On apprend dans The American Journal of Human Genetics que le King’s College de Londres a présenté des résultats très encourageants pour les bébés qui viennent au monde avec certaines défectuosités de naissance.
Des chercheurs ont effet isolé un gène responsable du syndrome d’Adams Oliver, lequel peut engendrer des défectuosités de naissance au cœur, aux vaisseaux sanguins et aux membres.
Mentionnons que ce syndrome se définit comme l’association d’anomalies congénitales des membres et d’anomalies du cuir chevelu. Il comprend souvent des défauts dans l’ossification du crâne. Il s’agit d’un syndrome rare : il touche moins de 150 familles dans le monde.
Toutefois, les défectuosités de naissance touchant le cœur, les vaisseaux sanguins et les membres sont plus fréquentes. Par exemple, 9 bébés sur 1 000 naîtront avec une anomalie au cœur.
Ainsi, utilisant la technologie ADN, les chercheurs ont remarqué des mutations d’un gène chez deux familles atteintes du syndrome d’Adams Oliver. Il s’agit du gène ARHGAP31.
On a donc découvert le premier facteur inhérent audit syndrome, ce qui nous permet de mieux comprendre comment peuvent se développer les défectuosités de naissance associées.