maladie héréditaire

Une percée génétique a permis de comprendre un syndrome infantile, lit-on dans le New England Journal. La découverte de ce qui cause l’hypercalcémie idiopathique a permis de mettre au point un test pour la déceler.

Rappelons que cette maladie héréditaire consiste en l’incapacité du corps à diviser la vitamine D. Entraînant un taux anormal de calcium dans le sang, ce syndrome se reconnaît par plusieurs symptômes, dont un retard intellectuel.

Le premier test génétique ciblant cette maladie infantile pourrait donc changer beaucoup de choses. Les chercheurs espèrent qu’il sera accessible aux enfants atteints. Cette découverte représente un pas majeur dans la compréhension et le possible traitement de cette maladie.

On estime que 1 personne sur 47 000 souffre de l’hypercalcémie idiopathique. Cela représente 600 Canadiens.

Il serait possible qu’un traitement voie le jour pour soigner l’amyotrophie spinale, laquelle représente la première cause génétique de décès chez les bébés de moins de deux ans.

Rappelons que l’amyotrophie spinale, parfois appelée maladie de Lou Gehrig, est en fait un regroupement de maladies héréditaires. Elle se reconnaît par l’atrophie des muscles, ce qui les affaiblit.

Or, on apprend dans Proceedings of the National Academy of Sciences que des chercheurs du Children’s Hospital de Boston auraient ciblé un gène qui détiendrait peut-être la réponse à ce mal.

Il semble qu’une mutation ou une perte dans le gène de la maladie (le SMA, pour spinal muscular aptrophy) causerait une dégénérescence progressive et une faiblesse des muscles. La maladie de Lou Gehrig sera donc comprise d’une tout autre façon et on envisage déjà un traitement futur.

Pour l’instant, cette affection n’est pas traitable; ses symptômes ne peuvent qu’être soulagés. L’amyotrophie musculaire touche 1 enfant sur 6 000 à 10 000. Les spécialistes soutiennent toutefois que 1 personne sur 35 à 40 en serait porteuse.