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Génome foetal séquencé à partir d’échantillons de sang de la mère

Une nouvelle étude publiée dans la revue Nature révèle comment les chercheurs ont, pour la première fois, mis au point un moyen de séquencer le génome d’un bébé à naître en utilisant seulement un échantillon de sang de la mère.

« Nous nous sommes appliqués à identifier les conditions qui peuvent être traitées avant la naissance ou immédiatement après », a expliqué notamment le principal auteur de l’étude, le Dr Stephen Quake.

L’étude suit ce qui a été rapporté le mois dernier par l’Université de Washington. Le séquençage du génome du fœtus qui utilise seulement un échantillon de sang de la mère offre un avantage significatif lorsque le père biologique est inconnu ou n’est pas disposé à fournir un échantillon. Près d’un bébé sur dix né aux États-Unis est de père inconnu.

La capacité d’analyser médicalement l’utérus n’est pas nouvelle. Depuis des décennies, les femmes peuvent opter notamment pour une amniocentèse, pour voir si leur foetus a des anomalies génétiques. Ce test récupère des échantillons du liquide amniotique, à l’aide d’une aiguille insérée dans l’utérus. Cette méthode comporte cependant des risques.

Les chercheurs estiment que les tests génétiques du fœtus deviendront de plus en plus populaires lorsque leur coût va diminuer.