Même si le test de Guthrie n’est pas obligatoire, en France, l’assurance maladie paie le coût total de celui-ci, soit 9,93 € (13,35 $) par enfant.
Selon l’Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant (AFDPHE), en 2010, 853 345 bébés ont eu une prise de sang dans le talon, quatre jours après leur naissance.
C’est de cette manière que le test de Guthrie est effectué afin de dépister des maladies rares qui ont comme caractéristiques de ne pas se manifester par des signes cliniques visibles.
Grâce à ce prélèvement sanguin, cinq maladies génétiques peuvent être détectées rapidement. Les pathologies concernées sont la phénylcétonurie (maladie grave liée à un trouble du métabolisme), l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales (pathologie liée à un déficit d’une hormone stéroïde), la drépanocytose et enfin la mucoviscidose.
En 2010, 949 bébés français souffrant de l’une de ces maladies ont été dépistés et ont pu recevoir un traitement adapté pour tenter d’éviter que les maladies se développent.