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Une percée majeure dans la génétique humaine

Il s’agit d’un pas de géant, selon Science World Report. Cette nouvelle découverte pourrait refermer le gouffre au niveau de plusieurs questions demeurées sans réponse dans le génome humain.

La nouvelle méthode de séquençage de l’ADN permettra sans aucun doute aux chercheurs de mettre le doigt sur des mutations génétiques responsables de nombreux problèmes de santé de l’homme.

Jusqu’à présent, on rapporte qu’à peine la moitié des causes génétiques des conditions héréditaires ont été élucidées. On appelle ce problème « l’héritage manquant ».

La nouvelle méthode permet d’intégrer l’information de centaines de millions de minuscules extraits d’ADN se chevauchant pour en analyser la séquence. Il était impossible, à ce jour, d’accomplir cette tâche ardue.

Les scientifiques ont beaucoup de difficulté à contenir leur excitation, puisque selon Evan Eichler, cité dans la revue Nature, « d’ici 5 ans, la technologie pourrait nous aider à séquencer les chromosomes de l’humain d’un bout à l’autre ».

Les patients sauront ainsi pour quelle raison (nombre de mutations, variantes et suppressions de structures de l’ADN) ils sont susceptibles de développer telle ou telle maladie.

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Des cellules transgéniques pour tuer les tumeurs cérébrales

Les scientifiques de l’école médicale de Harvard ont raison de se taper sur l’épaule pour se féliciter. Ils ont réussi à transformer des cellules normales en soldats mortels pour les cellules cancéreuses, rapporte BBC.com.

Le plus difficile aura été de faire en sorte que les cellules génétiquement modifiées, qui produisent et sécrètent une toxine, s’attaquent uniquement aux cellules tumorales.

Dr Khalid Shah de l’Hôpital général du Massachusetts affirme qu’il s’agit du « traitement du futur » pour éradiquer le cancer.

Son étude a été publiée dans la revue scientifique Stem Cells. Dans le processus de recherche, les experts ont dû faire en sorte que ces cellules souches transgéniques résistent à leur propre toxine.

« Les toxines qui tuent le cancer ont été utilisées avec succès dans une grande variété de cancers du sang, mais elles ne fonctionnent pas aussi bien sur des tumeurs solides, puisque les cancers ne sont pas aussi accessibles, et les toxines ne vivent pas suffisamment longtemps. »

Dr Shah se dit certain de pouvoir utiliser cette méthode en clinique d’ici les 5 prochaines années.

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L’amateur de café en vous se cacherait dans vos gènes

Une nouvelle étude, rapporte Live Science, prétend être en mesure d’expliquer pourquoi certaines personnes ne peuvent se passer de café le matin.

« Le café et la caféine ont été associés à des bienfaits pour la santé, mais également à des risques pour celle-ci », rappelle Marilyn Cornelis, l’une des scientifiques.

« Nos résultats nous permettent de déterminer quels sous-groupes de personnes peuvent tirer les plus grands bienfaits d’un apport ou une diminution en caféine pour une santé optimale. »

Pour en arriver à cette conclusion, les chercheurs ont dû procéder à une méta-analyse des effets de la caféine sur plus de 120 000 buveurs réguliers de café. Ils ont déterminé, dans la génétique européenne et afro-américaine, 2 gènes associés au métabolisme de la caféine. Le POR et le ABCG2.

Quatre autres gènes cousins (BDNF, SLC6A4, GCKR, MLXIPL) ont été associés aux effets de récompenses neurologiques et physiques de la caféine.

Selon les chercheurs, la présence ou l’absence de ces gènes détermine la quantité de café que prendra un individu pour atteindre le meilleur « état » que peut lui procurer la caféine.

L’étude se retrouve dans la revue Molecular Psychiatry.

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Une découverte neurologique pour les cas d’épilespsie sévère

L’épilepsie est la maladie la plus fréquente relative au système nerveux central. Bien qu’il existe des traitements pour contrôler les crises, les formes plus graves, qui donnent lieu à des encéphalopathies épileptiques, ne peuvent pas toujours être traitées.

Certains patients, notamment des enfants, résistent aux divers traitements. Voilà pourquoi, selon les chercheurs, il est encore plus important de chercher activement les causes sous-jacentes reliées à la maladie.

Les scientifiques ont analysé les diverses mutations génétiques auprès de 356 personnes qui souffraient d’épilepsie sévère pendant l’enfance. Ils les ont comparés à la génétique de leurs parents.

Bien qu’il existe plusieurs mutations génétiques responsables de l’épilepsie, ils se sont penchés sur le DNM1 retrouvé chez 5 patients, informe Science World Report. Celui-ci était directement responsable de la neurotransmission entre le neurone et la synapse.

« Notre tâche consiste à trouver tout changement (mutation) qui peut causer la maladie », explique Ingo Helbig, coauteur de l’étude.

Helbig espère que ces nouvelles informations contribueront à développer des traitements plus efficaces.

La recherche se retrouve dans la revue American Journal of Human Genetics.

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La génétique responsable du développement du langage

Les chercheurs du Medical Research Council (MRS) Integrative Epidemiology Unit à Bristol sont catégoriques. Le gène ROBO2 est directement relié au nombre de mots utilisés par les enfants dans les premiers stades du développement du langage.

Medical News Today informe que les enfants commencent à parler entre 10 et 15 mois. Le vocabulaire se développe jusqu’à 50 mots entre 15 et 18 mois, 200 mots entre 18 et 30 mois, puis s’étend jusqu’à 14 000 mots lorsque le jeune atteint 6 ans.

La présente étude, publiée dans la revue Nature Communications, informe que le gène ROBO2 est situé dans la région génétique du chromosome 3, celui responsable du développement du langage et de l’émission de sons. Ce chromosome a précédemment été lié aux troubles de langage tels que la dyslexie.

Le ROBO2 intervient dans la première phase du langage, lorsque les bébés prononcent leurs premiers mots, avant d’effectuer des structures verbales plus complexes. Si l’on détecte un problème à ce stade, il sera possible de prédire des problèmes éventuels.

Pour les chercheurs, il s’agit d’une preuve qui corrobore de précédentes recherches sur le lien entre la génétique et les capacités linguistiques.

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Nos aptitudes sont-elles génétiques ou propres à notre effort?

Des aptitudes dans l’athlétisme ou l’analyse mathématique seraient proportionnelles en grande partie à l’effort que les gens y mettent, rapporte Science World Report.

Des chercheurs de l’Université de Stanford expliquent qu’« encourager l’apprentissage et la motivation peut promouvoir une performance plus efficace ». Au contraire, « dire aux gens que l’intelligence est immuable à cause de la génétique peut entraver l’apprentissage ».

Pour valider cette théorie, deux groupes de participants devaient lire un article similaire sur l’intelligence. L’un affirmait que tout était génétique, alors que l’autre indiquait que les génies étaient le résultat des défis de leur environnement.

Les participants avaient comme instruction de retenir l’idée principale du texte et passaient ensuite un test informatique mesurant par le fait même leur activité cérébrale.

Les résultats, bien que n’ayant eu aucun effet concluant sur la performance, étaient cependant intéressants au niveau de la réponse du cerveau.

Le groupe croyant au facteur génétique ressentait plus de pression et était plus attentif à ses réponses, contrairement au second groupe. Ces derniers étaient plus spontanés dans leurs réponses, et se donnaient droit à l’erreur et à l’amélioration.

L’étude a été publiée dans la revue Biological Psychology.

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L’autisme serait héréditaire

Une étude menée auprès de 3000 cas de TSA (trouble du spectre autistique) et d’autres personnes sans TSA a permis de conclure qu’environ 52,4 % du risque d’autisme est dû à des variations héréditaires à la fois communes et rares.

Des variantes génétiques associées à l’autisme sont visibles tant chez les personnes malades que dans la population générale, écrit Santé Log.

Joseph D. Buxbaum, directeur du Seaver Autism Center et professeur de psychiatrie à l’École de médecine du Mont Sinaï, où une récente étude s’est déroulée, explique : « À ces facteurs génétiques finalement fréquents (52,4 %) peuvent venir s’ajouter d’autres facteurs génétiques rares qui vont déclencher le développement du trouble chez un membre de la famille en particulier ».

Les mutations spontanées, telles que celles de novo qui peuvent se produire dans le sperme d’un père âgé, par exemple, et ne représentent que 2,6 % du risque, seraient donc aussi un facteur important pour comprendre comment se forme de façon moléculaire l’autisme, explique en détail le site de santé.

Publiée dans la revue Nature Genetics, la récente analyse portait sur les variations de séquences d’ADN et la manière dont d’autres facteurs, tels que ceux environnementaux, pouvaient affecter le développement de l’autisme.

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Savez-vous combien mesurera votre enfant plus tard?

Cette méthode ne peut pas être totalement précise, comme l’indique Dre Natalie Muth, pédiatre pour l’American Academy of Pediatrics. « La plupart des enfants poursuivent leur courbe de croissance dans le même percentile après l’âge de 2 ou 3 ans ».

Cette charte de croissance permet de déterminer la grandeur éventuelle, mais vous pouvez aussi la calculer vous-même, de cette façon :

Pour les garçons : grandeur de la mère + la grandeur du père (le tout en pouces) + 5 pouces. Vous divisez le résultat par 2.

Pour les filles : grandeur de la mère + la grandeur du père (le tout en pouces) – 5 pouces. Vous divisez le résultat par 2.

La marge d’erreur de cette méthode est d’environ 10 %.

Dre Muth ajoute cependant qu’il faut considérer non seulement les facteurs génétiques, mais plusieurs variables environnementales pour que l’enfant atteigne son « plein potentiel de croissance ». Entre autres, le poids, l’activité physique, l’alimentation, la qualité du sommeil, etc.

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Une variante génétique vulnérable aux viandes transformées

De nombreuses études ont confirmé certains dangers pour la santé liés à la consommation de viandes transformées. On sait maintenant qu’il est important de limiter l’achat et la consommation de ces produits usinés, même s’ils se retrouvent souvent partout et dans un grand nombre d’options au supermarché.

Cependant, certaines personnes mangent littéralement ce qu’elles veulent au cours de leur vie et ne semblent pas trop en souffrir.

Une nouvelle étude jette un peu de lumière sur ce phénomène, rapporte MedicalNewsToday, alors que des chercheurs de la Cancer Research Center’s Public Health Sciences Division viennent de lier une variante génétique à une vulnérabilité accrue aux viandes transformées.

Cette vulnérabilité fait augmenter les risques de cancer colorectal chez les consommateurs de viandes transformées, s’accordent pour dire les spécialistes.

La variante rs4143094 serait observable chez au moins une personne sur trois, selon la Dre Jane Figueiredo, qui présente l’étude.

« Nos résultats, si reproduits dans d’autres études, pourraient procurer une meilleure compréhension de la biologie du carcinogène colorectal. La possibilité que des variantes génétiques puissent modifier le risque individuel d’une maladie basé sur le régime alimentaire n’a pas encore été étudiée de façon concrète, mais représente une information importante dans le développement de certaines maladies », explique Dre Figueiredo.

Une étude intéressante qui pave la voie à de nouvelles découvertes, en somme. Les résultats ont été publiés dans la revue PLOS Genetics.

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Désordre génétique découvert chez les enfants qui ne pleurent pas

Ces enfants sont incapables de verser des larmes. Matthew Might, de l’Université de l’Utah, affirme que son garçon Bertrand a été le patient 0. Might a rencontré un autre enfant qui présentait la même anomalie. Il a réalisé que tous deux étaient léthargiques et présentaient un regard vide, incapable de fixer un point.

Les chercheurs de l’Université Duke ont collaboré avec Might afin de découvrir quelle mutation génétique pouvait être à l’origine de ce problème. Comme ils avaient deux enfants qui possédaient exactement les mêmes symptômes, ils ont découvert le gène responsable commun. Il s’agit du NGLY1 qui, dans les deux cas, était défectueux.

Ce gène particulier, dans le patient 0, n’avait pas fait autant de dommages que pour le patient 1. Dans ce cas précis, même le foie avait été endommagé. Le NGLY1 contribue entre autres au bris de mauvaises protéines pour les rendre réutilisables par le corps.

Depuis cette mise en lumière, on a diagnostiqué 8 jeunes patients avec une mutation génétique du NGLY1.

Pour en apprendre plus, l’article de CNN News donne plus de détails.