Un seul gène fautif pourrait expliquer pourquoi certains hommes sont infertiles, selon une étude parue dans l’American Journal of Human Genetics.
Un couple sur sept a de la difficulté à concevoir un enfant et l’infertilité masculine en serait la cause dans presque la moitié des cas.
La source de cette infertilité n’est pas connue, mais la nouvelle étude suggère qu’un gène défectueux identifié pourrait jouer un rôle chez certains hommes infertiles.
Des scientifiques ont étudié le gène NR5A1 qui encode une protéine jouant un rôle clé dans le développement sexuel. Les accrocs à ce gène sont reconnus pour conduire à des défauts aux organes sexuels. Son rôle dans l’infertilité masculine n’avait toutefois pas encore été étudié.
Le Dr Ken McElreavey et son équipe de l’Institut Pasteur, en France, ont donc séquencé le gène NR5A1 de 315 hommes en bonne santé qui, de façon inexpliquée, n’arrivaient pas à produire de spermatozoïdes. De ces participants, 7 présentaient une mutation du gène NR5A1.
Leur conclusion est qu’environ 4 % des hommes infertiles sont porteurs de mutations dans le gène NR5A1. Celles-ci ne se traduisent pas nécessairement par des défauts apparents aux organes reproducteurs, mais elles modifient parfois simplement les niveaux d’hormones sexuelles, entraînant du même coup l’infertilité.