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Le besoin de peu de sommeil expliqué par un gène

Ce n’est pas seulement une question d’habitude, mais un gène pourrait faire en sorte qu’une personne demeure concentrée sur ses activités malgré le fait qu’elle a dormi seulement quatre heures.
 
L’équipe de l’Université Ludwig-Maximilians a trouvé que le gène ABCC 9 réduisait la durée du sommeil, mais était également lié aux maladies cardiaques et au diabète.
 
L’étude a été faite sur 4000 personnes dans sept pays de l’Union européenne.
 
Ce gène explique donc pourquoi une personne n’a pas besoin de beaucoup de sommeil pour reprendre ses activités normalement.
 
On croit que ce gène est également présent chez d’autres espèces vivantes, notamment chez les mouches, qui seraient également affectées dans leur quantité de sommeil si elles le possèdent.
 
Des études plus approfondies vont être faites sur le sujet prochainement.
 
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Un gène aiderait à lutter contre le cancer du sein

Depuis un moment déjà, on soupçonnait le gène 14-3-30σ d’empêcher la scission des cellules cancéreuses du sein. Une équipe du Centre de recherche sur le cancer Goodman de l’Université McGill a voulu confirmer l’hypothèse et y est parvenue.
 
Selon le Cancer Discovery, ce gène joue un rôle important dans la lutte contre la maladie. Il influence l’interruption du déclenchement et de la progression du cancer. Il s’agit donc d’une nouvelle cible potentielle pour de nouveaux traitements qui pourraient ralentir la progression du cancer ou même la freiner carrément.
 
Pour parvenir à de tels résultats, les chercheurs ont utilisé des souris transgéniques qui exprimaient l’oncogène ErbB2 et ont désactivé le gène 14-3-30σ dans la glande mammaire.
 
« Nous avons découvert que la perte de cette expression entraînait l’accélération radicale de l’apparition d’une tumeur. Les gènes 14-3-3 et ErbB2 coopèrent, le premier agissant comme un frein. Sans ce frein, l’ErbB2 peut induire la scission indéfinie des cellules. Par ailleurs, non seulement la capacité de ces cellules à se fractionner augmente-t-elle, mais ces cellules deviennent métastatiques et peuvent envahir des zones distantes », explique le professeur William J. Muller.
 
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Les risques d’autisme liés à la grossesse

On lit dans Translational Psychiatry que la variation d’un gène ferait en sorte que certaines femmes enceintes seraient plus enclines que d’autres à mettre au monde un enfant atteint d’autisme.

Une variation du gène en question ferait en sorte que certaines femmes produiraient des anticorps dirigés contre le cerveau du fœtus pendant la grossesse. Leur bébé serait donc plus à risque de recevoir un diagnostic d’autisme après sa naissance.

Il y aurait un mécanisme génétique majeur, en ce qui concerne ce trouble du développement neurologique. On envisage donc un test génétique pour les femmes à risque.

On soutient entre autres, dans cette étude, que l’autisme proviendrait – dans certains cas – des trop grands déploiements de l’immunité maternelle.

C’est la première fois que l’on arrive à prouver l’existence d’un facteur génétique et ses effets dans le développement de l’autisme.

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Un lien entre le cancer de la peau et celui des reins

Il n’est pas rare qu’un cancer des reins soit diagnostiqué après avoir décelé un cancer de la peau.
 
Les chercheurs se sont penchés sur le phénomène, et une équipe française a découvert qu’une mutation génétique prédisposait au mélanome (cancer de la peau) et au carcinome (cancer des reins).
 
Cette mutation se trouve sur le gène MITF et provoque une suractivité du gène, augmentant ainsi les risques de maladie.
 
À l’Institut de cancérologie Gustave Roussy, on mentionne que 8 % des personnes étudiées possédaient cette anomalie.
 
Cette découverte ouvre la voie à des tests qui pourraient être effectués afin de surveiller les personnes à risque qui possèdent cette mutation. Ainsi, la maladie pourrait être diagnostiquée très tôt, augmentant les chances de guérison.
 
Cette année seulement, on a enregistré 5100 nouveaux cas de cancer de la peau au Canada et 5500 cas de cancer des reins.
 
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L’hypoglycémie sévère serait génétique

Des chercheurs britanniques ont fait une découverte majeure concernant la forme la plus sévère de l’hypoglycémie. L’équipe de l’Université de Cambridge a trouvé que cette pathologie était causée par une mutation du gène AKT2.
 
L’hypoglycémie est caractérisée par trop d’insuline dans le sang. Cela réduit le niveau de sucre et prive donc le corps de l’énergie dont il a besoin pour bien fonctionner.
Dans certains cas, les personnes atteintes peuvent même avoir des convulsions ou des pertes de conscience.
 
Selon le magazine Science, un enfant sur 100 000 nait avec cette mutation génétique.
 
À ce jour, le seul moyen de traiter cette forme sévère de la maladie est d’implanter un tube d’alimentation afin de nourrir la personne durant la nuit pour freiner les chutes dangereuses du taux de sucre dans le sang.
 
Cette découverte de la mutation du gène AKT2 ouvre ainsi la voie à la création s de traitements pharmaceutiques efficaces pour contrôler la maladie de façon moins invasive.
 
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Un enfant gêné doit-il être soigné?

Des psychologues mettent en garde quant à une tendance qui pourrait comporter des dangers. Il semble que des enfants timides ou repliés sur eux-mêmes courent un risque de recevoir un diagnostic de maladie mentale, lit-on sur Mail Online.

On remet ici en question que des milliers d’enfants prennent du Ritalin. Servant à maîtriser les symptômes du trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité, il serait même prescrit à des enfants de moins de six ans.

C’est qu’un enfant qui a souvent des sautes d’humeur ou qui répond aux adultes pourrait se retrouver, selon certains experts, à recevoir un diagnostic de trouble oppositionnel avec provocation.

De plus, certains médecins iraient jusqu’à prescrire des médicaments aussi puissants que le Prozac à des enfants d’âge scolaire.

Ainsi, un enfant qui souffre de timidité pourrait se retrouver avec un diagnostic de trouble d’anxiété sociale, juste parce qu’il est plus effacé que ses camarades. Une dépression pourrait aussi être attribuée à un enfant qui est triste ou qui traverse un deuil.

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Découverte sur la douleur chronique

Le magazine Science rapporte que des chercheurs britanniques ont identifié un gène de la douleur chronique.
 
L’équipe du professeur Peter McNaughton de l’Université de Cambridge a retiré le gène HCN2 à des souris, pour constater que leur douleur neuropathique était alors supprimée.
 
On savait déjà que ce gène avait un lien avec les terminaisons nerveuses de la douleur. Par contre, on ignorait qu’il jouait un rôle dans la régulation de la douleur.
 
De plus, les chercheurs ont découvert qu’en retirant ce gène, cela n’empêche toutefois pas de ressentir une douleur vive instantanée, comme lorsqu’on se mord la langue par exemple.
Cette découverte permettrait de créer de nouveaux traitements pour soulager les personnes atteintes de douleur chronique, notamment des maux de dos ou des migraines.
 
Au Canada, on estime qu’une personne sur cinq souffre de douleur chronique.
 
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Un gène à l’origine de la minceur?

Alors que de nombreux gènes ont été attribués à l’obésité, c’est la première fois que des chercheurs en identifient d’autres qui sont liés à la minceur.
 
La revue Nature nous apprend que ces gènes du groupe 28 font partie du chromosome 16.
 
L’année dernière, des chercheurs affirmaient que les personnes qui n’avaient pas ces gènes étaient 43 fois plus susceptibles d’être obèses.
 
Apparemment, une personne sur 2 000 possède ces gènes, ce qui fait en sorte que les hommes qui les ont sont 23 fois plus susceptibles de souffrir d’insuffisance pondérale, et les femmes cinq fois plus à risques.
 
Cette découverte pourrait également expliquer les retards de croissance chez l’enfant.
 
Maintenant, les chercheurs doivent comprendre la duplication des gènes afin de mieux expliquer ce mécanisme et éventuellement mettre au point des traitements contre l’obésité et l’extrême minceur.
 
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Découverte d’un gène défectueux dans les cas de cancer de l’ovaire

Le Nature Genetics nous apprend qu’une équipe de l’Institute of Cancer Research a découvert qu’environ une femme sur 70 était à risque de développer un cancer de l’ovaire. Cependant, pour les femmes qui ont le gène défectueux RDA15D, ce risque grimpe à 11 sur 70. 

C’est en comparant l’ADN de femmes de 911 familles que les scientifiques ont remarqué cette anomalie. En effet, dans les cas de cancer de l’ovaire, il y avait un gène défectueux qui augmentait les chances d’avoir cette maladie, de même que le cancer du sein.
 
Bien que des recherches supplémentaires soient nécessaires pour en apprendre plus sur ce gène, cette découverte donne l’espoir qu’éventuellement, il sera possible de mettre au point un médicament ciblé afin de combattre la maladie.

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Un chien fournit une clé de l’épilepsie infantile

Des chercheurs viennent de trouver un gène de l’épilepsie chez le Lagotto Romagnolo, un chien truffier couramment employé pour la chasse, rapporte le PloS Genetics.

Il semble que cette découverte soit aussi importante pour le chien que pour l’humain. Chez le Lagotto Romagnolo, chaque troisième génération est porteuse du gène en question, le LGI2. Un test génétique a d’ailleurs été mis au point pour éliminer la maladie de la race.

Ce gène n’avait toutefois pas été, jusqu’ici, associé à l’épilepsie humaine. On parle donc d’un « nouveau gène candidat » pour l’épilepsie infantile. L’apport crucial de cette nouvelle recherche est toutefois de faire la lumière sur les mécanismes dirigeant le développement cérébral de l’enfant.

On découvrira donc, par le biais de cette récente découverte, de nouveaux éléments des bases moléculaires et de la transformation du cerveau, depuis l’enfance jusqu’à l’âge adulte. Ici, on parle d’optimisation de la structure et de la stabilité électrique jusque dans la vie adulte.

L’épilepsie est la maladie neurologique la plus courante chez l’enfant de 2 à 10 ans (0,5 %), survenant ainsi durant le développement le plus important des nerfs cérébraux. Elle est aussi la maladie du système nerveux la plus commune chez le chien.