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Le poisson-zèbre vient en aide aux humains

Top Santé révèle des études qui dévoilent des faits étonnants concernant le poisson-zèbre, qui pourrait bien venir en aide aux humains sans le savoir.

C’est qu’on attribue à ce poisson des caractéristiques qui permettraient de mieux comprendre certains phénomènes et le développement de certaines maladies chez l’humain, notamment grâce à un génome presque identique à celui de l’homme.

En fait, on estime que le génome du poisson-zèbre est à 70 % similaire au nôtre, selon la plus récente recherche publiée dans la revue Nature.

Les conclusions proviennent de chercheurs de l’Université de Cambridge, qui révèlent que plusieurs chercheurs à travers le monde travaillent déjà avec le poisson-zèbre dans leurs travaux.

Le poisson-zèbre, originaire de l’Inde, serait particulièrement efficace dans la compréhension des maladies génétiques.

« L’idée est d’utiliser un organisme modèle comme le poisson-zèbre pour essayer de voir exactement ce que ces gènes font (…), de passer en revue chaque gène du génome et de regarder ce qu’une perte de fonction provoque chez le poisson », résume le chercheur Ross Kettleborough.

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Certaines zones du génome seraient plus particulièrement sujettes à des mutations

La revue médicale Cell a publié les résultats d’une recherche portant sur la séquence d’ADN et montrant que certaines « grappes » peuvent subir des mutations parfois 10 fois plus fréquemment que le reste du génome.

Pour le bien de l’étude, les chercheurs ont séquencé l’ADN de 40 personnes, plus spécifiquement 10 paires de jeunes jumeaux qui souffraient d’un trouble du spectre de l’autisme, ainsi que leurs parents.

L’expérience a révélé environ 600 mutations « germinales », c’est-à-dire présentes chez les deux jumeaux, mais pas chez leurs parents, et une moyenne de 60 mutations uniques chez chaque enfant.

« Le nombre total de mutations n’est pas surprenant », a indiqué l’auteur, Jonathan Sebat, selon Science Daily, « puisque celui-ci correspond à ce à quoi nous pouvions nous attendre en nous basant sur le taux de mutation normal chez les humains. »

Cependant, la présence de nombreuses mutations dans des « grappes » données était un fait nouveau.

« Nos données procurent une certaine perspective dans le développement de l’autisme – apparemment, le génome humain n’hésite pas à modifier ses gènes importants… Au contraire, les gènes responsables des maladies faisaient preuve d’hypermutabilité. »

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Certaines zones du génome seraient plus particulièrement sujettes à des mutations

La revue médicale Cell a publié les résultats d’une recherche portant sur la séquence d’ADN et montrant que certaines « grappes » peuvent subir des mutations parfois 10 fois plus fréquemment que le reste du génome.

Pour le bien de l’étude, les chercheurs ont séquencé l’ADN de 40 personnes, plus spécifiquement 10 paires de jeunes jumeaux qui souffraient d’un trouble du spectre de l’autisme, ainsi que leurs parents.

L’expérience a révélé environ 600 mutations « germinales », c’est-à-dire présentes chez les deux jumeaux, mais pas chez leurs parents, et une moyenne de 60 mutations uniques chez chaque enfant.

« Le nombre total de mutations n’est pas surprenant », a indiqué l’auteur, Jonathan Sebat, selon Science Daily, « puisque celui-ci correspond à ce à quoi nous pouvions nous attendre en nous basant sur le taux de mutation normal chez les humains. »

Cependant, la présence de nombreuses mutations dans des « grappes » données était un fait nouveau.

« Nos données procurent une certaine perspective dans le développement de l’autisme – apparemment, le génome humain n’hésite pas à modifier ses gènes importants… Au contraire, les gènes responsables des maladies faisaient preuve d’hypermutabilité. »

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Le catalogue des données sur les variations génétiques double ses données

Si vous l’ignoriez, sachez que la communauté scientifique mondiale a créé un catalogue des données sur les variations génétiques. Celui-ci permet aux chercheurs qui luttent contre diverses maladies à travers le monde de compiler des données génétiques et leurs variations, afin d’expliquer et d’enrayer les risques de développer des maladies graves.

Cet outil fort utile et prometteur vient de doubler ses données grâce au Projet 1000 Génomes (1000 Genomes Project), qui vient de faire paraître sa plus récente publication, rapporte www.nih.gov.

Le but du projet est de compiler différentes variantes dans le génome humain, qui se produisent chez au moins 1 humain sur 50. Même si certaines, voire la plupart, de ces variations n’ont pas d’incidence réelle, certaines sont bel et bien complices de la formation de quelques maladies graves connues, comme le VIH, par exemple.

Le projet et le catalogue sont prometteurs dans la poursuite de traitements contre certains des plus grands fléaux.

Le Dr Eric Green, directeur du National Human Genome Research Institute, explique : « Ce projet est un effort international grandiose pour cerner les variations génétiques humaines enregistrées partout dans le monde. Ces nouvelles publications permettent de mieux comprendre ces phénomènes et les dynamiques de certains génomes, cruciaux dans la quête de traitements ».

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Les conséquences de l’orphelinat

On lit dans Development and Psychopathology que les enfants qui sont séparés à la naissance de leurs parents biologiques et qui sont élevés au sein d’un orphelinat afficheraient des changements au niveau de leur génome.

Ces changements biologiques survenant aux chromosomes ont été observés à la suite d’une étude ayant porté sur 28 enfants. La moitié d’entre eux avaient grandi depuis la naissance dans un orphelinat, et les autres avaient été élevés par leurs parents biologiques.

Les enfants de 7 à 10 ans de cette étude menée par des chercheurs de la Yale School of Medicine ont subi des prélèvements sanguins. Ces échantillons ont ensuite été analysés, de sorte que le génome de chaque enfant a pu être établi.

On a ainsi pu remarquer les effets du stress de séparation à la naissance et du manque d’attention parentale et de soins, c’est-à-dire les processus biologiques qu’ils sous-tendent.

Il a été démontré que les enfants orphelins présentaient un plus grand nombre de changements quant à la régulation génétique de leur système immunitaire ainsi qu’aux interactions intercellulaires.

Cette explication scientifique pourrait constituer une réponse en ce que les enfants adoptés sont particulièrement vulnérables aux pratiques parentales sévères, en ce qui a trait à la santé physique et mentale.

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Étude controversée sur l’autisme

Une vaste recherche américaine ayant porté sur 1 000 familles confirme la théorie controversée d’une cause génétique de l’autisme. Toutes les familles de cette étude parue dans Neuron comprenaient un enfant autiste et un frère ou une sœur atteinte.

Des chercheurs ont évalué pour la première fois un nombre minimal de cibles dans le génome humain (entre 250 et 300) où une variation du nombre de copies d’un gène, le CNV, pourrait mener au syndrome de l’autisme.
 
Cette découverte donne aussi de nouvelles explications quant à la différence sexuelle par rapport à l’autisme. Le syndrome touche en moyenne quatre fois plus souvent les garçons que les filles, rappelons-nous.
 
On soutient toutefois que les causes de l’autisme sont encore considérées comme étant très variées. Malgré tout, on envisage que certains cas pourraient être traités plus facilement que d’autres.

La recherche sur les mutations génétiques spontanées et sur l’apparition du syndrome de l’autisme se poursuit. Pour l’instant, on suggère que seulement 25 % des cas seraient de cause génétique.

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1000 Genome Project recrute

L’ADN de 1 000 participants sera analysé grâce au consortium de recherche 1000 Genome Project, qui entend comparer les différents génomes humains, constitués d’environ 3,2 milliards d’éléments chimiques.

Cette vaste recherche, qui a pour objectif de mieux comprendre les maladies génétiques en vue de les traiter, émet l’hypothèse que 99 % du bagage génétique est identique chez tous les participants; elle se concentrera donc sur le reste, soit 1 % du génome concentrant les différences.

Le Dr Francis Collins, qui participe à 1000 Genome Project, a mentionné : « Nous espérons donner aux chercheurs une carte des variations du génome qui bouleversera la manière de conduire les recherches en génétique. »

1000 Genome Project réunit plusieurs organismes se penchant sur la question, dont l’Institut américain de la santé, le Wellcome Trust Sanger Institute et l’Institut du génome de Pékin.

Au Québec, un projet similaire existe. Il s’agit de CARTaGENE.