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Un dépistage des troubles auditifs dès la naissance

La donne changera pour les établissements médicaux de la France. Selon un rapport du ministère de la Santé, en collaboration avec la Société française de pédiatrie et la Direction générale de la santé, la proposition de loi soumise a été adoptée par le Parlement.
 
Selon santelog.com, ces nouvelles dispositions suggèrent le dépistage systématique des troubles de l’audition dès la naissance de l’enfant. La raison en est bien simple. Selon les statistiques, la surdité constitue le déficit sensoriel le plus fréquent.
 
On connaît ses conséquences sur l’adaptation sociale de l’enfant à l’âge préscolaire, de même que les troubles d’apprentissage de la langue et les soins sociaux nécessaires lors de surdité moyenne à profonde.
 
Le rapport insiste sur le fait que 1 enfant sur 1000 naît avec une surdité profonde (25 % du total des cas). Dès 3 ans, le ratio s’élève à 3 enfants sur 1000. Le dépistage systématique permettrait ainsi la prise en charge précoce de la surdité, pour permettre une meilleure intégration sociale de l’enfant.
 
Curieusement, les dépositaires d’appareils auditifs sont contre l’idée de la mise en place d’une telle procédure.
 
D’autres, encore, s’inquiètent du suivi qui sera effectué auprès de l’enfant et des familles à la suite du diagnostic de surdité. Seront-ils pris en charge par un programme du langage des signes? Seront-ils accompagnés? Nombre de questions demeurent sans réponse.
 
Néanmoins, cette politique devrait être normalisée en France d’ici 2013.
 
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Un nouveau test néonatal pour une maladie rare, mais fatale

Sur femmesmag.com, on apprend que le Plan national des maladies rares de la Haute Autorité de Santé (HAS) inclura fort probablement le dépistage du déficit en MCAD. Cette maladie rare affecte le métabolisme, qui est incapable d’utiliser les graisses à titre de source énergétique.
 
Le dépistage néonatal est déjà en vigueur et réglementé pour les 5 maladies rares suivantes : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose et la mucoviscidose. Il s’agit d’un prélèvement d’une goutte de sang au talon du nouveau-né, dès le 4e jour de naissance.
 
Le MCAD est la plupart du temps mortel en l’absence de traitement, bien que ce dernier soit fort simple, ne nécessitant que quelques règles alimentaires spécifiques. La problématique réside dans le fait que les symptômes sont complètement absents chez le nouveau-né et se déclarent toujours lors du jeûne, qui indique un manque énergétique à l’organisme.
 
En ajoutant cette maladie rare au dépistage néonatal, c’est plus de 75 % des décès qui seraient évités. Plusieurs associations françaises ont pris d’assaut la HAS afin d’encourager l’inclusion du déficit en MCAD. La méthode nécessite néanmoins une expertise et un investissement important en matériel médical, en plus de la formation des intervenants.
 
Il s’agit d’un premier volet d’évaluation pour améliorer l’étendue du test néonatal. Un second volet d’analyse sera également proposé bientôt.
 
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Innovation dans le dépistage de la trisomie 21

On apprend sur Nouvelobs qu’un test sanguin transformera le dépistage de la trisomie 21. Les entreprises californiennes Sequenom Inc. et Verinata Health Inc. le proposeraient d’ici 2012, vers le mois d’avril.

Le test sanguin en question, fait à partir de l’ADN fœtal dans le sang maternel, pourrait être effectué dès la neuvième semaine de grossesse. En ce moment, une femme enceinte doit attendre son quatrième mois de gestation avant de pouvoir subir une amniocentèse.

Cette innovation changera évidemment la réalité de plusieurs futurs parents, qui seront alors confrontés très tôt au choix difficile d’un avortement en cas de diagnostic anténatal.

Lors de son lancement, ce test pourrait être réservé aux femmes de 35 ans et plus, car elles sont celles qui présentent les plus hauts risques. Cependant, on prévoit déjà qu’il fera partie des tests de routine de toute femme enceinte.

N’entraînant aucun risque de fausse couche et causant moins de fausses alertes que ceux offerts en ce moment, ce test fera certainement baisser le taux d’amniocentèses pratiquées.

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Des tests génétiques pour dépister les risques de maladies chez les enfants

Les recherches sur la génétique ne cessent de progresser. De plus en plus de parents considèrent les tests de dépistage aux risques potentiels de maladies chez leurs enfants comme un bienfait. Néanmoins, si cela peut sembler rassurant, les pédiatres et psychologues affirment que ces tests comportent des risques.

Selon ce que révèle le journal Pediatrics, certains de ces tests sont vendus directement aux consommateurs par une multitude de compagnies. Les instances professionnelles se rallient contre cette méthode de propagation de l’information. 
 
Les résultats démontrant qu’un enfant est à risque d’une maladie cardiaque peuvent encourager, chez le parent, des méthodes préventives comme l’exercice régulier et une saine alimentation. Cependant, certains tests dépistent des maladies incurables et l’impact psychologique sur les parents peut être dévastateur.
 
Kenneth P. Tercyak, psychologue à la Faculté de médecine de l’Université de Georgetown, est celui qui a mené de front cette étude et est du même avis. « La prudence est de mise quant à la distribution de ces nouveaux tests, surtout parce qu’il s’agit d’informations cruciales sur la santé de nos enfants », dit-il.
 
Les 219 parents qui ont participé à l’étude persistent à croire que les bienfaits surpassent le potentiel impact négatif. Les résultats portaient alors sur l’identification des risques, entre autres, de maladies du côlon, de cancers de la peau et des poumons ou encore de diabète de type 2.
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Le lait maternel pour prédire les risques de cancer du sein

Des chercheurs américains croient que le lait maternel pourrait être utilisé pour déceler la présence de cellules cancéreuses.
 
Cela permettrait, dans quelques années, de faire un test de dépistage pour toutes les femmes qui accouchent à l’hôpital. Ce test serait beaucoup moins invasif et pourrait être offert aux femmes plus jeunes.
 
En effet, même si le cancer du sein frappe majoritairement les femmes de plus de 50 ans, un cas sur cinq se retrouve dans le groupe d’âge inférieur. Il n’existe aucun moyen pour détecter la maladie, car la mammographie est majoritairement prescrite pour les plus de 50 ans.
 
Avec le lait maternel, le test serait donc très facile.
 
Selon le Daily Mail, des chercheurs de l’Université du Massachusetts ont prélevé des échantillons de lait chez 250 femmes qui avaient eu une biopsie auparavant. On a donc constaté que chez celles dont la biopsie avait décelé la présence d’une tumeur cancéreuse, les cellules de leur lait portaient des traces génétiques de la maladie.
 
Cette découverte sera plus expérimentée au cours des prochains mois pour confirmer les résultats.
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Des chiens pour dépister le cancer de la prostate

De plus en plus, l’odorat des chiens est utilisé pour toutes sortes de dépistages. Après la drogue, les explosifs ou les aliments interdits, voilà que c’est en médecine que le meilleur ami de l’homme trouve son utilité.
 
La revue European Urology rapporte que les chiens seraient capables de détecter le cancer de la prostate à un stade précoce avec un simple test d’urine. On tente de mettre au point cette technique en Europe. Déjà, un berger malinois formé par l’armée de l’air en France a démontré son talent dans le domaine et un deuxième chien est maintenant en formation.
 
Les premiers tests révèlent que la fiabilité de l’odorat des chiens est de 91 %. Aucun autre test de dépistage du cancer ne parvient à de tels résultats.
 
Depuis des années, la médecine s’intéresse à l’odorat canin. Déjà en 1989, la revue The Lancet rapportait que des chiens étaient capables de déceler les mélanomes (cancer de la peau) ou le cancer du poumon simplement en reniflant l’haleine d’une personne ou encore le cancer de la vessie grâce à un test d’urine.
 
Depuis des années également, nous savons que les chiens sont capables de détecter une crise d’épilepsie avant même qu’elle ne se déclenche. Certains sont également utiles pour les personnes diabétiques et d’autres sont capables de trouver la moisissure dans les murs des maisons. Il est donc facile de constater que le meilleur ami de l’homme a encore beaucoup à nous apporter.
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Détecter la tuberculose en moins de deux heures

Jusqu’à maintenant, il était seulement possible de détecter la tuberculose par des tests de laboratoire et cela pouvait prendre jusqu’à trois mois avant d’obtenir les résultats.
 
Toutefois, l’Organisation mondiale de la santé vient de mettre au point un nouveau test simple et rapide qui permet de dépister la maladie en 100 minutes (1 h 40).
 
De plus, il s’agit d’un appareil semblable à un gros ordinateur qui se transporte facilement. Il permet également de dépister les formes les plus compliquées de tuberculose, dont les souches résistantes aux traitements et celles liées au sida.
 
Dépister rapidement la tuberculose permet d’améliorer le pronostic de guérison et limite également la contagion. En effet, la tuberculose est une maladie contagieuse qui affecte les poumons. Elle peut aussi toucher les reins et le cerveau.
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Nouveaux cas d’intoxication au plomb

On dénombre plus de 1 260 nouveaux cas de saturnisme (intoxication aiguë au plomb) en France en trois ans, nous apprend Relaxnews.

Une étude présentée par l’Institut de veille sanitaire a démontré que l’intoxication au plomb demeure inquiétante pour les enfants de moins de 18 mois.

Couvrant de 2005 à 2007, ce dépistage fait tout de même état d’une diminution des cas, et ce, depuis 2004. Par contre, ils avaient augmenté les 3 années précédentes, soit en 2001, 2002 et 2003.

La plombémie, présence de plomb dans le sang, serait estimée à 100 microgrammes par litre ou plus chez 5 333 enfants âgés de 1 à 6 ans.

De plus, 80 % des cas de saturnisme ont été remarqués lors du premier dépistage et 20 % lors de plombémie de suivi chez des enfants de moins 18 ans exposés au plomb.

Cela mène donc à croire qu’il faudra poursuivre dans la voie du dépistage en bas âge.

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Bientôt un dépistage obligatoire de la fibrose kystique pour tous les bébés

L’Institut national de la santé publique étudie, à la demande du ministère québécois de la Santé, la possibilité de faire un dépistage de fibrose kystique sur tous les nouveau-nés.
La pratique est déjà courante en Ontario, en Alberta, aux États-Unis, en Italie, en France et au Royaume-Uni.
 
L’Association québécoise de la fibrose kystique réclame ce dépistage dès la naissance depuis plusieurs années déjà, rapporte Radio-Canada. On affirme que la qualité de vie des personnes atteintes serait grandement améliorée si on savait qu’elles sont malades dès leurs premiers jours de vie.
 
La fibrose kystique est une maladie génétique mortelle qui touche 3 500 Canadiens, dont 1 300 Québécois. Une personne sur 20 est porteuse du gène. Il y a 30 ans, l’espérance de vie des malades était de 16 ans. Maintenant, on parle de 47 ans, mais selon les experts, cela pourrait être amélioré avec un dépistage précoce.
 
Plus la maladie est diagnostiquée tard, plus elle cause des dommages respiratoires irréversibles. Parfois, on pose un diagnostic seulement à 12 ou 13 ans.
 
Donc, il se pourrait qu’un dépistage systématique, qui consiste en un prélèvement d’une goutte de sang, se fasse chez tous les bébés dans les prochaines années.
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Découverte montréalaise contre la maladie de Chagas

Le Dr Momar Ndao et son équipe de l’Uiversité McGill à Montréal viennent de découvrir le moyen de retracer le parasite silencieux à l’origine de la maladie de Chagas. Cette maladie parasitaire est l’une des plus mortelles dans le monde entier.
 
Aussi nommée Trypanosomiase américaine, la maladie de Chagas est transmise par un insecte infecté par le Trypanosoma cruzi.
 
10 millions de personnes sont touchées par cette maladie. En Amérique du Sud seulement, on compte 50 000 décès chaque année à la suite de cette infection.
 
Le dépistage de la maladie est laborieux et bien souvent beaucoup trop long. De plus, cela pose un problème pour les banques de sang, car la personne porteuse ignore son état. 
 
Grâce à la récente découverte, on a identifié des biomarqueurs qui permettront un diagnostic rapide et fiable. De plus, ces biomarqueurs ouvrent la voie à des thérapies potentielles, notamment la création d’un vaccin contre la maladie de Chagas.
 
 « Le but de notre étude était de trouver de nouvelles approches pour améliorer la fiabilité du diagnostic et de dépistage des banques de sang. C’est comme si le parasite laissait sa propre signature chez la personne infectée. Cela pourrait aider à diagnostiquer la maladie de Chagas », explique le Dr Momar Ndao au Journal of Clinical Mocrobiology.