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L’hypoglycémie sévère serait génétique

Des chercheurs britanniques ont fait une découverte majeure concernant la forme la plus sévère de l’hypoglycémie. L’équipe de l’Université de Cambridge a trouvé que cette pathologie était causée par une mutation du gène AKT2.
 
L’hypoglycémie est caractérisée par trop d’insuline dans le sang. Cela réduit le niveau de sucre et prive donc le corps de l’énergie dont il a besoin pour bien fonctionner.
Dans certains cas, les personnes atteintes peuvent même avoir des convulsions ou des pertes de conscience.
 
Selon le magazine Science, un enfant sur 100 000 nait avec cette mutation génétique.
 
À ce jour, le seul moyen de traiter cette forme sévère de la maladie est d’implanter un tube d’alimentation afin de nourrir la personne durant la nuit pour freiner les chutes dangereuses du taux de sucre dans le sang.
 
Cette découverte de la mutation du gène AKT2 ouvre ainsi la voie à la création s de traitements pharmaceutiques efficaces pour contrôler la maladie de façon moins invasive.
 
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Être mince serait de famille

On lit dans les Archives of Pediatrics & Adolescent Medicine que la famille a beaucoup à voir dans le poids d’un enfant. Si ses parents sont minces, un enfant aura trois fois plus de chances de l’être qu’un autre dont les parents ont un surpoids.

Précisément, si les parents ont un poids santé, leurs enfants auront 16,2 % d’être minces, en comparaison à 7,8 % si les deux parents ont un léger excès de poids, 5,3 % s’ils ont un surpoids, et 2,5 % s’ils sont obèses.

Il semble donc que la minceur, tout comme la prédisposition au surpoids et à l’obésité, serait transmissible selon plusieurs facteurs génétiques. Toutefois, dans le cas de l’étude ici présentée, aucune différence n’a pu être établie entre la mère et le père.

La minceur a été remarquée plus communément chez les plus jeunes enfants. Aucune différence n’a été relevée quant au sexe et au statut socio-économique.

Ces observations ont été prises à la suite de l’analyse de données recueillies entre 2001 et 2006 auprès de 7000 familles. Les indices de masse corporelle de leurs membres ont été calculés.

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Les problèmes de santé de la mère à l’enfant

Si sa mère connaît des problèmes de santé ou si elle est désavantagée dans sa vie en général, un enfant courra plus de risques d’être malade à son tour. Il semble de plus que cette corrélation ne s’explique pas que par des facteurs génétiques.

C’est ce que révèle une récente étude présentée à l’Annual Meeting of the American Sociological Association. On peut en voir un aperçu sur EurekAlert.

En se basant sur des données de 2007 et 2008, on a en effet remarqué que les enfants dont la mère était en mauvaise santé et vivait à la fois des difficultés éprouvaient plus souvent des problèmes de santé, soit 5 fois plus. Ainsi, on comprend que les raisons ne peuvent pas être que génétiques.

Ces enfants souffriraient plus souvent d’asthme et connaîtraient plus de problèmes d’apprentissage notamment. Les raisons en seraient nombreuses, dont les impacts émotifs et financiers de la mauvaise santé de la mère et de ses défis en général.

Mentionnons finalement que les difficultés de la mère pouvaient ici être son degré d’éducation, son revenu familial et sa structure familiale.

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Jumeaux autistes : est-ce génétique?

La plus vaste étude réalisée sur l’autisme chez les jumeaux vient de paraître dans Archives of General Psychiatry. La California Autism Twins Study souligne que les gènes ne peuvent être l’unique raison de l’apparition d’un tel syndrome chez de vrais jumeaux ou des jumeaux fraternels.

Les raisons en seraient tant les conditions de la grossesse et de l’accouchement. Parmi les facteurs, on note entre autres les naissances multiples elles-mêmes, le faible poids de naissance, les infections survenues durant la grossesse et l’âge des parents.

Toutefois, on n’a pu cibler à quel moment exactement un facteur quelconque devenait le plus influent dans le développement de ce syndrome.

On établit ainsi que les raisons génétiques valent pour 38 % dans l’apparition de l’autisme chez les jumeaux, contre 58 % pour les facteurs environnants du début de vie. Les causes partagées sont aussi valables pour les filles que les garçons.

Pour tirer ces conclusions, on a suivi 192 paires de jumeaux. Dans chacun de ces couples de jumeaux, au moins un enfant était autiste.

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Avancée majeure quant à une maladie infantile

Une percée génétique a permis de comprendre un syndrome infantile, lit-on dans le New England Journal. La découverte de ce qui cause l’hypercalcémie idiopathique a permis de mettre au point un test pour la déceler.

Rappelons que cette maladie héréditaire consiste en l’incapacité du corps à diviser la vitamine D. Entraînant un taux anormal de calcium dans le sang, ce syndrome se reconnaît par plusieurs symptômes, dont un retard intellectuel.

Le premier test génétique ciblant cette maladie infantile pourrait donc changer beaucoup de choses. Les chercheurs espèrent qu’il sera accessible aux enfants atteints. Cette découverte représente un pas majeur dans la compréhension et le possible traitement de cette maladie.

On estime que 1 personne sur 47 000 souffre de l’hypercalcémie idiopathique. Cela représente 600 Canadiens.

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Des tests génétiques pour dépister les risques de maladies chez les enfants

Les recherches sur la génétique ne cessent de progresser. De plus en plus de parents considèrent les tests de dépistage aux risques potentiels de maladies chez leurs enfants comme un bienfait. Néanmoins, si cela peut sembler rassurant, les pédiatres et psychologues affirment que ces tests comportent des risques.

Selon ce que révèle le journal Pediatrics, certains de ces tests sont vendus directement aux consommateurs par une multitude de compagnies. Les instances professionnelles se rallient contre cette méthode de propagation de l’information. 
 
Les résultats démontrant qu’un enfant est à risque d’une maladie cardiaque peuvent encourager, chez le parent, des méthodes préventives comme l’exercice régulier et une saine alimentation. Cependant, certains tests dépistent des maladies incurables et l’impact psychologique sur les parents peut être dévastateur.
 
Kenneth P. Tercyak, psychologue à la Faculté de médecine de l’Université de Georgetown, est celui qui a mené de front cette étude et est du même avis. « La prudence est de mise quant à la distribution de ces nouveaux tests, surtout parce qu’il s’agit d’informations cruciales sur la santé de nos enfants », dit-il.
 
Les 219 parents qui ont participé à l’étude persistent à croire que les bienfaits surpassent le potentiel impact négatif. Les résultats portaient alors sur l’identification des risques, entre autres, de maladies du côlon, de cancers de la peau et des poumons ou encore de diabète de type 2.
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L’addiction à la caféine serait génétique

Faites-vous partie des gens qui ne peuvent pas passer une journée sans boire de café? Si oui, votre dépendance est peut-être génétique.
 
Des scientifiques ont découvert que les personnes qui possédaient deux versions de deux gènes spécifiques étaient plus susceptibles de désirer fortement la caféine.
 
De plus, ces personnes seraient capables de métaboliser ou décomposer le stimulant plus efficacement, ce qui les rendrait donc plus tolérantes.
 
Le Daily Mail rapporte que les chercheurs ont étudié les gènes CYPIA2 et AHR de 47 000 personnes, en plus de les soumettre à un questionnaire sur leur consommation de café, thé, soda et chocolat.
 
Le premier gène agit dans le métabolisme de la caféine et le deuxième, dans la façon dont le premier est réglementé. Les deux influencent ensemble la dégradation de la caféine dans le foie.
 
On a été surpris de constater que les deux gènes étaient liés à la caféine à travers 300 000 marqueurs génétiques. Ainsi, les personnes qui possèdent ces deux gènes ont tendance à boire plus de café, mais aussi à mieux tolérer les effets de la caféine.
Cette découverte pourrait ouvrir la voie à de nouvelles recherches sur les effets de la caféine sur l’anxiété et les troubles du sommeil, par exemple.
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La prééclampsie serait génétique

Des chercheurs américains auraient établi un lien entre les gènes et la prééclampsie.

Mentionnons que ce type d’hypertension artérielle apparaît durant la grossesse et que cela peut entraîner une fausse couche, voire la mort de la femme.
 
On ne connaît que très peu ce problème de santé. Or, selon les résultats de l’étude en question parue dans PLoS One, un gène en serait la cause.
 
Pour arriver à ce constat, les chercheurs ont analysé l’ADN de 60 femmes enceintes qui avaient été hospitalisées en raison d’une prééclampsie sévère. Chez 40 d’entre elles, les mêmes erreurs génétiques ont été remarquées.

Bien que des recherches subséquentes soient nécessaires, on peut déjà prévoir une nouvelle façon de prédire la prééclampsie, pour ainsi mieux suivre les femmes qui seraient fortement exposées à ce risque.

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Nouveau test quant au syndrome de Turner

Des chercheurs de l’École de médecine de Yale travaillent en ce moment sur un nouveau test pour déceler rapidement, de manière précise et à peu de frais le syndrome de Turner. Les résultats de leurs recherches actuelles sont parus dernièrement dans le Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism.

Ce test aurait un impact majeur, car le délai du diagnostic retarde souvent le début d’une thérapie aux hormones de croissance. Elle est très importante pour les enfants atteints, car elle peut les aider à avoir une stature normale ou près de la normale à l’âge adulte.

Vu la très petite quantité d’ADN nécessaire pour faire ce test, l’échantillon pourra être pris dans le creux de la joue ou dans les gouttelettes de sang prélevées chez le nouveau-né pour les tests les plus courants.

Rappelons que le syndrome de Turner est une déficience génétique qui court-circuite la croissance normale et qui peut mener à des problèmes cardiaques et rénaux. Il touche beaucoup plus souvent les filles. Le diagnostic vient habituellement à la suite de l’observation d’un arrêt de croissance, la plupart du temps vers l’âge de 10 ans ou plus.

Le syndrome de Turner touche 1 fille sur 1 500 à 2 000. Celles qui ne suivent pas de traitement terminent leur croissance avec une taille moyenne de 4 pieds 8 pouces.

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Découverte d’un gène du langage

Des chercheurs de l’Université d’Édimbourg viennent de découvrir un gène relié au développement du langage chez l’enfant. Le gène ROBO1 intervient au niveau du cerveau.

Précisément, ce gène dirige certaines substances chimiques vers les cellules du cerveau qui permettent à l’enfant d’emmagasiner et de décoder les sons de la parole.

Ce processus est primordial quant à l’apprentissage du langage chez le très jeune enfant, lorsque les mots, au départ sans signification, peuvent être associés à un objet ou un concept.

Il est désormais possible d’expliquer d’une nouvelle façon certains aspects de l’apprentissage du langage chez les enfants. En effet, celui-ci serait influencé non seulement par l’éducation, mais aussi par certains traits génétiques.

Pour tirer ces conclusions, on a suivi pendant 1 an 538 familles de 5 enfants et moins. En étudiant les différentes façons d’apprendre à parler à ces enfants, on a pu remarquer que le gène ROBO1 constituait bel et bien une composante de cet apprentissage. Les résultats complets sont parus dernièrement dans l’European Journal of Human Genetics.

Un lien clair a été fait entre le fonctionnement de ce gène et la capacité du cerveau à emmagasiner des sons de la parole sur une courte période de temps. Cette recherche ouvre donc la voie à une meilleure compréhension de certains troubles du langage, de la dyslexie et des problèmes de mémoire à court terme.