Un chercheur de l’Hôpital Ste-Justine, le Dr Johnny Deladoëy, a rapporté le cas de deux enfants qui ont été hospitalisés en bas âge pour de l’hypoglycémie et des convulsions. Ils ont reçu un diagnostic d’insuffisance surrénale, qui cause un déficit de la sécrétion d’hormones contrôlant le taux de sucre et de minéraux dans le sang.
Ces enfants ont reçu un médicament appelé fludrocortisone, qu’ils devaient en principe prendre durant toute leur vie. Ce médicament coûtait cher et causait de l’hypertension. Au moment de l’étude, les enfants prenaient cette hormone de remplacement depuis 14 ans.
Les chercheurs ont analysé le génome des enfants, ce qui leur a permis de détecter le gène responsable de leur maladie, le gène POMC. L’identification de ce gène leur a permis de déterminer, sans l’ombre d’un doute, que seule la production du cortisol faisait défaut chez ces patients. Ils ont donc pu éliminer la fludrocortisone, qui est nécessaire pour réguler les minéraux, et donner uniquement du cortisol, qui régule le taux de sucre sanguin, et ce, sans danger pour les enfants.
Selon les chercheurs, « ce cas de médecine personnalisé est rendu possible grâce aux nouvelles techniques génomiques et n’est que la pointe d’un iceberg qui cache des centaines de cas de patients dont les chercheurs réussissent à affiner le traitement », rapporte EurekAlert!.