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Une découverte neurologique pour les cas d’épilespsie sévère

L’épilepsie est la maladie la plus fréquente relative au système nerveux central. Bien qu’il existe des traitements pour contrôler les crises, les formes plus graves, qui donnent lieu à des encéphalopathies épileptiques, ne peuvent pas toujours être traitées.

Certains patients, notamment des enfants, résistent aux divers traitements. Voilà pourquoi, selon les chercheurs, il est encore plus important de chercher activement les causes sous-jacentes reliées à la maladie.

Les scientifiques ont analysé les diverses mutations génétiques auprès de 356 personnes qui souffraient d’épilepsie sévère pendant l’enfance. Ils les ont comparés à la génétique de leurs parents.

Bien qu’il existe plusieurs mutations génétiques responsables de l’épilepsie, ils se sont penchés sur le DNM1 retrouvé chez 5 patients, informe Science World Report. Celui-ci était directement responsable de la neurotransmission entre le neurone et la synapse.

« Notre tâche consiste à trouver tout changement (mutation) qui peut causer la maladie », explique Ingo Helbig, coauteur de l’étude.

Helbig espère que ces nouvelles informations contribueront à développer des traitements plus efficaces.

La recherche se retrouve dans la revue American Journal of Human Genetics.

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La génétique responsable du développement du langage

Les chercheurs du Medical Research Council (MRS) Integrative Epidemiology Unit à Bristol sont catégoriques. Le gène ROBO2 est directement relié au nombre de mots utilisés par les enfants dans les premiers stades du développement du langage.

Medical News Today informe que les enfants commencent à parler entre 10 et 15 mois. Le vocabulaire se développe jusqu’à 50 mots entre 15 et 18 mois, 200 mots entre 18 et 30 mois, puis s’étend jusqu’à 14 000 mots lorsque le jeune atteint 6 ans.

La présente étude, publiée dans la revue Nature Communications, informe que le gène ROBO2 est situé dans la région génétique du chromosome 3, celui responsable du développement du langage et de l’émission de sons. Ce chromosome a précédemment été lié aux troubles de langage tels que la dyslexie.

Le ROBO2 intervient dans la première phase du langage, lorsque les bébés prononcent leurs premiers mots, avant d’effectuer des structures verbales plus complexes. Si l’on détecte un problème à ce stade, il sera possible de prédire des problèmes éventuels.

Pour les chercheurs, il s’agit d’une preuve qui corrobore de précédentes recherches sur le lien entre la génétique et les capacités linguistiques.

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Tirer son lait, comment rendre la chose plus facile ?

Quand vous n’êtes pas à la maison dans un environnement familier, comment faire pour être à l’aise et assez détendue pour faciliter le flux du lait?

Selon une mère sur le site Babble qui a vécu l’expérience au boulot quand son premier bébé avait trois mois, les salles d’allaitement dans les lieux publics devraient au moins être équipées en considération des femmes qui veulent tirer leur lait.

Ensuite, elles devraient exister dans les principaux endroits publics, notamment les restaurants et toilettes d’aéroports, puis plus important encore, au travail.

Les Québécoises peuvent profiter de congés de maternité très intéressants comparativement à d’autres femmes dans le monde. Ces dernières se voient souvent dans l’obligation d’arrêter l’allaitement après quelques mois, voire quelques semaines pour retourner au travail.

Elles aimeraient donc que leur gouvernement s’inspire de notre système ou encore que les employeurs favorisent le télétravail

Les tire-lait devraient également être plus petits, subtils et surtout moins bruyants. À la blague, elle affirme que si les hommes allaitaient, il y a longtemps que la pompe serait aussi sophistiquée qu’un iPhone et aussi silencieuse qu’une Prius.

Néanmoins, la pompe Gala pourrait bientôt être mise sur le marché, selon Gigaom. Il suffirait aux mères occupées de glisser la petite pompe dans leur soutien-gorge pendant qu’elles vaqueraient à leurs occupations.

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Internet et sexualité : les parents se sentent bousculés

Sexualité et puberté font partie de la réalité. Cependant, plusieurs parents croient que l’internet les oblige à aborder divers sujets délicats et même gênants alors que les enfants ne sont pas à l’âge approprié, selon Female First.

Selon un sondage d’AVG Technologies, la plupart des enfants de 10 ans ont déjà eu leur première conversation sur « les réalités de la vie » avec leurs parents, alors que ces derniers avaient eu ce genre d’échange avec leurs parents vers l’âge de 15 ans.

Les parents sont inquiets (42 %) du temps que passent leurs enfants à naviguer sur le web, craignant qu’il est facile pour eux d’accéder à un contenu inapproprié en ligne. Ces cyberdécouvertes sur le monde sexuel provoquent dans plusieurs foyers des conversations qui auraient pu arriver beaucoup plus tard si les petits n’étaient pas aussi exposés à la technologie.

À la possible idée que leurs bambins tombent sur du contenu inadéquat, 81 % des parents mettent des restrictions comme leur interdire de visiter des sites inconnus sans demander la permission, 51 % interdisent la conversation avec des étrangers ou l’achat d’articles en ligne, et 44 % infligent un temps limite pour naviguer sur le web.

Malgré ces méthodes, il n’y a que 35 % des enfants qui croient qu’internet peut être dangereux. La majorité des parents admettent qu’à 12 ans (19 % à 9 ans et moins), leur jeune en sait plus sur internet qu’eux-mêmes.

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L’écran solaire ne protège pas contre le plus mortel des cancers de la peau

Sans la protection du gène p53, le cancer de la peau peut rapidement prendre le dessus. Or, des scientifiques de l’Université de Manchester et de l’Institut de recherche du cancer ont découvert que la lumière UV passe même à travers la crème solaire.

De ce fait, les rayons UV s’attaquent directement au gène p53, et ce dernier est habituellement celui qui protège notre ADN contre les effets nocifs de la lumière du soleil.

« Il y a longtemps que nous savons que la lumière UV cause du mélanome malin, un type de cancer de la peau, mais la façon dont cela se produisait n’était pas claire », affirme le professeur Richard Marais. « La lumière UV vise spécifiquement le gène qui nous protège habituellement d’elle. »

Au terme de cette étude, comme le rapporte le Telegraph, Marais conçoit qu’il nous faudra utiliser « une combinaison d’écran solaire et d’une autre stratégie pour protéger notre peau ». Ceci inclut notamment « le port du chapeau, des vêtements amples et la recherche d’ombre lorsque le soleil est à son plus fort ».

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Mutation d’un gène qui expliquerait divers troubles du cerveau chez les enfants

On estime que jusqu’à 4 % de la population mondiale est atteinte de déficience intellectuelle, et 2 % de tous les Australiens. L’une des façons dont survient le trouble mental est via la mutation génétique, causant des problèmes de développement du cerveau du fœtus.

Dans la présente recherche, publiée dans la revue spécialisée Human Molecular Genetics, les scientifiques prouvent que le gène TUBB5 est essentiel pour un fonctionnement sain du cerveau. Lorsqu’il y a mutation de celui-ci, responsable du réseautage de nouveaux neurones, le cerveau est endommagé, et les messages envoyés et reçus se détériorent.

Selon la responsable de l’étude, Dre Julian Heng, de l’Australian Regenerative Medicine Institute (ARMI) à l’Université Monash, le TUBB5 pourrait être responsable de nombreux troubles intellectuels et moteurs.

L’origine de cette découverte remonte à 2012, rapporte Medical News Today. Les chercheurs ont associé le gène défectueux à 3 cas majeurs d’enfants atteints d’une rare maladie du cerveau, la microcéphalie.

Selon Heng, en effectuant d’autres recherches, les scientifiques seraient en mesure de « réparer ces mutations ». Celles-ci pourraient même être l’une des causes de l’autisme.

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Les hallucinations auditives de la schizophrénie démystifiées

Une percée intéressante aurait été effectuée par des chercheurs en matière de schizophrénie, alors que ceux-ci seraient parvenus à mieux comprendre et démystifier les hallucinations auditives qui découlent parfois de la maladie.

Les spécialistes américains du St. Jude Children’s Research Hospital se sont attardés à ce symptôme des plus étonnants et terrifiants, et seraient parvenus à établir une cause physique au phénomène, selon ce que rapporte Top Santé.

Après analyse, les chercheurs estiment que ces hallucinations pourraient être le résultat de l’absence d’un gène chez les patients souffrant de schizophrénie. Ce gène manquant impliquerait des transformations chimiques cérébrales et réduirait le flux d’information, en plus d’altérer le traitement normal des informations auditives par le cerveau.

« Nous pensons qu’en réduisant le flux d’informations entre ces deux structures cérébrales qui jouent un rôle central dans le traitement d’informations auditives, on peut réduire l’état de stress et les autres facteurs associés qui déclenchent les voix, qui sont le symptôme psychotique le plus courant de la schizophrénie », estime Stanislav Zakharenko, coauteur de la recherche.

Il s’agit d’une percée des plus intéressantes et prometteuses, dans la quête de traitements plus performants pour soigner les patients schizophrènes.

Les résultats de l’étude américaine ont été proposés dans le magazine Science.

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Questions embarrassantes des enfants, comment y répondre?

La curiosité des enfants est naturelle, et la meilleure solution pour éviter les silences embarrassants est de répondre honnêtement à leurs questions. Cependant, il faut tenir compte de leur âge et adapter ces réponses à leur compréhension, rapporte She Knows.

Les questions les plus fréquentes portent sur les différences d’autrui. Rappelez-vous, la règle ultime consiste à ne pas repousser l’enfant ni le gronder. Laissez votre honte de côté.

Exemples :

« C’est quoi le problème avec elle/lui? » en parlant de quelqu’un de handicapé ou un sans-abri. La meilleure réponse est sans doute d’expliquer que d’une part, il est impoli de pointer ou de fixer quiconque, puis qu’il arrive que certaines personnes soient nées ainsi ou aient traversé de dures épreuves, et que l’on doit se considérer comme très chanceux.

« Pourquoi il est noir/blanc/gros? » Faites un sourire d’excuses à la personne concernée, puis expliquez que les gens sont tous différents, de la couleur de cheveux ou yeux à la couleur de la peau et la forme de leur corps. C’est le moment parfait pour enseigner à votre enfant qu’il faut accepter les gens, et que c’est l’intérieur qui compte et non l’extérieur.

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Une variante génétique vulnérable aux viandes transformées

De nombreuses études ont confirmé certains dangers pour la santé liés à la consommation de viandes transformées. On sait maintenant qu’il est important de limiter l’achat et la consommation de ces produits usinés, même s’ils se retrouvent souvent partout et dans un grand nombre d’options au supermarché.

Cependant, certaines personnes mangent littéralement ce qu’elles veulent au cours de leur vie et ne semblent pas trop en souffrir.

Une nouvelle étude jette un peu de lumière sur ce phénomène, rapporte MedicalNewsToday, alors que des chercheurs de la Cancer Research Center’s Public Health Sciences Division viennent de lier une variante génétique à une vulnérabilité accrue aux viandes transformées.

Cette vulnérabilité fait augmenter les risques de cancer colorectal chez les consommateurs de viandes transformées, s’accordent pour dire les spécialistes.

La variante rs4143094 serait observable chez au moins une personne sur trois, selon la Dre Jane Figueiredo, qui présente l’étude.

« Nos résultats, si reproduits dans d’autres études, pourraient procurer une meilleure compréhension de la biologie du carcinogène colorectal. La possibilité que des variantes génétiques puissent modifier le risque individuel d’une maladie basé sur le régime alimentaire n’a pas encore été étudiée de façon concrète, mais représente une information importante dans le développement de certaines maladies », explique Dre Figueiredo.

Une étude intéressante qui pave la voie à de nouvelles découvertes, en somme. Les résultats ont été publiés dans la revue PLOS Genetics.

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Musique

Nirvana et KISS intronisés au Rock and Roll Hall of Fame

C’est maintenant chose faite : les deux légendaires formations Nirvana et KISS ont fait leur entrée au Temple de la Renommée du Rock, le Rock and Roll Hall of Fame, hier soir (10 avril).

À l’image des deux formations, la soirée s’est déroulée avec panache et a été ponctuée de quelques surprises, rapporte notamment le Rolling Stone.

Nirvana a d’abord accueilli en performance quelques femmes pour assurer l’intérim de Kurt Cobain lors de la soirée. Joan Jett, comme prévu, mais aussi Lorde et Kim Gordon ont pu s’installer devant Dave Grohl et Krist Novoselic lors de 29e soirée annuelle d’intronisation du Rock and Roll Hall of Fame.

Une autre femme, Courtney Love,  a causé la surprise en s’installant près de Dave Grohl lors de la cérémonie,publiant même une photo sur Twitter montrant les deux ennemis enlacés le temps d’un câlin émotif, rapporte Music-News.

KISS n’aura finalement pas fait de vague de son côté, après plusieurs débats internes concernant son intronisation récemment.

La soirée s’est donc bien déroulée et a proposé plusieurs moments inoubliables aux gens réunis au Barclay Center de Brooklyn, selon plusieurs sources.

Peter Gabriel et Cat Stevens ont également été intronisés au Rock and Roll Hall of Fame lors de la soirée.

Voyez Joan Jett et Nirvana avec Smells Like Teen Spirit.