Étiquette : gène

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Grand-maman influence le poids du nouveau-né?

La variation d’un gène particulier lié à la mère ou la grand-mère influence le poids à la naissance d’un bébé. C’est ce que vient de révéler une étude publiée dans la revue American Journal of Human Genetic.

L’analyse de 9500 échantillons d’ADN et l’observation en particulier du gène PHLDA2 ont permis de constater que si le nouveau-né retient de sa mère, il pourrait être 93 grammes plus lourd. Cependant, s’il a hérité du gène de sa grand-mère maternelle, il pourrait peser 155 grammes de plus sur la balance.

Il semblerait que c’est la variante de ce gène, appelée RS2, qui provoque la modification de poids sur 87 % des individus le possédant. Une autre version, RS1, touche seulement 13 % des individus étudiés.

Si le bébé hérite du gène paternel, cela n’aura pas d’impact sur son poids, et on appellera ce dernier le gène silencieux.

Pour le Professeur Moore du Collège Universitaire de Londres, l’existence de la variation du gène la plus fréquente, RS2, existe uniquement chez l’être humain et sert à concevoir des bébés plus petits et à faciliter la survie des mères pendant l’accouchement.

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La dépression détectée par un test sanguin

Des chercheurs néerlandais ont examiné les différences génétiques de l’ADN entre des individus en santé et d’autres ayant un trouble dépressif majeur. Selon le WorldWideHealth, on a noté des différences génétiques majeures sur sept gènes dans le sang des personnes. 

Il s’agit de la première découverte du genre et cela marque une étape importante pour le diagnostic moléculaire de la dépression.
 
Il faut rappeler que les diagnostics de dépression sont parfois difficiles à poser car certaines personnes sont moins à l’aise à communiquer. Un test sanguin qui permettrait de poser un diagnostic serait donc d’un grand secours.
 
Détecter la dépression par des tests sanguins permettrait aussi de mieux cibler les traitements à effectuer. On espère que cette découverte ouvrira aussi la voie sur de nouveaux marqueurs de la maladie.

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Le véritable amour serait inscrit dans nos gènes

Le véritable amour ne serait pas simplement une coïncidence. Selon la société suisse Gene Partner, l’amour serait inscrit dans notre ADN.
 
En fait, deux personnes qui ont des ADN similaires auraient plus de chances d’être compatibles et de tomber amoureuses.
 
Ces personnes ressentiraient une sensation d’adéquation parfaite, une harmonie qui ferait en sorte qu’elles pourraient bien vivre ensemble.
 
Un ADN similaire favoriserait des rapports sexuels de qualité et une meilleure fertilité au sein du couple.
 
Le site Gene Partner propose aux gens de tester leur compatibilité selon leur ADN. Ce service est décrit comme étant un supplément aux sites de rencontres.
 
Selon la sexologue Esther Hirsch, l’amour est aussi une question de bon moment.
 
« Il y a aussi le hasard de la rencontre. Combien de personnes me disent qu’elles n’ont pas été capables de faire cette rencontre, d’aller vers l’autre, car à ce moment-là et pour différentes raisons, elles n’étaient pas prêtes », dit-elle au journal Le Soir.
 
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Le véritable amour serait inscrit dans nos gènes

Le véritable amour ne serait pas simplement une coïncidence. Selon la société suisse Gene Partner, l’amour serait inscrit dans notre ADN.
 
En fait, deux personnes qui ont des ADN similaires auraient plus de chances d’être compatibles et de tomber amoureuses.
 
Ces personnes ressentiraient une sensation d’adéquation parfaite, une harmonie qui ferait en sorte qu’elles pourraient bien vivre ensemble.
 
Un ADN similaire favoriserait des rapports sexuels de qualité et une meilleure fertilité au sein du couple.
 
Le site Gene Partner propose aux gens de tester leur compatibilité selon leur ADN. Ce service est décrit comme étant un supplément aux sites de rencontres.
 
Selon la sexologue Esther Hirsch, l’amour est aussi une question de bon moment.
 
« Il y a aussi le hasard de la rencontre. Combien de personnes me disent qu’elles n’ont pas été capables de faire cette rencontre, d’aller vers l’autre, car à ce moment-là et pour différentes raisons, elles n’étaient pas prêtes », dit-elle au journal Le Soir.
 
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Le diabète de type 2 lié aux troubles de sommeil?

Les troubles du sommeil pourraient, dans certains cas, favoriser le développement du diabète de type 2. Ce problème serait dû à un gène qui joue un rôle clé sur notre horloge biologique.
 
Selon le Nature Genetics, les chercheurs ont finalement découvert pourquoi certaines personnes avec des troubles du sommeil étaient plus à risque de développer la forme la plus répandue du diabète.
 
C’est en effectuant des recherches sur le récepteur de la mélatonine, l’hormone de la nuit, que les scientifiques ont trouvé une explication. La mélatonine est produite par le cerveau lorsque la lumière du jour décroît. On a séquencé le gène MT2 qui commande la synthèse de ce récepteur sur 7600 personnes.
Les chercheurs ont alors découvert 40 mutations rares qui modifient la structure protéique du récepteur, et 14 le rendent même totalement inopérant.
 
Les personnes porteuses de cette mutation sont insensibles à la mélatonine et sept fois plus à risque de développer le diabète de type 2. Toutefois, cela ne représenterait que 1 à 2 % des cas de diabète de type 2.
 
Cette découverte pourrait tout de même mener à de meilleurs traitements pour certaines personnes.
 
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Santé des enfants : quand les chiens s’en mêlent

C’est dans le but de trouver la source d’une maladie de peau qui affecte certains bébés dès la naissance que des spécialistes ont étudié les gènes de golden retrievers.

Cette race de chiens en particulier a été sélectionnée parce qu’elle présente la même forme de maladie et qu’elle a été artificiellement créée par les humains. Son histoire génétique est donc connue et lisible.

Ainsi, en examinant les chromosomes de ces chiens, une quarantaine de gènes impliqués dans les ichtyoses, maladies qui provoquent un épaississement et un durcissement de la peau, ont pu être décrits. Les généticiens ont pu notamment mettre le doigt sur le gène responsable de la maladie, le PNPLA1, qui permet la transmission génétique.

Les chercheurs affirment : « Chez les humains, identifier les causes génétiques de maladies rares reste un défi en raison des difficultés pour réunir suffisamment de familles touchées. Parmi les modèles génétiques disponibles, les chiens semblent pertinents, car chaque race pure représente un groupe d’animaux génétiquement semblables, qui descendent de seulement quelques ancêtres communs ».

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Leucémie aiguë lymphoblastique : son mécanisme moléculaire est établi

Que le gène de Notch soit lié à la leucémie aiguë lymphoblastique (T -ALL) était bien connu de la médecine. Cependant, depuis peu, des chercheurs ont réussi à établir le mécanisme moléculaire expliquant la transformation de Notch en cellules cancéreuses dans le corps.

Une nouvelle étude dans la revue Nature Medicine, publiée par des chercheurs du NYU Cancer Institute, montre comment le gène Notch, qui cause le cancer, se combine à un complexe de répression muté PRC2. Ils travaillent ensemble et causent des cellules T reliées au développement de la leucémie aiguë lymphoblastique (T -ALL).

T-ALL est un cancer du sang agressif, surtout diagnostiqué chez les enfants. Il survient lorsque les lymphoblastes, des cellules blastiques à chromatine immature, deviennent malins et se multiplient de manière incontrôlée, en se propageant rapidement partout à travers le corps.

L’étude montre également que de fréquentes inactivations génétiques sur les composants PRC2 inhibent son rôle normal en tant que régulateur d’expression génique et prouve en outre son rôle suppresseur de tumeur dans cette maladie. La perte de la fonction PRCR2 alimente la mutation de Notch et constitue un rôle fondamental dans la dérèglementation des cellules.

La détection de nouvelles altérations génétiques dans les T-ALL propose une nouvelle plate-forme pour la sélection des stratégies de traitement potentielles pour la maladie. Les médicaments qui peuvent cibler les enzymes qui catalysent la modification H3K27me3 pourraient être utilisés seuls ou combinés à des inhibiteurs de la Notch1.

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Une mutation génétique augmente les risques de cancer de la prostate

Des chercheurs ont découvert que chez les hommes ayant des antécédents familiaux de cancer de la prostate, un gène défectueux multiplie de 10 à 20 fois les risques de développer un cancer également.
 
Cette découverte pourrait mener à la création d’un test qui permettrait de voir si les hommes avec des membres de leur famille ayant reçu un diagnostic défavorable ont ce gène qui augmente leur chance de développer la maladie.
 
C’est la première fois qu’une étude identifie une mutation génétique pour les cancers de la prostate héréditaires.
 
Moins de deux pour cent des cas de cancer de la prostate seraient liés à cette mutation génétique, mais la présence de ce gène défectueux augmente les risques de développement la maladie de 10 à 20 fois.
 
Les chercheurs ont travaillé pendant 20 ans sur la génétique de ce type de cancer, indique le New England Journal of Medicine.
 
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Une mutation génétique joue un rôle dans les cancers rares

Le New England Journal of Medicine indique qu’une mutation génétique jouerait un rôle clé dans l’apparition de plusieurs cancers rares comme celui des ovaires, de l’utérus et des testicules.
 
Cette mutation modifie le fonctionnement du gène Dicer et favorise la formation de cancer. Les chercheurs mentionnent que ce gène joue une fonction vitale dans le développement et le comportement de cellules saines.
 
« Les mutations que nous avons découvertes ne détruisent pas totalement les fonctions de ce gène, mais elles les modifient plutôt. De ce fait, le chef d’orchestre est toujours là, mais il agit comme quelqu’un d’ivre », explique le Dr Gregg Morin.
 
Au Canada, on dénote 850 nouveaux cas de cancer des testicules annuellement. Pour ce qui est du cancer des ovaires, c’est 2600 nouveaux cas par an, et pour le cancer de l’utérus, on enregistre 4700 nouveaux cas chaque année.
 
Cette nouvelle découverte pourrait donc ouvrir la voie à de meilleurs traitements pour ces types de cancers, et même les cancers plus communs.
 
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Un gène qui protège contre le cancer colorectal

Des équipes européennes de l’Inserm et du CNRA ont découvert un gène qui protègerait contre le cancer colorectal.
 
Le Deleted Colorectal Cancer (DCC) offre une protection contre l’apparition de tumeurs en tuant les cellules cancéreuses.
 
« L’organisme est naturellement protégé du développement de cancers grâce à la présence de ce gène suppresseur de tumeurs. Malheureusement, certaines cellules cancéreuses échappent à ce contrôle en bloquant un mécanisme de “récepteurs à dépendance”. On sait ainsi que le gène DCC est éteint dans la majorité des cancers chez l’homme », expliquent les auteurs des travaux, cités dans la revue spécialisée Nature.
 
À la lumière de cette découverte, les scientifiques travaillent déjà à l’élaboration de nouveaux traitements mieux ciblés qui pourraient également servir pour traiter les autres types de cancers.
 
Les recherches ne sont encore qu’au tout début du processus, mais les premiers résultats sont encourageants.