L’épilepsie est la maladie la plus fréquente relative au système nerveux central. Bien qu’il existe des traitements pour contrôler les crises, les formes plus graves, qui donnent lieu à des encéphalopathies épileptiques, ne peuvent pas toujours être traitées.
Certains patients, notamment des enfants, résistent aux divers traitements. Voilà pourquoi, selon les chercheurs, il est encore plus important de chercher activement les causes sous-jacentes reliées à la maladie.
Les scientifiques ont analysé les diverses mutations génétiques auprès de 356 personnes qui souffraient d’épilepsie sévère pendant l’enfance. Ils les ont comparés à la génétique de leurs parents.
Bien qu’il existe plusieurs mutations génétiques responsables de l’épilepsie, ils se sont penchés sur le DNM1 retrouvé chez 5 patients, informe Science World Report. Celui-ci était directement responsable de la neurotransmission entre le neurone et la synapse.
« Notre tâche consiste à trouver tout changement (mutation) qui peut causer la maladie », explique Ingo Helbig, coauteur de l’étude.
Helbig espère que ces nouvelles informations contribueront à développer des traitements plus efficaces.
La recherche se retrouve dans la revue American Journal of Human Genetics.