Étiquette : gène

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Un gène pour expliquer la calvitie

La recherche menée par la Dre Yumiko Saga, de l’Institut national de génétique du Japon, l’amène à conclure que la mutation du gène Sox21 pourrait expliquer la calvitie.

La chercheuse en est arrivée à cette conclusion en travaillant avec des souris dont le gène avait été modifié et qui commençaient à perdre leurs poils sur le crâne, jusqu’à devenir chauves, 15 jours après la mutation.

Alors que, normalement, d’autres poils remplacent ceux qui sont tombés, les souris sans gène Sox21 restaient chauves plus longtemps et les nouvelles pousses de cheveux tombaient tout aussi rapidement.

« Il est parfaitement possible que ce gène soit aussi la cause de la perte de cheveux chez les humains », a mentionné la Dre Saga.

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Pourquoi plus de garçons sont-ils autistes?

Une analyse d’ADN auprès de 1 046 sujets ayant deux cas d’autisme dans leur famille a permis au Dr Stanley Nelson et son équipe, de la Faculté de médecine de l’Université de la Californie à Los Angeles, de découvrir un gène qui pourrait expliquer la plus forte prévalence d’autisme chez les garçons.

Selon les chercheurs, ce phénomène pourrait être attribué à la modification du gène CACNA1G, situé sur le chromosome 17, qui joue un rôle dans l’alimentation des cellules en calcium.

« Il s’agit d’une découverte importante. Jusqu’ici, personne n’avait réussi à démontrer le rôle du gène CACNA1G dans l’autisme », s’est félicité le Dr Nelson qui a expliqué que cette mutation génétique est plus fréquente quand il y a deux cas ou plus de la maladie dans la famille.

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Lueur d’espoir pour le traitement du cancer

La Dre Katherine Borden, de l’Institut de recherche en immunologie et en cancérologie (IRIC) de l’Université de Montréal, a publié les résultats de sa recherche concernant l’efficacité de la ribavirine, un antiviral, dans le traitement de patients atteints de cancer.

Selon la chercheuse, ce médicament agit sur le gène eIF4E qui est déréglé dans 30 % des cancers.

« Les résultats que nous avons obtenus sont les premiers à montrer que le ciblage du gène eIF4E chez l’humain procure des bienfaits cliniques. Nous avons non seulement démontré que la ribavirine bloque l’activité du gène eIF4E, mais aussi constaté qu’elle n’avait aucun effet indésirable chez les patients », a fait savoir la Dre Borden.

Tous les participants à l’étude souffraient de leucémie myéloïde aiguë M4 ou M5 pour laquelle aucun traitement n’avait été efficace jusqu’ici. « Nous avons observé un degré spectaculaire d’amélioration de l’état des patients, y compris des rémissions partielles et complètes », ont conclu les chercheurs.

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Un gène responsable d’une maladie rare

Dans sa dernière édition électronique, la revue Nature Genetics a révélé qu’on avait découvert un nouveau gène responsable d’une maladie rare, l’anémie sidéroblastique congénitale, qui se caractérise par des sidéroblastes en couronne dans la moelle osseuse.

Cette étude a été réalisée par Génome Canada et codirigée par le Dr Mark Samuels dans le cadre de l’Atlantic Medical Genetics and Genomics Initiative (AMGGI).

L’équipe a réalisé cette recherche auprès de trois familles des provinces maritimes canadiennes ayant un enfant atteint de cette maladie. Ces trois familles avaient un lien généalogique les unissant depuis des générations.

Avec les nouvelles technologies développées par le Projet du Génome Humain, les chercheurs sont parvenus à délimiter une région génomique qui pouvait contenir le gène à l’origine de la maladie.

Après avoir découvert et analysé le gène, cette identification permettra aux patients et aux membres de leur famille d’obtenir une confirmation moléculaire directe de leur condition. Ils sauront ainsi s’ils sont atteints ou porteurs asymptomatiques de l’anémie sidéroblastique congénitale.

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Un gène associé à la narcolepsie

Une équipe de chercheurs oeuvrant pour les National Institutes of Health a réussi à trouver un gène qui pourrait expliquer la narcolepsie, un trouble du sommeil qui se caractérise par des épisodes de somnolence diurne subits.

Ce gène, nommé HLA-DQB1*0602, est aussi associé au système immunitaire, ce qui laisse croire aux chercheurs que certaines personnes ont des anticorps qui luttent contre la narcolepsie.

« Le lien entre la narcolepsie et l’auto-immunité a été proposé il y a plusieurs décennies, mais rien n’avait été concluant jusqu’ici », a souligné le Dr Merrill Mitler, dont l’étude est publiée dans la revue médicale Nature Genetics.

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L’asthme, génétique?

Les personnes faisant partie d’une famille dont les membres sont touchés par l’asthme voient leur risque de souffrir de la maladie respiratoire être multiplié, comparativement à d’autres sujets dont l’historique familial lié à l’asthme est nul.

Des chercheurs du U.S. Centers for Disease Control and Prevention ont analysé les dossiers médicaux de 1 500 adultes âgés de plus de 20 ans pour en arriver à ces conclusions.

Les sujets ont ensuite été répartis en trois groupes : 85 % avaient un risque d’asthme moyen, 13 % un risque modéré et 2 % une incidence élevée. Dans le troisième groupe, ce risque d’asthme était 4,8 fois plus élevé.

« Nos résultats démontrent que l’historique familial associé à l’asthme est un important facteur de risque de la maladie. Il devient donc plus facile d’identifier les familles qui risquent d’être touchées par la maladie », a souligné l’un des auteurs, Tiebin Liu.

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Des marqueurs génétiques associés aux maladies coronariennes

Selon le chercheur Robert Tanguay, de la Faculté de médecine de l’Université de Montréal, le bagage génétique pourrait aider à prédire si une personne souffrira de maladies coronariennes.

En effet, l’incidence d’une maladie est en hausse de 56 % lorsqu’il y a une variation d’un gène codant pour une famille de protéines de choc thermique, les HSP70.

« Ces marqueurs pourraient s’avérer utiles pour dépister des personnes à risque de maladies coronariennes », a fait savoir le Dr Tanguay.

Les protéines de choc thermique, qui sont produites par les cellules soumises à un stress, jouent un rôle protecteur contre l’inflammation, l’oxydation et l’arrêt ou diminution de l’apport sanguin artériel dans un tissu ou un organe, tous des symptômes associés aux maladies coronariennes.

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Un gène associé à la schizophrénie

Une recherche, dont les détails sont publiés dans l’édition d’avril de l’American Journal of Psychiatry, nous apprend qu’une variation génétique peut augmenter le risque de schizophrénie chez certains individus.

La Dre Linda Brzustowicz et ses collègues, de l’Université Rutgers au New Jersey, ont travaillé avec 24 familles canadiennes dont plusieurs membres souffraient de la maladie.

Ils ont découvert qu’une mutation au niveau du gène NOS1AP était associée à la schizophrénie.

Mme Brzustowicz croit toutefois que plusieurs facteurs, y compris environnementaux, peuvent causer la maladie : « Un gène altéré ne signifie pas automatiquement la maladie. »

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Un gène associé au cancer de la peau

Des chercheurs oeuvrant pour l’Institut de recherche sur le cancer de l’Angleterre affirment que plus de 70 % des mélanomes sont dus à une mutation génétique qui rend cancéreuses les cellules après une exposition aux rayons du soleil.

Les scientifiques ont remarqué que les patients souffrant de la forme la plus maligne de ce cancer de la peau présentaient un gène, appelé BRAF, qui était endommagé.

« Notre étude montre que le gène BRAF endommagé est le premier pas vers le cancer de la peau. Mieux comprendre ce phénomène nous aidera à développer de meilleurs traitements contre la maladie », a mentionné l’auteur principal, le Dr Richard Marais.

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Le gène du lupus

Selon une étude publiée sur le site Web de Proceedings of the National Academy of Sciences, le gène IRAK1 d’un chromosome X est associé au lupus et pourrait expliquer pourquoi les femmes sont davantage touchées par la maladie que les hommes.

Des travaux menés sur des souris par des chercheurs de l’Université du Texas à Dallas démontrent que les rongeurs dépourvus de ce gène étaient moins à risque de développer des symptômes du lupus, de même que des problèmes rénaux et une hausse des globules blancs.

Malgré ces résultats, l’auteur principal, le Dr Chandra Mohan, croit que d’autres recherches devraient être menées pour tenter de comprendre pourquoi les femmes sont 10 fois plus à risque que les hommes de recevoir un diagnostic de lupus.