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La technologie reliée au génome humain permet de cibler de nombreuses mutations génétiques associées à l’autisme

La revue scientifique Neuron a publié un article s’attardant sur l’impact des technologies génomiques, en particulier le séquençage à très haut débit (STHD), pour identifier un grand nombre de gènes associés au trouble du spectre de l’autisme (TSA).

« Nos nouvelles découvertes faites grâce au STHD confirment que les origines génétiques du TSA sont beaucoup plus complexes que la science le croyait au départ », a écrit le Dr Joseph Buxbaum, qui est directeur du Seaver Autism Center.

« Le STHD nous montre qu’il n’y a pas uniquement une ou quelques mutations génétiques, mais potentiellement des centaines de mutations qui causent le TSA. En identifiant les nombreuses causes génétiques de ce trouble, nous pourrons mieux comprendre sa biologie, ce qui nous permettra de développer des traitements mieux adaptés aux patients. Nous vivons une époque transformatrice pour ce qui a trait à l’étude génétique sur l’autisme », a-t-il ajouté, selon EurekAlert!.

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L’intimidation peut changer l’expression d’un gène lié à l’humeur

La revue Psychological Medicine publie les résultats d’une nouvelle étude qui tente d’expliquer pourquoi des expériences difficiles peuvent perturber la manière dont les individus réagissent au stress.

Dans le cadre de l’étude, 28 paires de jumeaux avec un âge moyen de 10 ans, dont un avait été victime d’intimidation et l’autre non, ont été analysées séparément.

Les chercheurs ont réalisé que chez les victimes d’intimidation, il y avait un changement dans la structure d’un gène qui régule la sérotonine, le neurotransmetteur responsable des humeurs et de la dépression.

L’auteure de l’étude, Isabelle Ouellet-Morin, a expliqué : « Plusieurs personnes croient que nos gènes sont immuables; toutefois, cette étude suggère que l’environnement, et même l’environnement social, peut affecter son fonctionnement. C’est le cas particulièrement pour les expériences d’intimidation vécues durant l’enfance, qui modifient notre réponse au stress et même le fonctionnement de gènes qui régissent nos humeurs », selon Science Daily.

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La génétique influencerait la réponse des fumeurs aux campagnes anti-tabac

Cesser de fumer est complexe et demande un effort surhumain pour plusieurs personnes. Les campagnes anti-tabac se succèdent pourtant, et les effets néfastes du tabagisme sont bien connus, plus encore, placardés mur à mur à peu près partout.

Malgré tout, les statistiques recensant les fumeurs semblent stagner un peu partout, notamment aux États-Unis. www.nlm.nih.gov explique une partie de ce phénomène en rapportant une étude publiée par l’Université Yale, qui avance que certaines personnes ne seraient pas susceptibles de réagir aux nombreuses campagnes anti-tabac à cause de leur ADN.

Selon les chercheurs de Yale, certaines personnes sont portées vers la dépendance au tabac de par leur bagage génétique, ce qui leur rendrait la vie très difficile lorsqu’elles tentent de cesser.

« Nous avons découvert que pour les personnes qui sont génétiquement prédisposées à fumer, des mesures comme les hausses de taxes ne sont pas suffisantes pour les convaincre d’arrêter », explique Jason Fletcher, professeur associé à Yale et chercheur en chef de l’étude.

On remarque une baisse de 30 %, en moyenne, de la consommation des produits du tabac chez les sujets qui ne possèdent pas cette particularité génétique lorsque le gouvernement augmente les taxes sur les cigarettes.

Les résultats de cette étude ont été publiés dans la plus récente édition de la revue PLoS One.

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Un gène pourrait être lié à la dépendance à l’alcool et au binge drinking

Santelog.com nous apprend que des chercheurs croient pouvoir affirmer qu’ils ont trouvé un gène qui serait à l’origine de certains comportements en lien avec l’alcool, dont le binge drinking.

Le binge drinking est un phénomène récent qui s’avère terriblement dangereux. Il se décrit comme le comportement d’une personne qui boit énormément d’alcool par séquences, s’arrête, puis recommence.

Le concept avait été mis à l’avant-plan de l’actualité à la suite de la mort de la chanteuse Amy Winehouse, qui était familière avec ce comportement.

Des chercheurs du King’s College de Londres ont publié une étude dans les Actes de l’Académie américaine des Sciences (PNAS) pour signifier l’importance du gène RASGRF2 dans la susceptibilité d’une personne de développer un problème d’alcool grave.

Toutefois, on rappelle que même si une personne est génétiquement plus sujette à ce type de dépendance, le gène n’explique et n’excuse pas tout le processus qui mène au passage à cet acte d’autodestruction.

On confirme simplement que le binge drinking peut avoir un effet plus intense chez certaines personnes que d’autres, en vertu de leurs gènes. Cela place certains individus devant une prédisposition à l’alcoolisme plus importante que chez les autres.

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De nouveaux tests sanguins pour détecter les signes précoces de cancer

www.nlm.nih.gov rapporte qu’une nouvelle étude parle de la possibilité de voir apparaitre de nouveaux tests sanguins, qui pourraient s’avérer fort utiles dans le dépistage du cancer.

Selon les conclusions de l’étude, les praticiens de partout pourraient avoir accès à ces nouveaux types de tests et ainsi être en mesure de diagnostiquer plus rapidement les signes précurseurs de cancer chez leurs patients.

Cependant, les recherches n’en sont qu’à leur stade préliminaire, et les questions concernant cette percée sont encore nombreuses, notamment concernant les coûts et l’interprétation des résultats de ces tests.

Malgré tous ces points d’interrogation, il n’en demeure pas moins qu’un test sanguin basé sur l’ADN et la génétique serait toute une avancée dans le domaine.

C’est ce que croit le Dr Victor Velculescu, codirecteur du programme Cancer/Biologie du Johns Hopkins Kimmel Cancer Center de Baltimore : « Ce serait une bonne façon de détecter les stades précoces du cancer chez nos patients, et d’en déterminer le niveau au fur et à mesure des traitements ».

D’autres tests sont aussi en essais, dont un qui pourrait même aller jusqu’à détecter les cellules cancéreuses dans le sang bien avant le développement de la maladie.

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Découvertes génétiques concernant le Parkinson

La maladie de Parkinson, on le sait, est l’une des plus terrifiantes et dévastatrices. Beaucoup d’argent, de ressources et de mains-d’œuvre sont mis à contribution afin d’en venir à bout, partout dans le monde.

C’est le cas de l’Université de Boston, où des chercheurs travaillant sur ce dossier viennent de publier une étude concernant l’identification de nouveaux variants génétiques associés à la maladie.

Jeanne Latourelle, professeure adjointe de neurologie à l’Université de Boston et coauteure de l’étude avec le Pr Richard H. Myers, explique, dans des propos rapportés par Santelog.com, que des variations dans l’expression de gènes spécifiques dans les risques de développer cette maladie ont été observées.

Ainsi, on pourrait bientôt améliorer les traitements que reçoivent les patients qui souffrent de la maladie de Parkinson. Les médicaments pourraient être mieux adaptés et utilisés, permettant ainsi de voir des résultats concrets sur les patients.

La prochaine étape sera donc de tester ces nouvelles applications sur des modèles d’animaux ou sur des lignées cellulaires, et ainsi déterminer les façons d’améliorer les traitements.

Un brin d’optimisme pour ceux qui souffrent de Parkinson et leurs proches, qui en ont certainement grand besoin.

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Une mutation génétique responsable d’une trop forte ou d’une trop faible croissance

Le syndrome IMAGe est un rare phénomène qui affecte le développement du foetus. Les bébés souffrant de ce trouble auront un corps et des organes plus petits que la normale. Sans un traitement particulier, ce désordre génétique peut aller jusqu’à leur coûter la vie.

Des chercheurs de l’Université de la Californie et du UCL Institute of Child Health ont découvert que le syndrome IMAGe était causé par une mutation génétique appelée CDKN1C.

Les mutations de ce gène avaient été associées au syndrome Becjwith-Wiedemann, une croissance trop forte engendrant des membres et des organes trop gros pour le corps.

« C’est un gros pas vers l’avant et ça devrait aider les familles touchées à l’avenir. Nous pouvons maintenant utiliser le séquençage des gènes comme un outil pour dépister la mutation et diagnostiquer les enfants assez tôt pour qu’ils bénéficient d’une intervention médicale », explique le professeur qui a mené les recherches à l’Université de la Californie, Eric Vilain.

Rappelons que ce ne sont pas que les mutations génétiques qui peuvent affecter le développement du foetus. Les femmes enceintes qui consomment des médicaments comme les antidépresseurs, entre autres, sont plus susceptibles d’accoucher de nourrissons avec une croissance réduite de la tête, selon une nouvelle étude réalisée aux Pays-Bas.

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Une personnalité positive joue un rôle important dans la longévité

Oui, la génétique joue un rôle dans la longévité, mais cela ne suffit pas. Selon le journal Aging, les chercheurs ont constaté que la personnalité a aussi un rôle important.
 
243 personnes ayant en moyenne 97,6 ans, dont 75 % étaient des femmes, ont participé à la recherche.
 
On a évalué la personnalité de chacun et on constate que la majorité de ces centenaires sont sociables, optimistes, faciles à vivre et aiment rire. De plus, ils expriment leurs émotions facilement.
 
Donc, la joie de vivre, profiter de la vie, rester actif et être optimiste est tout aussi important que la génétique.
 
La seule chose qui demeure floue est que l’on ignore si les traits de personnalité qui ont perduré toute la vie jouent un rôle, car la personnalité peut changer entre l’âge de 70 et 100 ans.
 
Quoi qu’il en soit, à cet âge, une personnalité positive est la clé.
 
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L’âge de la mère et l’autisme

Une étude suédoise du Karolinska Institute et du King’s College à Londres, parue dans l’American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, a tenté d’approfondir les causes génétiques potentielles à l’autisme, tout en excluant les facteurs héréditaires et environnementaux.

C’est en divisant en différents groupes d’âge (moins de 20 ans, 24-29 ans, 30-34 ans et 35 ans et plus) les données de sujets participants que les chercheurs se sont aperçus que les femmes âgées de 35 ans et plus étaient 30 % plus susceptibles de donner naissance à un enfant autiste.

Parmi ces bambins, les enfants de sexe masculin avaient plus de chances d’avoir la maladie.

Quant aux jeunes femmes de moins de 20 ans, ce sont celles qui couraient le moins de risque.

Pour arriver à cette conclusion, les données tirées de 16 rapports épidémiologiques qui concernent 8,6 millions de personnes ont été prises en considération. Sur ce nombre, l’analyse a confirmé que 25 687 cas étaient atteints de troubles du spectre autistique.

Bien que l’âge maternel avancé soit associé à un risque accru de l’autisme, le mécanisme qui explique ceci est encore méconnu, avouent les spécialistes.

Mentionnons que d’autres études importantes au sujet de l’autisme ont déjà confirmé que l’âge paternel était un facteur indépendant à prendre également en considération.

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Une explication pour l’obésité incontrôlée

Des chercheurs du Georgetown University Medical Center ont découvert qu’une simple mutation d’un gène unique serait à l’origine de l’obésité incontrôlée.
 
Ce gène défaillant empêcherait les neurones de transmettre le signal de satiété au bon endroit du cerveau. Ainsi, les gens continuent de manger malgré le fait qu’en réalité, leur estomac est plein, rapporte le Nature Medicine.
 
Maintenant, on souhaite trouver un moyen pour redonner la sensibilité aux hormones de la leptine et de l’insuline afin de réduire l’appétit.
 
« Il s’agit de la première synthèse protéique réalisée dans les dendrites, des extensions des neurones, à être identifiée comme majeure pour le contrôle du poids. Cette découverte pourra ouvrir de nouvelles voies thérapeutiques pour aider le cerveau à contrôler le poids corporel », explique l’auteur principal de l’étude, le Pr Baoji Xu, professeur de pharmacologie et de physiologie à Georgetown.