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Un lien entre l’autisme et le syndrome du X fragile?

Il y aurait un mécanisme génétique sous-jacent commun à l’autisme et au syndrome du X fragile, lance la revue Neuron.

En effet, une étude new-yorkaise démontre un lien flagrant entre des gènes perturbés identifiés chez les enfants autistes et les gènes cibles de FMRP (la protéine produite par le gène FMR1), dont le dysfonctionnement conduit au syndrome X, la cause héréditaire la plus fréquente de déficience intellectuelle.

Le gène FMR1 joue un rôle vital dans le développement neuronal et la plasticité synaptique.

En observant 343 familles d’enfants autistes, il est ressorti que 20 % des participants détenaient des gènes régulés par la protéine FRMP.

Pour les spécialistes, la découverte d’un lien entre l’autisme et le syndrome X prouve « que l’autisme est en grande partie un désordre moléculaire de la neuroplasticité, le mécanisme par lequel notre système nerveux s’adapte aux changements ».

Pour les chercheurs, il faut exclure que le problème provienne du gène FMR1 en soi, mais plutôt des gènes qui sont « en aval » de celui-ci, écrit le site SantéLog.

Au moment même de cette découverte, des chercheurs du National Institute of Mental Health (NIMH) américain ont prouvé l’efficacité d’une nouvelle molécule, le GRN-529, pour traiter le comportement autistique chez la souris.

Le GRN-529, qui est testé pour le traitement du syndrome du X fragile également, permettrait à l’enfant autiste d’être plus sociable et de réduire son comportement répétitif.

Les résultats du NIMH devraient paraître ultérieurement dans la revue Science Transational Medicine.

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Les mutations génétiques silencieuses plus dangereuses qu’on le croyait

Selon le Nature Genetics, bien que ces mutations n’affectent pas la structure de la protéine, elles perturbent leur niveau d’expression, ce qui entraîne un dysfonctionnement important.
 
Ce sont les résultats obtenus après avoir étudié le profil génétique de personnes souffrant de la maladie de Crohn.
 
Les 70 gènes liés à la maladie comportaient de nombreuses mutations causant parfois de l’inflammation et affectant la capacité du corps à éliminer les bactéries naturellement. Dans les cas de maladie de Crohn, les bactéries sont beaucoup plus nombreuses dans le système digestif.
 
Une personne malade sur cinq présentait une mutation du gène IRGM. On croyait que cela était sans danger, mais cette mutation augmente la production de la protéine, ce qui l’empêche d’exercer son travail d’élimination naturellement.
 
Donc, les mutations génétiques silencieuses ne sont pas sans danger dans la propagation des maladies et les chercheurs vont maintenant approfondir les recherches.
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Les garçons sont plus autistes que les filles

Des chercheurs de Toronto viennent de découvrir qu’un gène du chromosome X pourrait expliquer pourquoi l’autisme touche davantage les garçons que les filles.
 
Selon le Science Translational Medicine, ce chromosome X a été identifié chez plusieurs patients autistes, mais une altération serait à l’origine de la prévalence chez les garçons. L’origine de l’autisme est encore inconnue, mais un dysfonctionnement de gènes semble de plus en plus se confirmer.
 
Au Canada, un garçon sur 70 est touché. L’équipe a découvert que dans 1 % des 2 500 cas d’autismes analysés pour la recherche, il y avait une altération du gène DTCHD1 du chromosome X.
 
Les petites filles naissent avec deux chromosomes XX. Elles ont donc une forme de protection contre cette altération. Les garçons reçoivent un chromosome X de leur mère et un chromosome Y de leur père. S’ils reçoivent le gène mutant de leur mère, ils ont plus de chances d’être affectés par la maladie.
 
Cette découverte permettrait éventuellement de faire un test sur les femmes enceintes afin de déterminer les enfants à risque. Jusqu’à présent, le diagnostic de l’autisme se fait en général vers l’âge de 3 ans, après une multitude de tests.
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Des fruits de mer qui s’attaquent au cerveau

La revue PNAS affirme que certains fruits de mer peuvent être particulièrement dangereux pour la santé.
 
Ils contiennent des toxines libérées par les microalgues qui sont présentes dans certains poissons et fruits de mer comme certaines huîtres. Ces toxines, une fois ingérées, peuvent provoquer des symptômes neurologiques sévères, selon des travaux du Centre national de la recherche scientifique et du Commissariat à l’énergie atomique.
 
Deux toxines ont été étudiées et on a découvert qu’elles étaient néfastes. On souhaite donc pouvoir éventuellement mettre au point un antidote.
 
Les fruits de mer et poissons contaminés peuvent causer des symptômes diarrhéiques, paralytiques ou encore neurologiques sévères.
 
En fait, ces neurotoxines qui sont libérées peuvent même favoriser des problèmes neurologiques mortels en seulement quelques minutes. Elles s’attaquent à des transmetteurs essentiels du cerveau et les bloquent de façon quasi irréversible. Cela cause des dysfonctionnements musculaires et cérébraux.
 
Il est donc recommandé de bien choisir ses fruits de mer et de limiter leur consommation également. Il est primordial de s’assurer de leur provenance et de leur fraîcheur.