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La journée internationale des maladies rares : une belle occasion

Le 28 février est la journée internationale des maladies rares, qui devrait permettre à plusieurs personnes de s’unir afin de faire avancer leurs causes respectives, rapporte Santé Log.

Cette journée devient une fort belle occasion pour les intervenants, les spécialistes, les praticiens et les patients eux-mêmes de faire front commun afin de sensibiliser les gens à certaines maladies méconnues ou mal interprétées par le public en général.

La journée internationale des maladies rares en sera cette année à sa 6e édition, et les organisateurs veulent créer des ponts entre les différentes personnes touchées de près ou de loin par ce genre de maladies, pour qu’elles puissent échanger de l’information pertinente à leur cas.

On définit une « maladie rare » par un trouble de la santé ou une affection qui menace la vie ou sa qualité d’un ou plusieurs individus, dans une proportion d’environ 1 sur 10 000.

Près de 8000 maladies et troubles de la santé se qualifient dans cette catégorie, et on déplore que les patients touchés souffrent trop souvent en silence et dans la solitude.

Pour obtenir plus d’informations sur la journée internationale des maladies rares ou sur son organisation, visitez le www.alliance-maladies-rares.org.

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Cancers pédiatriques : les chercheurs se rassemblent pour trouver une solution

Le St. Jude Children’s Research Hospital aux États-Unis, en collaboration avec l’Université de Washington, a décidé de partager le génome complet de 260 enfants atteints de cancer avec les chercheurs du monde entier désirant participer à l’avancement de la recherche pour les cancers pédiatriques.
 
« Ce travail va apporter des informations sur ce que sont les tumeurs et les altérations qui les caractérisent. On va pouvoir identifier leur talon d’Achille », se réjouit le Pr Gilles Vassal, directeur de la recherche clinique à l’Institut Gustave-Roussy (IGR, Villejuif), au journal Le Figaro.
 
Ainsi, pour mieux comprendre la provenance et l’agressivité de certains cancers, et aussi dans le but de prescrire un traitement personnalisé et ciblé pour chacun et multiplier les chances de guérison et de survie, ce partage de données à l’échelle internationale tentera de pointer du doigt les causes génétiques des cancers restant inaccessibles et d’identifier le génome propre à chaque enfant malade.
 
Bien que la science et les outils de recherche se soient grandement améliorés au cours des dernières années, les mutations génétiques sont malheureusement à l’infini et compliquent le scénario.
 
« Lorsque les mutations sont rares, le seul moyen de les repérer est de mettre en commun un maximum de données », affirme le professeur.
 
Rappelons que selon le Bulletin épidémiologique hebdomadaire du 28 décembre 2010, les leucémies (29 %), les cancers du cerveau (23 %) et les lymphomes (12 %) sont les cancers pédiatriques les plus répandus.