L’ataxie télangiectasie, aussi nommée syndrome de Louis-Bar, est une maladie destructrice qui mène les enfants à perdre progressivement l’usage de leurs jambes, les confiant à un fauteuil roulant avant l’adolescence, et à développer des troubles de l’élocution graves. L’espérance de vie dépasse dorénavant le cap des 25 ans. Un bébé sur 40 000 environ peut en être atteint.
Publiés en ligne dans la revue Nature Medicine, les résultats d’une étude effectuée sur des souris par des chercheurs de l’Université Rutgers démontrent qu’il y aurait sûrement un moyen de prévenir et éventuellement inverser les symptômes les plus débilitants de cette maladie.
De nouvelles informations sur la façon dont cette maladie génétique attaque le cervelet, la coordination, l’équilibre et le tonus musculaire sont ressorties.
Il semblerait qu’une protéine connue sous le nom HDAC4 était au mauvais endroit chez les jeunes adultes décédés de la maladie. Cette protéine, connue pour réguler le développement musculaire, s’est retrouvée dans le noyau de la cellule nerveuse au lieu d’être dans le cytoplasme auquel elle devrait appartenir.
Pour les chercheurs, bien qu’il soit impossible de remplacer les cellules qui sont perdues dans le cerveau, l’étude permettrait de « prendre les cellules qui restent dans le cerveau de ces enfants et les faire mieux fonctionner. Cela pourrait améliorer énormément la qualité de vie de ces enfants », ont-ils affirmé.
Ils ajoutent que si leurs résultats s’avèrent entièrement prometteurs, leur étude pourrait également éclaircir les mécanismes d’autres maladies neurodégénératives, comme l’Alzheimer.