Étiquette : gène

Découverte d’un syndrome débilitant

Auteur de l'article Par BUM Interactif
Date de l’article 8 Décembre 2008

Une étude, publiée sur le site Internet PLoS Genetics, nous apprend l’existence d’un nouveau syndrome débilitant appelé le MEDNIK.

Pour découvrir ce syndrome, provoqué par une mutation du gène AP1S1, le Dr Patrick Cossette, professeur adjoint rattaché au Centre de recherche du Centre hospitalier de l’Université de Montréal, a travaillé avec un groupe de familles québécoises de la région de Kamouraska ayant un ancêtre commun.

Le syndrome MEDNIK se caractérise par une déficience mentale, des maladies intestinales, une surdité, une neuropathie, des plaques sur la peau et une kératodermie.

« D’après nos observations, le syndrome MEDNIK pourrait fort bien être la conséquence d’un développement anormal de divers réseaux de neurones, dont la moelle épinière (ataxie et neuropathie), l’oreille interne (surdité de perception) et, probablement, le cerveau (microcéphalie et ralentissement psychomoteur) », a mentionné le Dr Cossette.

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Les bons gènes en héritage

Auteur de l'article Par BUM Interactif
Date de l’article 25 novembre 2008

Les personnes qui dépassent le cap des 100 ans ont sans doute de bons gènes qu’elles refilent à leur progéniture, qui risque de vivre plus longtemps et en santé, selon la Dre Emily R. Adams de l’Université de Boston.

La Dre Adams a travaillé avec 600 personnes âgées américaines et a découvert que celles dont un des parents avait été centenaire avaient plusieurs avantages au niveau de leur état de santé. En effet, ces sujets étaient 80 % moins à risque de souffrir de diabète, de maladies cardiovasculaires et d’infarctus que les autres participants à la recherche.

« Ces résultats démontrent qu’il y a peut-être une raison physiologique pour expliquer la longévité au sein d’une famille », a noté la chercheuse.

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Mieux comprendre le cancer de la prostate

Auteur de l'article Par BUM Interactif
Date de l’article 29 octobre 2008

Les centres hospitaliers universitaires de Montréal (CHUM), McGill (CUSM), Québec (CHUQ) et Sherbrooke (CHUS) viennent de mettre en place une biobanque afin de récolter quelque 2 000 échantillons de cellules dans l’espoir de mieux comprendre le cancer de la prostate, qui touche un Québécois sur sept.

Déjà 600 hommes ont répondu à l’appel et accepté de donner des échantillons, en plus de répondre à un questionnaire sur leurs habitudes de vie.

« La première chose que nous ferons sera de déterminer les traits typiques des hommes atteints. Ont-ils une habitude de vie particulière? Prennent-ils des médicaments? De quelle origine ethnique sont-ils? », a noté le Dr Armen Aprikian, urologue au CUSM.

Grâce à cette biobanque, les chercheurs espèrent trouver de meilleurs traitements au cancer de la prostate.

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26 gènes derrière le cancer du poumon

Auteur de l'article Par BUM Interactif
Date de l’article 23 octobre 2008

Une vaste étude, menée par des chercheurs américains et allemands, a permis d’identifier 26 gènes qui pourraient augmenter l’incidence du cancer du poumon lorsqu’ils présentent des mutations.

Pour arriver à ces conclusions, les scientifiques ont analysé 188 types de tumeurs et 623 gènes qui pouvaient être potentiellement liés au cancer du poumon.

Grâce à leurs découvertes, ils espèrent maintenant trouver un traitement pour les personnes qui présentent ces variations génétiques et qui sont touchées par ce type de cancer, le plus meurtrier à l’échelle mondiale.

Tous les détails de cette recherche sont publiés dans la revue scientifique Nature.

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Les gènes derrière la calvitie

Auteur de l'article Par BUM Interactif
Date de l’article 17 octobre 2008

Le généticien Brent Richards de l’Université McGill, à Montréal, a participé à une vaste étude menée dans plusieurs pays afin de mieux comprendre la calvitie.

On y apprend que le risque de perdre ses cheveux est multiplié par sept lorsque les hommes de race blanche présentent deux variantes génétiques sur le chromosome 20, ce qui provoque la calvitie androgénétique.

Ce type de calvitie, héréditaire dans 80 % des cas, se caractérise par une perte de cheveux initiale au niveau des tempes jusqu’à ce que la lisière des cheveux s’éloigne graduellement du front.

« Le traitement de la calvitie androgénétique nécessitera davantage de recherches. Toutefois, il va sans dire que la première étape vers la découverte d’un traitement, dans la plupart des cas, consiste tout d’abord à déterminer la cause du problème », a souligné le Dr Richards.

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Les troubles bipolaires causés par un gène?

Auteur de l'article Par BUM Interactif
Date de l’article 30 septembre 2008

Une équipe de chercheurs de l’Université d’Edinbourgh, en Écosse, croient que le gène GRIK4 pourrait expliquer les troubles bipolaires.

Selon eux, les sujets, dont un fragment d’ADN manque à ce gène, ont moins de risque de développer cette maladie, contrairement aux gens dont le gène est intact.

En 2006, l’équipe du Dr Benjamin Pickard avait identifié le gène GRIK4 comme étant responsable de la schizophrénie. Leurs recherches plus poussées ont, cette fois-ci, démontré le lien entre ce gène et le risque de maniaco-dépression.

356 maniaco-dépressifs et 286 autres sujets ont participé à cette étude.

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Vaccin prometteur pour le cancer du sein

Auteur de l'article Par BUM Interactif
Date de l’article 16 septembre 2008

Une équipe d’oncologues de l’Université Wayne State sont en train de développer un vaccin contre le cancer du sein, qui consiste à introduire un gène qui détruit les cellules cancéreuses.

Ce gène attaque la tumeur causée par un excès de la protéine HER2, qui compte pour 20 à 30 % des cas de ce type de cancer.

Si les essais cliniques de ce traitement sont positifs, les chercheurs ont espoir qu’il puisse être utilisé pour traiter d’autres types de cancers, comme celui des ovaires et le cancer colorectal, où l’on observe une grande quantité de la protéine HER2.

Au Canada, le cancer du sein est celui qui est le plus souvent diagnostiqué chez les femmes. En 2008, on estime à 22 400 le nombre de Canadiennes qui recevront un diagnostic de cancer du sein et à 5 300 le nombre de celles qui en mourront.

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L’instabilité conjugale causée par les gènes

Auteur de l'article Par BUM Interactif
Date de l’article 9 septembre 2008

Selon des chercheurs de l’Institut Karolinska de Stockholm, une variante génétique, présente chez 4 hommes sur 10 en Suède, pourrait expliquer les problèmes relationnels des hommes et le manque d’engagement amoureux que leur reproche souvent leur partenaire.

L’auteur principal derrière cette découverte, le professeur Hasse Walum, a déclaré : « Il y a bien sûr beaucoup de raisons pour expliquer le fait qu’une personne ait des problèmes relationnels, mais c’est la première fois que la variante d’un gène spécifique est associée à la manière dont les hommes se comportent avec leur partenaire. »

Cette variante génétique se nomme « allèle 334 » et augmentait la fréquence des chicanes de couple lorsque les participants étaient porteurs de deux exemplaires de l’allèle 334. « L’incidence de l’allèle 334 est statistiquement liée au degré d’attachement d’un homme à sa partenaire », a souligné le professeur.

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Un gène responsable du cancer colorectal

Auteur de l'article Par BUM Interactif
Date de l’article 18 août 2008

Des scientifiques de l’Université Northwestern, aux États-Unis, viennent d’identifier un gène qui serait responsable du cancer du côlon, qui frappe une personne sur 15.

Selon eux, lorsque le gène TGFBR1 présente une mutation, l’incidence de souffrir de ce type de cancer augmente de 50 %, puisque ce gène diminue la production d’un récepteur clé identifié comme étant le plus puissant frein à la croissance des cellules cancéreuses qui se multiplient.

« Nous allons pouvoir cibler un plus grand nombre de personnes présentant un risque élevé de développer ce cancer, ce qui permettra probablement de réduire à long terme le nombre de cas et de décès en procédant à des examens fréquents », a souligné l’auteur principal de l’étude, le Dr Boris C. Pasche.

La prochaine étape consiste maintenant à effectuer des essais cliniques afin de créer un test qui permettra de diagnostiquer ce cancer en fonction de la mutation génétique.

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La clé de la stérilité féminine déchiffrée

Auteur de l'article Par BUM Interactif
Date de l’article 31 juillet 2008

La stérilité féminine, généralement moins importante que celle des hommes, est souvent causée par un manque d’ovulation.

Des chercheurs de l’Université de Montréal et leurs collègues de l’Université strasbourgeoise Louis Pasteur ont découvert que le gène Lrh 1 serait le principal responsable de la régulation de l’ovulation.

Le gène Lrh 1 aurait un rôle de déclencheur au sein de la centaine de gènes impliqués. En l’absence de ce gène, les femmes deviennent stériles.

Malgré cette découverte importante, il y a encore loin de la coupe aux lèvres. En effet, on ne connaît pas encore de drogue capable d’activer ou de bloquer le récepteur du gène à la demande.

En plus d’aider les couples stériles, la découverte du rôle prédominant du gène Lrh 1 pourrait aussi permettre de concevoir de meilleurs contraceptifs.

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