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Un gène lié à la fois à l’épilepsie et l’autisme

L’équipe du neurologue Patrick Cossette du Centre hospitalier de l’Université de Montréal a découvert un gène lié à la fois à l’épilepsie et à l’autisme.
 
Il s’agit d’une première dans le domaine. On a constaté que dans une famille canadienne-française, les membres possédaient dans leur bagage génétique une mutation du gène de la synapsine, que ce soit ceux qui souffraient d’épilepsie ou ceux qui étaient atteints d’autisme.
 
« Ces résultats démontrent pour la première fois le rôle du gène de la synapsine dans l’autisme, en plus de l’épilepsie, et renforcent l’hypothèse qu’un dérèglement de la fonction des synapses par cette mutation est la cause des deux maladies. Aucune étude génétique chez l’humain n’avait jusqu’à date démontré ceci », disait le neurologue Patrick Cossette à la revue Human Molecular Genetics.
 
Rappelons qu’il existe de nombreuses formes d’autisme, mais dans près du tiers des cas, les personnes souffrent également d’épilepsie.
 
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La prééclampsie serait génétique

Des chercheurs américains auraient établi un lien entre les gènes et la prééclampsie.

Mentionnons que ce type d’hypertension artérielle apparaît durant la grossesse et que cela peut entraîner une fausse couche, voire la mort de la femme.
 
On ne connaît que très peu ce problème de santé. Or, selon les résultats de l’étude en question parue dans PLoS One, un gène en serait la cause.
 
Pour arriver à ce constat, les chercheurs ont analysé l’ADN de 60 femmes enceintes qui avaient été hospitalisées en raison d’une prééclampsie sévère. Chez 40 d’entre elles, les mêmes erreurs génétiques ont été remarquées.

Bien que des recherches subséquentes soient nécessaires, on peut déjà prévoir une nouvelle façon de prédire la prééclampsie, pour ainsi mieux suivre les femmes qui seraient fortement exposées à ce risque.

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Une meilleure compréhension d’un type d’infertilité masculine

L’American Journal of Human Genetics nous apprend que des chercheurs français ont fait une importante découverte en matière d’infertilité masculine, surtout pour ce que l’on appelle la globozoocéphalie spermatique.
 
Il s’agit d’une forme d’infertilité qui produit des spermatozoïdes à tête ronde incapables de féconder l’ovule. Ces spermatozoïdes ne possèdent pas la vésicule qui permet de traverser la membrane de l’ovule.    
 
Selon l’équipe de Pierre Ray et Christophe Arnoult de l’Université Joseph Fourier de Grenoble, le gène DPY19L2 serait responsable de ce problème.
 
C’est la découverte qu’ils ont faite après avoir observé le génome de 20 hommes avec ce type d’infertilité. 75 % d’entre eux avaient une perte d’une séquence d’ADN de 200 000 paires de bases sur un seul gène.
 
Cette découverte pourrait bien mener éventuellement à des solutions thérapeutiques pour remédier au problème, mais en plus, cela ouvre la voie à des contraceptifs oraux pour hommes. On croit qu’en bloquant l’expression du gène DPY19L2, on pourrait ainsi rendre les spermatozoïdes incapables de féconder les ovules.
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Un médicament contre l’alcoolisme n’est pas efficace pour tout le monde

La naltrexone (ReVia) est l’un des rares médicaments approuvés pour traiter la dépendance à l’alcool. On avait toutefois constaté que ce dernier n’avait aucun effet chez certaines personnes et les chercheurs en ignoraient la raison jusqu’ici.
 
La revue Alcoholism: Clinical and Experimental Research dévoile qu’une équipe de l’Université McGill, sous la supervision du Dr Marco Leyton, a découvert que le médicament était efficace seulement chez les personnes porteuses d’un gène en particulier.
 
Selon les résultats préliminaires de leurs travaux, le ReVia est efficace uniquement si la personne a le gène lié au système de sécrétion de la morphine dans le cerveau (OPRM1). « Ces découvertes pourraient nous aider à nous assurer que nous donnons le bon médicament aux bonnes personnes », explique le Dr Leyton.
 
Ainsi, en sachant d’avance quel patient réagira au traitement, les médecins pourraient donc le prescrire seulement aux personnes concernées et éviter des dépenses inutiles et une perte de temps pour les autres.
 
Les résultats doivent toutefois se confirmer par des études plus approfondies.
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Un gène des allergies alimentaires?

Il semble que les gènes seraient à l’origine, du moins en bonne partie, des allergies alimentaires, comme il avait déjà été démontré pour l’asthme et l’eczéma.

En effet, une étude internationale dirigée par des chercheurs de l’Université de Dundee en Écosse a démontré qu’une défectuosité génétique serait à l’origine des allergies alimentaires.

Dans cette recherche, on a pu établir un lien incontestable entre un changement génétique et une allergie aux arachides.

On a pu tirer cette conclusion par l’analyse des défectuosités du gène de la filaggrine, une protéine. Il semble que 10 % de la population vivraient avec cette lacune. Cela expliquerait pourquoi les allergies se retrouvent souvent dans une même famille.

Cette découverte ouvre la voie à de futurs traitements des allergies alimentaires, car nous en connaissons de mieux en mieux les causes.

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Le gène de l’alcoolisme identifié

Nous avons souvent remarqué que plusieurs cas d’alcoolisme pouvaient se retrouver au sein d’une même famille; des chercheurs en ont maintenant trouvé la cause.

Ils ont isolé un gène qui libère la protéine TLR4, qui ferait en sorte que les personnes auraient envie de boire davantage.

En laboratoire, lorsque les rats qui préféraient l’alcool ont vu leur protéine TLR4 manipulée, on a alors remarqué que leur intérêt pour la boisson était diminué, et cet effet a duré près de deux semaines après la procédure.

Bien que les recherches doivent se poursuivre, on croit que la thérapie génétique de l’alcoolisme pourrait être envisagée dans l’avenir.

La protéine en cause est activée dans la zone de l’amygdale, le centre du plaisir du cerveau, que l’on avait déjà associée à l’alcoolisme.

Ce qui pourrait également expliquer la tendance à la beuverie. Rappelons qu’il a été prouvé qu’une grande consommation d’alcool en peu de temps était encore plus dommageable pour la santé qu’une ingestion régulière.

Les résultats de cette étude ont été publiés dans le Proceedings of the National Academy of Sciences.

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Prééclampsie : un gène serait en cause

Une nouvelle voie de recherche s’offre aux femmes qui souffrent de la prééclampsie durant la grossesse.

Des chercheurs de l’Université de l’État de la Caroline du Nord ont remarqué une surabondance d’un gène dans le placenta de femmes ayant souffert de ce type d’hypertension lorsqu’elles étaient enceintes. Les résultats complets sont parus dans Placenta.

En collaboration avec des collègues de l’Université Duke dans l’État de New York, les chercheurs ont étudié la structure génétique de placentas provenant de femmes ayant été atteintes de prééclampsie, puis les ont comparés avec d’autres provenant de grossesses normales.

L’association avec le gène cité était bien réelle, car on a prouvé l’irrégularité de l’enzyme SIAE, laquelle participe à la modification de l’acide sialique. Entre d’autres mots, c’est comme si le corps s’attaquait lui-même.

L’enzyme SIAE a aussi été reliée à des maladies auto-immunes comme l’arthrite rhumatoïde et le diabète de type 1.

Rappelons finalement que plus de 10 % des femmes enceintes souffrent de prééclampsie. Parmi elles, 15 % accoucheront prématurément. Cette nouvelle découverte offre donc de l’espoir à beaucoup de femmes et à leur futur enfant.

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Découverte d’un gène du langage

Des chercheurs de l’Université d’Édimbourg viennent de découvrir un gène relié au développement du langage chez l’enfant. Le gène ROBO1 intervient au niveau du cerveau.

Précisément, ce gène dirige certaines substances chimiques vers les cellules du cerveau qui permettent à l’enfant d’emmagasiner et de décoder les sons de la parole.

Ce processus est primordial quant à l’apprentissage du langage chez le très jeune enfant, lorsque les mots, au départ sans signification, peuvent être associés à un objet ou un concept.

Il est désormais possible d’expliquer d’une nouvelle façon certains aspects de l’apprentissage du langage chez les enfants. En effet, celui-ci serait influencé non seulement par l’éducation, mais aussi par certains traits génétiques.

Pour tirer ces conclusions, on a suivi pendant 1 an 538 familles de 5 enfants et moins. En étudiant les différentes façons d’apprendre à parler à ces enfants, on a pu remarquer que le gène ROBO1 constituait bel et bien une composante de cet apprentissage. Les résultats complets sont parus dernièrement dans l’European Journal of Human Genetics.

Un lien clair a été fait entre le fonctionnement de ce gène et la capacité du cerveau à emmagasiner des sons de la parole sur une courte période de temps. Cette recherche ouvre donc la voie à une meilleure compréhension de certains troubles du langage, de la dyslexie et des problèmes de mémoire à court terme.

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Un gène responsable de l’impulsivité

Des chercheurs américains et européens ont réussi à identifier un gène qui serait à l’origine de l’impulsivité chez les individus, surtout si ceux-ci ont consommé de l’alcool.
 
Un comportement impulsif est un acte qui est non prémédité et dont on ne prend pas en considération les conséquences ensuite.
 
Les chercheurs ont étudié des criminels finlandais qui ont commis des crimes violents comme des meurtres, des agressions, des tentatives d’homicide ou des incendies criminels. Ils ont comparé l’ADN de 96 criminels à celui de 96 Finlandais qui n’avaient commis aucun crime, mentionne la revue Nature. 
 
Les délinquants avaient trois fois plus de risques d’avoir une mutation génétique sur le gène HTR2B. Toutefois, on insiste sur le fait que cette mutation n’est pas la seule responsable de l’impulsivité.
 
« Les porteurs de la variante du HTR2B ayant commis des crimes impulsifs étaient des hommes et tous étaient devenus violents sous l’emprise de l’alcool, qui conduit à une désinhibition comportementale », explique le Dr David Goldman.
 
On rapporte que 94 % des crimes commis étaient faits après une consommation d’alcool et qu’ils résultaient d’une réaction exagérée à de légers agacements, la situation devenant soudain hors de contrôle.
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Une nouvelle percée dans les naissances prématurées

Des chercheurs de l’Université du Texas ont trouvé une nouvelle piste de solution pour empêcher les naissances prématurées.

Nous pouvons lire sur Futura-Sciences que les gènes seraient en cause. En effet, les chercheurs en question, dirigés par Carole Mendelson, ont tout d’abord observé l’expression des gènes durant les contractions.

Les gènes miR-200, une famille de microARN, seraient en cause. Durant la grossesse et lors de l’accouchement, ces gènes feraient croître les cellules utérines. Bien que ces dernières soient présentes dans le corps de la future maman depuis le début de la grossesse, elles avaient jusque-là été inhibées par d’autres gènes, les ZEB1 et ZEB2.

C’est lorsque la proportion de ces gènes s’inverse que l’accouchement survient. Les miR-200 se multiplient, contractant ainsi le muscle utérin.

Il s’agit maintenant de poursuivre les recherches sur les gènes miR-200 afin de trouver de nouvelles solutions pour réussir à retarder l’accouchement.

Rappelons que les naissances prématurées sont la cause de nombreux cas de mortalité et de handicaps.