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Le retard des premiers pas d’un garçon peut mener à la dystrophie musculaire

Auteur de l'article Par BUM Interactif
Date de l’article 18 septembre 2014

Ne vous affolez pas d’office, par contre, si votre petit garçon tarde à marcher. Comme l’indique Medical News Today, un enfant fait ses premiers pas entre 9 et 16 mois. Il faut cependant aussi un retard décelable au niveau du développement cognitif pour qu’un pédiatre ait la puce à l’oreille.

Du moins, c’est ce que souhaitent Tom Crawford, pédiatre spécialisé en neurologie, et son étudiant, qui sont à l’origine de cette nouvelle recherche. Celle-ci a été publiée dans la revue The Journal of Pediatrics.

« En résumé, tout retard dans l’apprentissage de la marche devrait faire l’objet de tests additionnels ou, du moins, encourager les pédiatres à faire un suivi auprès de l’enfant, surtout si ce retard est accompagné d’autres retards d’apprentissage. La DMD devrait faire partie des hypothèses », indique Crawford.

La dystrophie musculaire de Duchenne est quasi exclusive aux garçons (1 sur 3500). Or, le guide de l’American Academy of Neurology et la Société de neurologie de l’enfant n’incluent pas la DMD dans la liste des diagnostics suspectés en cas de retard de développement chez les enfants de sexe masculin.

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Avancée dans la recherche sur la dystrophie musculaire

Auteur de l'article Par BUM Interactif
Date de l’article 28 juin 2012

Des cellules souches de patients ayant une forme rare de dystrophie musculaire ont pu être transplantées avec succès sur des souris affectées par cette maladie.

Selon le Science Translational Medicine, c’est la première fois que des chercheurs parviennent à convertir des cellules musculaires de patients atteints en cellules souches.

Cette découverte ouvre la voie à de nouvelles thérapies potentielles.

Pour parvenir à de tels résultats, les scientifiques ont modifié la cellule mésoangioblaste, qui avait déjà montré son potentiel de traitement. Seulement, il était impossible d’avoir suffisamment de ce type de cellule.

Donc, des cellules adultes ont été reprogrammées en cellules souches et implantées à des souris, qui ont vu leurs muscles endommagés être renforcés. Cela a permis aux rongeurs de se déplacer plus rapidement.

« Cette procédure est très prometteuse, mais elle doit encore être validée avant une application clinique, en particulier sur sa sécurité », explique le professeur Giulio Cossu.

Rappelons que la dystrophie musculaire est une maladie génétique qui affecte le muscle squelettique, réduisant alors la mobilité. Cela peut même mener à une dysfonction du coeur et des voies respiratoires. Jusqu’à présent, il n’existe aucun traitement efficace.

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Traitement insoupçonné d’une maladie infantile

Auteur de l'article Par BUM Interactif
Date de l’article 25 novembre 2011

Des chercheurs de l’University of New South Wales ont fait une découverte qui pourrait changer la vie de nombreux enfants malade. À la suite d’expérimentations effectuées sur des souris, ils ont remarqué un effet probant de suppléments alimentaires sur une rare dystrophie musculaire mortelle.

Il s’agit de suppléments dédiés aux culturistes. L’acide aminé qu’ils contiennent, le L-tyrosine, aurait eu un impact remarquable sur les symptômes de la maladie infantile en question, la myopathie à bâtonnets, mentionne Medical News Today.

La prise de L-tyrosine améliorerait de façon spectaculaire la force musculaire et la mobilité, lorsqu’un sujet est atteint de myopathie à bâtonnets. On prévoit par ailleurs que cet acide aminé pourrait être efficace pour traiter d’autres formes de dystrophie musculaire.

En vente dans les magasins d’aliments naturels pour moins de 30 dollars, le L-tyrosine est employé pour augmenter les performances en culturisme et pour accroître les capacités de la mémoire.

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Une avancée contre la dystrophie musculaire

Auteur de l'article Par BUM Interactif
Date de l’article 16 avril 2010

Des chercheurs québécois de l’Université Laval ont trouvé le moyen de réparer le gène défectueux qui cause la dystrophie musculaire de Duchenne.

L’équipe a créé des enzymes (méganucléases) qui sont capables de reconnaître et de réparer les régions atteintes du patient.

La dystrophie musculaire de Duchenne touche environ un garçon sur 3 500. Cela provoque une dégénérescence des muscles dès l’enfance. L’espérance de vie des personnes atteintes est de 25 ans.

Les chercheurs ont fait des essais sur des souris qui se sont avérés fort prometteurs, mais d’autres études approfondies sont en cours et il faudra encore attendre plusieurs années probablement avant de pouvoir tester la technique sur des humains.

Sur les souris, les enzymes permettaient une restauration du gène défectueux, des résultats encourageants selon la revue Gene Therapy. Alors, la patience est encore de mise, mais un traitement efficace pourrait être envisagé si les nouvelles études confirment les premiers résultats.

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Une nouvelle forme de dystrophie musculaire expliquée

Auteur de l'article Par BUM Interactif
Date de l’article 26 janvier 2010

L’American Journal of Human Genitics rapporte que des chercheurs du centre hospitalier de l’Université de Montréal ont découvert le rôle que jouait un gène dans l’apparition d’une nouvelle forme de dystrophie musculaire chez l’adulte.

Le neurogénéticien Bernard Brais et quelques collègues européens ont fait cette découverte. Ils ont démontré certaines mutations du gène Anoctamine 5 (Ano5), ce qui cause des problèmes au niveau de la réparation des fibres musculaires.

Les dystrophies musculaires sont des maladies neuromusculaires qui entraînent la faiblesse et l’atrophie progressive des muscles qui contrôlent les mouvements. On estime qu’environ 15 000 personnes en souffrent au Québec.

Les mutations découvertes qui empêchent la réparation des fibres musculaires entraînent donc la mort progressive de ces fibres.

Les personnes qui ont cette forme de dystrophie sont porteuses de deux mutations venant de leurs parents. C’est la première fois qu’on explique une nouvelle forme de la maladie, en plus d’identifier le gène et ses mutations, tout cela par une même équipe de chercheurs.

Cette découverte pourra donc mener à de meilleurs traitements dans d’autres formes de dystrophie également afin de trouver un moyen de réparer les fibres musculaires défectueuses.

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Vers un traitement de la dystrophie musculaire

Auteur de l'article Par BUM Interactif
Date de l’article 26 août 2009

Une étude publiée dans The Lancet Neurology nous apprend que des chercheurs britanniques ont mis au point un traitement contre la dystrophie musculaire de Duchenne.

Cette technique consiste à injecter dans les muscles des molécules d’oligonucléotides qui favorisent la production de la dystrophine, une protéine en carence lors de la maladie dégénérative.

Bien que ce traitement ne soit efficace que sur 13 % des patients souffrant de dystrophie musculaire de Duchenne, les chercheurs de l’Institute of Child Health de l’University College London ont espoir que leur découverte puisse s’appliquer à davantage de patients souffrant de cette maladie qui frappe un homme sur 3 500 et entraîne le décès avant l’âge de 30 ans.

Ces derniers ont travaillé avec sept patients atteints de la maladie. Après l’injection des molécules, tous ont connu une hausse de la production de la dystrophine dans leurs muscles.

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Espoir pour ceux qui souffrent de dystrophie musculaire

Auteur de l'article Par BUM Interactif
Date de l’article 20 juillet 2009

Une recherche effectuée sur des souris par l’équipe du Dr Charles Thornton de l’Université de Rochester, à New York, laisse entrevoir un nouveau traitement efficace contre la dystrophie musculaire.

Le chercheur a injecté un mélange dans les muscles des souris afin de neutraliser le gène associé à la maladie, ce qui a permis aux rongeurs de gagner un peu de tonus musculaire. « Nous n’avons pas réparé le gène fautif, mais nous avons réussi à le faire fonctionner de manière plus appropriée », a indiqué le Dr Thornton à la revue Science.

Avec ces résultats, le scientifique croit que nous sommes sur la bonne voie pour trouver un traitement à la dystrophie musculaire.

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Des cellules souches contre la dystrophie musculaire

Auteur de l'article Par BUM Interactif
Date de l’article 15 juillet 2008

Des chercheurs de l’Université Harvard ont réussi l’exploit d’implanter des cellules souches, prélevées dans le muscle squelettique, chez des rongeurs atteints de dystrophie musculaire afin de réparer les muscles endommagés par la maladie.

L’auteure principale de cette recherche, la Dre Amy Wagers, insiste toutefois sur le fait que des études similaires devront être effectuées sur des humains avant de crier victoire, mais que sa découverte est un pas de plus vers un traitement adéquat de la dystrophie musculaire.

Pour le moment, le traitement le plus efficace consiste à donner des stéroïdes, ce qui ralentit la progression de la maladie. La dystrophie musculaire nécessite souvent un respirateur afin de procurer de l’oxygène aux personnes qui en sont atteintes.

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L’autre usage du Viagra

Auteur de l'article Par BUM Interactif
Date de l’article 14 mai 2008

Des chercheurs des universités de Montréal et McGill ont découvert que le Viagra, ou sildénafil, protège le coeur des souris aux prises avec la dystrophie musculaire de Duchenne.

Cette maladie héréditaire a pour conséquence de rendre le coeur plus sensible au stress, alors qu’une diminution de la production d’une molécule appelée cGMP peut être observée.

La consommation de Viagra par les rongeurs a permis d’augmenter le taux de cGMP, comme le confirme le Dr Christian Deschepper : « Les recherches ont montré depuis de nombreuses années les bienfaits de la molécule cGMP sur le coeur et notre dernière étude confirme son potentiel thérapeutique. »

Cette découverte médicale pourrait déboucher vers la création d’un traitement chez les humains.

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