L’épilepsie infantile familiale bénigne (EIFB) se caractérise par la survenue, chez des nourrissons normaux sans antécédents personnels, de crises répétées au cours de la première année de vie.
Ces crises débutent entre 4 et 8 mois. Elles sont brèves, répétées « en orages » pendant quelques jours ou semaines, sans modification du comportement.
La cause de cette anomalie génétique, encore méconnue jusqu’à ce jour par la science, pourrait être liée au gène PRRT2.
Les familles aux prises avec cette condition de vie sont toutes porteuses du gène, selon des chercheurs et généticiens l’Université de Melbourne et Florey en Australie.
Une variation dans la protéine du gène pourrait être la cause des crises chez le nourrisson. L’identification du gène et le traitement précoce pourraient influencer le futur des bébés atteints.
Certains des enfants atteints de l’EIFB peuvent développer, tard durant l’enfance ou l’adolescence, un trouble de mouvement inhabituel appelé paroxystique kinésigénique choréoathétose (PKC). Ce trouble de mouvements soudains peut gravement diminuer la qualité de vie.