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Cancers pédiatriques : les chercheurs se rassemblent pour trouver une solution

Le St. Jude Children’s Research Hospital aux États-Unis, en collaboration avec l’Université de Washington, a décidé de partager le génome complet de 260 enfants atteints de cancer avec les chercheurs du monde entier désirant participer à l’avancement de la recherche pour les cancers pédiatriques.
 
« Ce travail va apporter des informations sur ce que sont les tumeurs et les altérations qui les caractérisent. On va pouvoir identifier leur talon d’Achille », se réjouit le Pr Gilles Vassal, directeur de la recherche clinique à l’Institut Gustave-Roussy (IGR, Villejuif), au journal Le Figaro.
 
Ainsi, pour mieux comprendre la provenance et l’agressivité de certains cancers, et aussi dans le but de prescrire un traitement personnalisé et ciblé pour chacun et multiplier les chances de guérison et de survie, ce partage de données à l’échelle internationale tentera de pointer du doigt les causes génétiques des cancers restant inaccessibles et d’identifier le génome propre à chaque enfant malade.
 
Bien que la science et les outils de recherche se soient grandement améliorés au cours des dernières années, les mutations génétiques sont malheureusement à l’infini et compliquent le scénario.
 
« Lorsque les mutations sont rares, le seul moyen de les repérer est de mettre en commun un maximum de données », affirme le professeur.
 
Rappelons que selon le Bulletin épidémiologique hebdomadaire du 28 décembre 2010, les leucémies (29 %), les cancers du cerveau (23 %) et les lymphomes (12 %) sont les cancers pédiatriques les plus répandus.
 
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Bientôt une pilule contraceptive pour hommes?

Bien que leurs études soient encore préliminaires et encore effectuées auprès de souris, les chercheurs de l’Université d’Édimbourg spécialisés en fécondité ont découvert un gène qui est la clé de la production de sperme.

Appelé Katnal1, ce gène ne réussit pas à produire à maturité les spermatozoïdes s’il ne fonctionne pas correctement, révèle l’étude parue dans PLoS Medicine.

Ainsi, le Dr Lee Smith explique : « Si nous pouvons trouver un moyen de cibler ce gène dans les testicules, nous pourrions potentiellement développer un contraceptif non hormonal masculin », rassurant les hommes que.

Il ajoute que cette pilule ne pourrait pas provoquer une baisse de libido ou des effets secondaires désagréables et que la qualité et la force des spermatozoïdes ne seraient pas affectées.

« La chose importante est que les effets d’un tel médicament seraient réversibles, car Katnal1 affecte uniquement les spermatozoïdes dans les stades ultérieurs du développement, de sorte que les premiers stades de développement des spermatozoïdes et la capacité globale à produire des spermatozoïdes ne seraient pas entravés. »

La « vasectomie génétique » pourrait être également une option. Dans les hôpitaux, le gène Katnal1 serait retiré du corps de l’homme pour éviter toute future procréation.

Finalement, il y aurait même de l’espoir pour les hommes infertiles, en utilisant d’autres gènes pour corriger Katnal1.

Les chercheurs espèrent que d’ici 10 ans, ces trois options seront possibles chez l’humain.

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Des gènes liés au diabète maintenant identifiés

Jusqu’ici, on n’avait jamais réussi à obtenir de telles informations, mais une équipe internationale de chercheurs, dont certains de l’Université de Sherbrooke, ont identifié six gènes liés à la résistance à l’insuline, qui est un composant majeur du diabète de type 2.
 
On a procédé à l’analyse génétique de plus de 90 000 personnes pour arriver à ces résultats, mentionne le Nature Genetics.
 
Déjà en 2011, on avait démontré que de simples changements dans les habitudes de vie pouvaient réduire les risques de développer le diabète, et ce, malgré les prédispositions génétiques.
 
En optant pour de saines habitudes de vie, dont une alimentation équilibrée et la pratique régulière d’activités physiques, on pouvait réduire les risques de diabète au même niveau que les personnes qui n’ont pas de prédispositions génétiques.
 
Rappelons que l’obésité et l’embonpoint sont des facteurs de risques importants pour l’apparition de la maladie.
 
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Le gène québécois du syndrome de Joubert maintenant identifié

Jusqu’ici, une quinzaine de gènes du syndrome de Joubert avaient été trouvés dans le monde, mais la forme québécoise, que l’on retrouve dans la région du Bas-Saint-Laurent, demeurait inconnue.
 
Des chercheurs du Centre de recherche du CHU Sainte-Justine de l’Université de Montréal ont finalement identifié le gène C5ORF42, dont trois des mutations étaient communes aux familles étudiées, rapporte l’American Journal of Human Genetics.
 
Cette découverte permettrait aux familles concernées de faire un choix plus éclairé pour la planification des naissances.
 
« Notre étude brosse un premier portrait du syndrome de Joubert dans la population québécoise. Elle permettra aux membres des familles touchées par le syndrome d’évaluer les risques génétiques pour leurs enfants, grâce à un simple test d’ADN », déclare le Dr Jacques Michaud qui a dirigé les travaux.
 
Le syndrome de Joubert se caractérise par un retard du développement moteur, une coordination anormale des mouvements oculaires et des anomalies respiratoires.
 
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Un test de sang pour prédire le cancer du sein

Nous pourrions bientôt voir apparaître un test sanguin pour prédire, des années à l’avance, l’apparition du cancer du sein.
 
Ce test génétique détecte un gène spécifique, l’ATM, sur lequel il y aurait une modification de l’ADN, nommée méthylation, qui est causée par l’exposition à certains facteurs environnementaux comme la pollution, le tabagisme, les hormones, les rayonnements et l’alcool.
 
Selon la revue Cancer Research, le niveau de méthylation sur le gène pourrait être un biomarqueur intéressant pour le cancer du sein, surtout chez les femmes de moins de 60 ans.
 
Soulignons que le gène ATM est impliqué dans le processus de division cellulaire et de réparation de l’ADN.
 
Durant l’étude effectuée sur 1300 femmes, on a établi un lien entre la méthylation et le cancer du sein. En fait, les femmes qui avaient un niveau important de méthylation avaient jusqu’à 89 % plus de chances de développer un cancer du sein.
 
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Découverte importante sur l’ostéoporose

Une équipe de l’Université de Göteborg a fait une découverte importante en identifiant 56 gènes dont 14 variantes génétiques sont liées aux fractures causées par l’ostéoporose.
 
80 000 personnes ont participé à la recherche. On a enregistré 32 016 cas de fractures.
 
56 gènes ont été identifiés, dont 32 directement liés à la densité minérale osseuse, qui est affectée lorsqu’une personne est atteinte d’ostéoporose. 14 variantes génétiques ont aussi été trouvées. Elles étaient à l’origine des fractures résultant de l’ostéoporose.
 
Rappelons que jusqu’ici, les causes génétiques de cette maladie étaient plutôt inconnues.
 
L’ostéoporose est une maladie aux conséquences graves. Sur 50 % des cas de fractures de la hanche qui surviennent après 80 ans, le taux de survie est de moins d’un an après l’accident.
 
Cette découverte pourrait donc ouvrir la voie à des diagnostics plus précoces permettant éventuellement de ralentir la progression de la maladie et de mieux la traiter.
 
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Découverte importante sur l’ostéoporose

Une équipe de l’Université de Göteborg a fait une découverte importante en identifiant 56 gènes dont 14 variantes génétiques sont liées aux fractures causées par l’ostéoporose.
 
80 000 personnes ont participé à la recherche. On a enregistré 32 016 cas de fractures.
 
56 gènes ont été identifiés, dont 32 directement liés à la densité minérale osseuse, qui est affectée lorsqu’une personne est atteinte d’ostéoporose. 14 variantes génétiques ont aussi été trouvées. Elles étaient à l’origine des fractures résultant de l’ostéoporose.
 
Rappelons que jusqu’ici, les causes génétiques de cette maladie étaient plutôt inconnues.
 
L’ostéoporose est une maladie aux conséquences graves. Sur 50 % des cas de fractures de la hanche qui surviennent après 80 ans, le taux de survie est de moins d’un an après l’accident.
 
Cette découverte pourrait donc ouvrir la voie à des diagnostics plus précoces permettant éventuellement de ralentir la progression de la maladie et de mieux la traiter.
 
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Le syndrome de stress post-traumatique serait d’ordre génétique

Pourquoi certaines personnes succombent-elles à un syndrome de stress post-traumatique (SSPT) alors que d’autres non? Des chercheurs de l’Université de Californie auraient peut-être trouvé une réponse à cette question.
 
Selon le Journal of Affective Disorders, deux gènes spécifiques, le TPH1 et le TPH2, seraient impliqués dans ce type de syndrome. Ces gènes sont liés à la production de sérotonine qui régule l’humeur, le sommeil et la vigilance, trois états affectés lors d’un syndrome de stress post-traumatique.
 
Des variantes sur ces gènes augmentent les risques de succomber au syndrome.
 
« Les gens peuvent développer le syndrome de stress post-traumatique après avoir survécu à une épreuve terrible comme la guerre, le viol ou une catastrophe naturelle. Si nos résultats étaient confirmés, ils permettraient de cibler des médicaments spécifiques pour prévenir et traiter le développement du SSPT », explique l’auteur principal, le Dr Armen Goenjian.
 
« Nous soupçonnons que les variantes du gène entrainent une réduction de la production de sérotonine, ce qui prédispose au SSPT après un traumatisme. Notre prochaine étape, pour confirmer ces résultats, sera d’essayer de reproduire les résultats sur un échantillon plus large et plus hétérogène », ajoute-t-il.
 
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Découverte d’un gène responsable des formes précoces d’Alzheimer

Ce sont du moins les résultats d’une recherche publiée dans la revue Molecular Psychiatry du 3 avril.

Ce gène, qui s’appelle le SORL1, régule la production de peptide β-amyloïde impliquée dans la maladie. En fait, au lieu de réguler la production de cette substance, les mutations du SORL1 favorisent sa fabrication dans l’organisme.

Lorsqu’il y a sous-expression de SORL1, il y a une augmentation de peptide β-amyloïde, qui s’accumule de façon extracellulaire dans des zones précises du cerveau. C’est ce qui cause les formes précoces de la maladie d’Alzheimer.

Ce phénomène de mutation n’est cependant pas généralisé. Ce ne sont pas tous les patients souffrant d’Alzheimer précoce qui l’ont.

On ne sait toujours pas comment ces mutations génétiques sont transmises au sein des familles atteintes par la forme précoce de la maladie.

Rappelons qu’il semblerait que certains exercices pour entraîner la mémoire pourraient être susceptibles de retarder l’apparition des premiers symptômes de la maladie d’Alzheimer. Il faut cependant se méfier de ceux vendus en ligne, puisque leur efficacité est remise en question.

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Une mutation génétique à l’origine des grippes sévères

Une faille génétique expliquerait pourquoi certaines personnes développent des complications sévères avec le virus de la grippe.
 
Le gène IFITM muté, qui ne produit plus ses protéines, ne protègerait pas contre les infections virales, rendant les cellules plus sensibles.
 
Seule une petite partie de la population présente cette mutation, mais elle est grandement liée aux complications, selon ce que rapportent les chercheurs du Wellcome Trust Sanger Institute et de l’University College London dans la revue Nature.
 
Selon leurs recherches, les souris dépourvues de ce gène avaient plus de risques de développer des symptômes sévères de la grippe, comparativement à celles qui avaient un gène normal.
 
D’après les tests menés sur 53 humains hospitalisés pour la H1N1, on estime que 0,3 % de la population présenterait cette mutation génétique, et que 5,7 % des hospitalisations pour la grippe mettent en cause ce gène muté.
 
Les complications grippales peuvent se caractériser par une importante perte de poids, des symptômes plus graves, une présence plus importante du virus dans les poumons, des signes d’une pneumonie soudaine et grave ainsi que des lésions pulmonaires importantes.