ATRX est le nom donné au gène de défectuosité (mutation génétique) nouvellement découvert comme étant plus fréquent chez les adolescents et les jeunes adultes que chez les enfants ou bébés atteints par ce cancer du tissu nerveux appelé le neuroblastome.
Ce constat est très important, car ce sont les bébés qui développent le plus souvent ce type de cancer. Habituellement, la maladie est curable et beaucoup moins agressive pour eux que pour un jeune plus âgé, confirme le coauteur Dr Alberto Pappo, directeur de la division tumeur solide à l’Hôpital de recherche pour enfants St. Jude à Memphis, dans la revue de l’American Medical Association.
Il faut dire que la maladie prend une voie différente en fonction de l’âge du patient. Les chercheurs soupçonnent depuis longtemps qu’il existe différents sous-ensembles susceptibles de neuroblastome. Selon eux, des mutations génétiques différentes peuvent expliquer les différences dans le pronostic selon l’âge.
Pour arriver à ces hypothèses, l’analyse du génome entier sur des échantillons tumoraux provenant de 104 nourrissons, enfants, adolescents et jeunes adultes atteints d’un neuroblastome avancé a été examinée.
Les chercheurs ont découvert que des mutations dans le gène ATRX étaient présentes chez la totalité des adolescents et jeunes adultes. Seulement 17 % des enfants de moins de 12 ans avait cette même mutation, et aucun des nouveau-nés testés ne l’avait.
Pour les chercheurs de cette étude préliminaire, cette découverte est un très bon début pour ouvrir la voie à de futures cibles thérapeutiques potentielles et vérifier si la mutation peut être associée à une meilleure survie.
Environ 90 % des neuroblastomes touchent les enfants de moins de 10 ans. Au moment du diagnostic, le taux de survie est évalué à 88 % pour les bébés de moins de 18 mois et à 10 % chez les adolescents et les jeunes adultes, selon l’information fournie dans l’étude.