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Un gène défectueux responsable d’une puberté retardée

Les chercheurs de l’Université Queen Mary, à Londres, ont découvert que la perturbation du développement des neurones GnRH était une cause de retard de la puberté.

En effet, si ces neurones sont sous-développés, ils inhibent les régulateurs hormonaux déclenchant le signal envoyé à l’organisme pour atteindre la maturité sexuelle.

Dr Sasha Howard et son équipe ont analysé les candidats de 7 familles qui présentaient de façon héréditaire des retards de puberté. En tout, 15 gènes pouvant être responsables de ce retard ont été identifiés.

L’étude a par la suite étendu l’échantillonnage auprès d’adolescents ayant une maturité sexuelle normale, puis a comparé ces résultats avec 288 nouveaux individus présentant un retard de puberté.

Dr Howard a commenté, à la suite des résultats : « Des études estiment que la majorité de la variation dans le temps de la puberté est déterminée génétiquement, mais c’est l’un des premiers gènes présentant un impact majeur ».

Selon l’étude, rapporte Medical Xpress, 4 % des adolescents connaissent un délai au niveau de la puberté. 

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Infertilité chez la femme – nouveau traitement prometteur

L’étude menée sur des souris sera bientôt testée sur des femmes infertiles à cause de l’anovulation. Les chercheurs ont constaté que la prolactine agit indirectement sur l’une des hormones les plus importantes qui affectent la reproduction : la GnRH.

L’hyperprolactinémie (production trop élevée de prolactine) est le plus souvent responsable de problèmes de cycles menstruels, et donc d’infertilité. Chez les souris, les chercheurs ont découvert le processus menant à l’inhibition de l’hormone GnRH.

La kisspeptine, normalement sécrétée, est inhibée lors de l’hyperprolactinémie. L’équipe responsable a donc injecté la kisspeptine chez les souris infertiles, et les résultats ont été concluants. Elle bloque le surplus de prolactine et permet le retour du cycle menstruel régulier, et ainsi l’ovulation.

C’est l’équipe de Jacques Young et Nadine Binart, de l’unité 693 à l’Inserm, responsable des récepteurs stéroïdes : physiopathologies endocriniennes et métaboliques, qui ont travaillé sur la recherche.

Il s’agit donc d’une découverte d’importance, puisqu’elle pourra désormais faire partie d’un nouveau traitement, en remplacement des médicaments prescrits aujourd’hui pour aider les femmes infertiles.

Cependant, d’autres études sont nécessaires pour valider le concept chez les femmes.