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Vers un médicament contre le cancer de l’ovaire héréditaire

L’Olaparib, un médicament inhibiteur, représente un nouvel espoir dans le traitement de cancers ovariens héréditaires avec des mutations du gène BRCA, de même que certains cancers du sein avec ces mêmes mutations génétiques.
 
Selon The Lancet, ce médicament expérimental possède une molécule qui contribue à la mort des cellules cancéreuses. Les chercheurs ont observé une réduction de la taille des tumeurs de 33 % et même une disparition complète dans certains cas.
 
« Olaparib est le premier agent unique, non “chimiothérapique”, à montrer des bénéfices chez les patients atteints de cancers résultant de la mutation des gènes BRCA 1 et 2. Jusqu’à présent, les traitements étaient choisis en fonction de la localisation des cancers. Ces résultats suggèrent que c’est la faiblesse génétique d’un cancer, et non l’organe d’origine, qui est la clé d’un traitement efficace », mentionne l’oncologue William Audeh.
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Les nausées durant la grossesse seraient héréditaires

Le Bristish Medical Journal nous apprend que les nausées durant la grossesse seraient un phénomène héréditaire de mère en fille.
 
Des scientifiques de l’Institut de santé publique de la Norvège ont étudié les dossiers médicaux de 544 087 femmes et leurs filles qui étaient enceintes. On note un lien héréditaire clair pour les vomissements des femmes enceintes.
 
En fait, les filles dont les mères ont eu des nausées alors qu’elles étaient enceintes ont 3 % plus de chances de souffrir des mêmes inconvénients durant leur propre grossesse. À l’opposé, celles dont les mères n’ont pas eu de nausées ont seulement 1,1 % de chance de vivre ce phénomène bien indésirable, mais heureusement passager la majorité du temps.
 
Il existe maintenant quelques médicaments pour aider les femmes à moins ressentir de nausées durant les premiers mois de leur grossesse. Votre médecin sera le mieux placé pour choisir ce qui vous convient le mieux.
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Un gène pour expliquer la calvitie

La recherche menée par la Dre Yumiko Saga, de l’Institut national de génétique du Japon, l’amène à conclure que la mutation du gène Sox21 pourrait expliquer la calvitie.

La chercheuse en est arrivée à cette conclusion en travaillant avec des souris dont le gène avait été modifié et qui commençaient à perdre leurs poils sur le crâne, jusqu’à devenir chauves, 15 jours après la mutation.

Alors que, normalement, d’autres poils remplacent ceux qui sont tombés, les souris sans gène Sox21 restaient chauves plus longtemps et les nouvelles pousses de cheveux tombaient tout aussi rapidement.

« Il est parfaitement possible que ce gène soit aussi la cause de la perte de cheveux chez les humains », a mentionné la Dre Saga.

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Pourquoi plus de garçons sont-ils autistes?

Une analyse d’ADN auprès de 1 046 sujets ayant deux cas d’autisme dans leur famille a permis au Dr Stanley Nelson et son équipe, de la Faculté de médecine de l’Université de la Californie à Los Angeles, de découvrir un gène qui pourrait expliquer la plus forte prévalence d’autisme chez les garçons.

Selon les chercheurs, ce phénomène pourrait être attribué à la modification du gène CACNA1G, situé sur le chromosome 17, qui joue un rôle dans l’alimentation des cellules en calcium.

« Il s’agit d’une découverte importante. Jusqu’ici, personne n’avait réussi à démontrer le rôle du gène CACNA1G dans l’autisme », s’est félicité le Dr Nelson qui a expliqué que cette mutation génétique est plus fréquente quand il y a deux cas ou plus de la maladie dans la famille.

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Un gène associé à la narcolepsie

Une équipe de chercheurs oeuvrant pour les National Institutes of Health a réussi à trouver un gène qui pourrait expliquer la narcolepsie, un trouble du sommeil qui se caractérise par des épisodes de somnolence diurne subits.

Ce gène, nommé HLA-DQB1*0602, est aussi associé au système immunitaire, ce qui laisse croire aux chercheurs que certaines personnes ont des anticorps qui luttent contre la narcolepsie.

« Le lien entre la narcolepsie et l’auto-immunité a été proposé il y a plusieurs décennies, mais rien n’avait été concluant jusqu’ici », a souligné le Dr Merrill Mitler, dont l’étude est publiée dans la revue médicale Nature Genetics.

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L’asthme, génétique?

Les personnes faisant partie d’une famille dont les membres sont touchés par l’asthme voient leur risque de souffrir de la maladie respiratoire être multiplié, comparativement à d’autres sujets dont l’historique familial lié à l’asthme est nul.

Des chercheurs du U.S. Centers for Disease Control and Prevention ont analysé les dossiers médicaux de 1 500 adultes âgés de plus de 20 ans pour en arriver à ces conclusions.

Les sujets ont ensuite été répartis en trois groupes : 85 % avaient un risque d’asthme moyen, 13 % un risque modéré et 2 % une incidence élevée. Dans le troisième groupe, ce risque d’asthme était 4,8 fois plus élevé.

« Nos résultats démontrent que l’historique familial associé à l’asthme est un important facteur de risque de la maladie. Il devient donc plus facile d’identifier les familles qui risquent d’être touchées par la maladie », a souligné l’un des auteurs, Tiebin Liu.

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Des marqueurs génétiques associés aux maladies coronariennes

Selon le chercheur Robert Tanguay, de la Faculté de médecine de l’Université de Montréal, le bagage génétique pourrait aider à prédire si une personne souffrira de maladies coronariennes.

En effet, l’incidence d’une maladie est en hausse de 56 % lorsqu’il y a une variation d’un gène codant pour une famille de protéines de choc thermique, les HSP70.

« Ces marqueurs pourraient s’avérer utiles pour dépister des personnes à risque de maladies coronariennes », a fait savoir le Dr Tanguay.

Les protéines de choc thermique, qui sont produites par les cellules soumises à un stress, jouent un rôle protecteur contre l’inflammation, l’oxydation et l’arrêt ou diminution de l’apport sanguin artériel dans un tissu ou un organe, tous des symptômes associés aux maladies coronariennes.

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Les gènes derrière la calvitie

Le généticien Brent Richards de l’Université McGill, à Montréal, a participé à une vaste étude menée dans plusieurs pays afin de mieux comprendre la calvitie.

On y apprend que le risque de perdre ses cheveux est multiplié par sept lorsque les hommes de race blanche présentent deux variantes génétiques sur le chromosome 20, ce qui provoque la calvitie androgénétique.

Ce type de calvitie, héréditaire dans 80 % des cas, se caractérise par une perte de cheveux initiale au niveau des tempes jusqu’à ce que la lisière des cheveux s’éloigne graduellement du front.

« Le traitement de la calvitie androgénétique nécessitera davantage de recherches. Toutefois, il va sans dire que la première étape vers la découverte d’un traitement, dans la plupart des cas, consiste tout d’abord à déterminer la cause du problème », a souligné le Dr Richards.