des anomalies chromosomiques.

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Les conséquences de l’orphelinat

On lit dans Development and Psychopathology que les enfants qui sont séparés à la naissance de leurs parents biologiques et qui sont élevés au sein d’un orphelinat afficheraient des changements au niveau de leur génome.

Ces changements biologiques survenant aux chromosomes ont été observés à la suite d’une étude ayant porté sur 28 enfants. La moitié d’entre eux avaient grandi depuis la naissance dans un orphelinat, et les autres avaient été élevés par leurs parents biologiques.

Les enfants de 7 à 10 ans de cette étude menée par des chercheurs de la Yale School of Medicine ont subi des prélèvements sanguins. Ces échantillons ont ensuite été analysés, de sorte que le génome de chaque enfant a pu être établi.

On a ainsi pu remarquer les effets du stress de séparation à la naissance et du manque d’attention parentale et de soins, c’est-à-dire les processus biologiques qu’ils sous-tendent.

Il a été démontré que les enfants orphelins présentaient un plus grand nombre de changements quant à la régulation génétique de leur système immunitaire ainsi qu’aux interactions intercellulaires.

Cette explication scientifique pourrait constituer une réponse en ce que les enfants adoptés sont particulièrement vulnérables aux pratiques parentales sévères, en ce qui a trait à la santé physique et mentale.