L’ADN de 1 000 participants sera analysé grâce au consortium de recherche 1000 Genome Project, qui entend comparer les différents génomes humains, constitués d’environ 3,2 milliards d’éléments chimiques.
Cette vaste recherche, qui a pour objectif de mieux comprendre les maladies génétiques en vue de les traiter, émet l’hypothèse que 99 % du bagage génétique est identique chez tous les participants; elle se concentrera donc sur le reste, soit 1 % du génome concentrant les différences.
Le Dr Francis Collins, qui participe à 1000 Genome Project, a mentionné : « Nous espérons donner aux chercheurs une carte des variations du génome qui bouleversera la manière de conduire les recherches en génétique. »
1000 Genome Project réunit plusieurs organismes se penchant sur la question, dont l’Institut américain de la santé, le Wellcome Trust Sanger Institute et l’Institut du génome de Pékin.
Au Québec, un projet similaire existe. Il s’agit de CARTaGENE.