C’est par le biais d’une simple prise de sang dans le talon d’un nouveau-né, lors de sa première semaine de vie, que seront recueillis des échantillons qui permettront d’identifier quels bébés sont atteints de maladies néonatales graves et rares.
Pour des chercheurs anglais, « ce projet pilote à grande échelle est une fantastique avancée pour le programme de dépistage néonatal et donnera la chance à des poupons de vivre une vie longue et saine ».
Déjà, il semblerait que chaque enfant né au Royaume-Uni est maintenant testé pour de rares troubles génétiques héréditaires tels que la fibrose kystique et la drépanocytose.
En plus d’être utilisé pour ces deux diagnostics de maladies, l’échantillon de sang servira à observer une association avec cinq autres troubles de la santé, tels que la maladie du sirop d’érable (une naissance sur 120 000), l’homocystinurie (une personne sur 100 000) et trois types d’acidémie (un cas sur 100 000).
Au cours des prochains mois, les échantillons de sang de plus de la moitié des bébés nés au Royaume-Uni seront analysés dans divers centres de santé, laboratoires et hôpitaux.
Les résultats de l’essai seront évalués après un an par le Comité national de dépistage du Royaume-Uni.