Étiquette : diagnostic
On apprend dans Pediatrics qu’une récente étude a porté sur le diagnostic et le traitement des maladies reliées à une petite stature chez les filles et les garçons.
Chez les filles qui accusaient un retard, seulement 1 % ont passé des tests chromosomiques.
Des groupes de recherche américains ont mis en évidence que le diagnostic de problèmes émotionnels ou de troubles de comportement chez un enfant pouvait être subjectivement influencé.
La ligne est mince entre une perception et une autre. C’est pourquoi les chercheurs rappellent la difficulté de surmonter ces zones grises. Des balises plus claires devraient être établies, d’autant plus que l’environnement des enfants vivant avec des problèmes de comportement devrait leur être mieux adapté.
Des chercheurs de l’École de médecine de Yale travaillent en ce moment sur un nouveau test pour déceler rapidement, de manière précise et à peu de frais le syndrome de Turner. Les résultats de leurs recherches actuelles sont parus dernièrement dans le Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism.
Ce test aurait un impact majeur, car le délai du diagnostic retarde souvent le début d’une thérapie aux hormones de croissance. Elle est très importante pour les enfants atteints, car elle peut les aider à avoir une stature normale ou près de la normale à l’âge adulte.
Vu la très petite quantité d’ADN nécessaire pour faire ce test, l’échantillon pourra être pris dans le creux de la joue ou dans les gouttelettes de sang prélevées chez le nouveau-né pour les tests les plus courants.
Rappelons que le syndrome de Turner est une déficience génétique qui court-circuite la croissance normale et qui peut mener à des problèmes cardiaques et rénaux. Il touche beaucoup plus souvent les filles. Le diagnostic vient habituellement à la suite de l’observation d’un arrêt de croissance, la plupart du temps vers l’âge de 10 ans ou plus.
Le syndrome de Turner touche 1 fille sur 1 500 à 2 000. Celles qui ne suivent pas de traitement terminent leur croissance avec une taille moyenne de 4 pieds 8 pouces.
Chez les femmes apprenant un diagnostic d’épilepsie chez leur enfant de 24 mois et moins, de 30 à 38 % souffriraient ensuite de dépression.
Or, on apprend dans Epilepsia que cet état de santé de la mère affecte grandement la qualité de vie de l’enfant.
Toutefois, les répercussions dépendent de l’entourage familial et des ressources d’aide dont elle dispose.
L’apparition de la dépression est commune chez les mères apprenant que leur enfant est épileptique. Une maladie chronique ou grave représente un très haut facteur de stress chez le parent.
Ce constat provient d’un récent sondage de l’Université de l’ouest de l’Ontario réalisé auprès de 339 femmes. Ces dernières avaient toutes un enfant faisant partie de la Health-related Quality of Life of Children with Epilepsy Study (HERQULES).
L’incidence de la dépression serait donc de 30 % si le diagnostic survient à 6 mois, de 32 % à 12 mois et de 30 % à 24 mois. À la base, 38 % des mères concernées sont à risque.
Un professeur de sociologie de l’Université de la Californie à Los Angeles s’est penché sur les répercussions à long terme d’une absence de diagnostic clair quant à la santé du bébé à venir.
Stefan Timmermans et son équipe ont donc publié les résultats d’une étude sur les dommages collatéraux des tests prénataux dans l’édition actuelle du Journal of Health and Social Behaviour.
Ils ont suivi, durant 3 ans, 75 familles qui avaient reçu un résultat de test incertain quant à l’incapacité de digérer les gras, les protéines et le sucre de l’enfant à naître.
Parmi elles, 40 sont devenues ce que les chercheurs appellent des « parents de l’attente » : leur enfant n’a jamais eu de symptômes par la suite.
Ils ont répertorié parmi ces derniers de nombreux cas de symptômes liés à un choc post-traumatique. Ainsi, certains parents allaient réveiller l’enfant en pleine nuit, lui imposaient une diète sévère préventive ou empêchaient même quiconque de l’approcher pour éviter toute contamination.
On recommande donc d’accélérer les procédures pour obtenir des résultats de tests supplémentaires, advenant le cas d’une incertitude de diagnostic durant la grossesse.