Hier (10 octobre) se tenait la journée européenne de sensibilisation d’un syndrome appelé « X Fragile » ou « syndrome de Martin et Bell », rapporte Top Santé.
Le syndrome, qui toucherait un garçon sur 1000 et une fille sur 9000, est largement méconnu du grand public et mérite qu’on lui accorde de l’attention, croient les experts.
L’une des raisons qui expliquent cette méconnaissance est l’absence ou la subtilité des symptômes liés à la maladie. C’est d’ailleurs pourquoi un grand nombre de parents ne découvrent le problème chez leur enfant qu’à l’âge de l’apprentissage, où certains retards peuvent se manifester.
Le syndrome de Martin et Bell ou de l’X fragile tient son nom de la faiblesse observable au niveau du chromosome X chez le patient qui en souffre, et se caractérise par l’absence d’une protéine qui s’avère nécessaire au fonctionnement « normal » du cerveau humain.
Les spécialistes espèrent que cette journée de sensibilisation permettra à plus de gens de découvrir et de mieux comprendre le syndrome, dépisté par un test génétique.
Un film extrêmement touchant est par ailleurs proposé pour faire la lumière sur ce syndrome, intitulé Mission To Lars. Ce dernier raconte l’histoire de Tom Spicer et de son rêve ultime : rencontrer le batteur de Metallica, Lars Ulrich.
Voyez un extrait de Mission To Lars.