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Ce qu’on ne vous dit pas sur la trisomie 21

Sur le site Babble, une maman de deux enfants trisomiques parle de la beauté de son quotidien malgré les défis. Elle explique qu’il y a beaucoup de préjugés envers la condition de ses enfants, mais qu’après tout, sa famille est heureuse.

Elle dit premièrement que plus le défi est grand, plus on se sent fier. Que votre enfant aille à l’école publique ou spécialisée, vous serez fier comme n’importe quel parent. La maman confie aussi que bien que l’enfant puisse prendre plus de temps à apprendre à parler, quand il apprendra à dire « Je t’aime », il n’arrêtera plus. Et que peu importe son apparence, il sera toujours l’enfant le plus parfait à vos yeux.

Les gens atteints de trisomie sont astucieux et créatifs. Comme n’importe quel autre enfant, fiston voudra devenir Spider-Man, et votre fille, une princesse. Et leur habileté à manipuler est incroyable, selon elle. « Le jour où ça commencera, vous serez surpris de voir à quel point votre enfant est largement plus intelligent que quiconque l’aurait cru. »

Elle finit sur une note tout à fait mignonne en racontant qu’elle éclate parfois de rire quand elle devrait être fâchée. Elle donne l’exemple que ses enfants mettent parfois leurs bêtises sur le dos du chien. Elle se considère comme bénie pour avoir eu ces enfants.

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L’obésité officiellement une maladie

Plusieurs sources, à commencer par The National Library of Medicine, confirment l’entrée de l’obésité dans la grande famille des maladies officielles, ce qui a de quoi attiser les discussions.

C’est que la notion de « maladie » est discutable, semble-t-il.

Avant, on « attrapait » quelque chose. Maintenant, il semble qu’un trouble quelconque n’a qu’à passer suffisamment de temps dans les médias ou dans la conscience collective pour qu’il trouve sa place parmi les maladies officielles.

On peut aussi penser au syndrome métabolique ou encore au syndrome prémenstruel aigu, deux autres nouvelles « maladies », selon plusieurs.

Bien entendu, la décision de l’American Medical Association (AMA) de faire entrer l’obésité dans ce club sélect est basée d’abord et avant tout sur le désir de continuer la lutte au problème et d’assurer la meilleure prévention possible.

« Reconnaître l’obésité comme une maladie aidera à changer la façon dont la communauté affronte ce problème complexe, qui affecte près d’un Américain sur trois », explique le Dr Patrice Harris de l’AMA.

Cependant, le Dr David Katz, directeur du Centre de recherches en prévention de l’Université Yale, lance un autre message : « Je n’ai jamais l’idée de caractériser l’obésité comme une maladie, car une maladie se produit lorsque le corps présente une dysfonction. Stocker les calories superflues en réserve de gras n’est pas une dysfonction, mais de la physiologie normale ».

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19 juin : Twitter sensibilise au syndrome de la Tourette

Le syndrome de la Tourette, ou Gilles de la Tourette, attaque Twitter aujourd’hui, alors que plusieurs personnes se joignent à un effort virtuel de sensibilisation à la maladie, rapportent plusieurs sources.

C’est le cas de Top Santé, qui parle d’une « façon originale de faire connaître cette maladie ». Originale, oui, puisque des millions d’internautes utilisent le système de messagerie et de nouvelles.

Certains pourraient d’ailleurs être surpris aujourd’hui, alors que des gros mots ou des répétitions étonnantes pourraient apparaître sur leur fil Twitter, sans avertissement!

Se déroulant toute la journée et pour une période de 24 heures, le concept intitulé #surrenderyoursay (Surrender Your Say ou Abandonnez-vous à vos mots) propose aux habitants de la planète Twitter d’ajouter ce hashtag à une courte phrase associée au syndrome de la Tourette.

Les injures et propos incohérents choqueront sans doute quelques âmes sensibles, ce qui permettra de comprendre encore mieux ce que peuvent vivre les victimes de ce mal.

Cette campagne de sensibilisation en est une originale, et il ne faudrait pas s’étonner que d’autres organisations et causes tentent aussi ce genre d’expérience dans le futur!

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Déjeuner pour éviter le diabète

Voilà les trouvailles faites par la Dre Elizabeth Thomas de l’Université du Colorado lors d’une petite étude publiée par HealthDayNews.

Bien que les résultats de seulement 9 femmes d’âge moyen de 29 ans aient été analysés, ils ont montré une incidence directe. Les tests consistaient simplement en l’analyse des taux de sucre et d’insuline après le dîner.

Le premier jour, chaque femme avait aussi consommé un déjeuner. À ce moment, les taux se seraient montrés normaux. Le lendemain cependant, n’ayant pas ingéré de déjeuner, elles présentaient toutes une résistance à l’insuline, ce qui nécessiterait normalement une injection pour assurer l’équilibre du sucre dans le sang.

La Dre Thomas explique que bien que l’étude soit petite, les résultats sont très intéressants, même si le long terme n’a pas été observé pour le moment. En effet, si ces symptômes devenaient chroniques, les risques de souffrir de diabète augmenteraient.

Pour bien comprendre, il faut savoir qu’après un repas, le taux de glucose s’élève dans notre sang. C’est alors que notre système se met à libérer plus d’insuline, afin de convertir ce sucre en énergie. Si un déjeuner n’est pas consommé, le système aura besoin d’encore plus d’insuline pour gérer le prochain repas.

Alors que ces résultats sont en effet intéressants, ils ne démontrent qu’un lien, et non pas une causalité. De plus amples recherches devront être conduites afin d’approfondir celle-ci.

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Selon Jamie Oliver, la cause de mortalité numéro 1 est la nourriture

On aura beau dire que les maladies cardiovasculaires et le cancer sont parmi les causes de mortalités les plus probables statistiquement parlant, si on cherche le dénominateur commun, on en arrivera inéluctablement au même constat, croit le chef Jamie Oliver.

Pour ce célèbre cuisinier, la cause de mortalité numéro 1 est la nourriture. Difficile de contredire ces propos lorsqu’on pense à l’impact de l’alimentation sur notre santé et sur notre avenir.

Le chef propose une vidéo-entrevue, ici rapportée par Authority Nutrition, dans laquelle il expose sa vision des choses.

Pour lui, les maladies liées à la diète sont LA cause numéro un de mortalité dans le monde occidental, mais l’avantage est qu’il s’agit d’un phénomène réversible.

Il s’attend à voir la prochaine génération bénéficier d’une longévité moins accrue que celle de leurs parents, une première dans l’histoire, et blâme les écoles qui considèrent la pizza et les frites comme des « légumes ».

Il rappelle également que plusieurs enfants reçoivent un succédané de « lait », rempli de sucre, en plus d’avoir accès à des machines distributrices ou encore à des chaînes de restauration rapide.

« Je souhaite voir tout le monde contribuer à un mouvement fort qui éduquera les jeunes à propos de la nourriture, qui inspirera les familles à cuisiner de nouveau et combattre l’obésité », lance le chef, qui demeure positif.

Voyez Jamie Oliver lors de cette entrevue inédite.

 

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Les pères plus âgés et la mutation génétique

Nous apprenons via le site de Medical News Today que les scientifiques de la USC ont découvert la raison pour laquelle le syndrome de Noonan est si répandu.

Ce syndrome est une maladie congénitale génétiquement répandue et considérée comme étant un type de nanisme. Les symptômes principaux incluent une cardiopathie congénitale, une petite taille, des problèmes d’apprentissage, un aspect inhabituel du thorax, des anomalies de la coagulation sanguine et la formation d’un cou large ou palmé.

Il s’agirait d’une mutation de la maladie qui se multiplierait significativement avec l’âge du père porteur. Plus le père contient de cellules mutantes, plus il produira de sperme porteur du gène. Aussi, plus longtemps un homme attendra pour se reproduire, plus les risques augmenteront d’avoir un enfant atteint du syndrome handicapant.

Les résultats des tests effectués sur 15 hommes non affectés par la maladie démontrent une forte concentration de spermatozoïdes mutés.

Les chercheurs ont également trouvé un nouveau mécanisme moléculaire expliquant comment certaines mutations génétiques de maladies peuvent altérer la fonction des cellules souches des spermatozoïdes. Ce qui expliquerait aussi la raison pour laquelle on observe une hausse de cas du syndrome et de la mutation pour chaque génération.

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Vacances et voyages : comment maximiser sa sécurité et sa santé

Quelques recommandations ont été publiées par l’InVS (France), rapporte Top Santé, qui s’adressent aux voyageurs et vacanciers qui prévoient bouger lors de la période estivale.

On tient à rappeler certains facteurs de risque pour la santé, en plus des méthodes de prévention et de protection qui s’y rattachent.

Pour débuter, on aborde le thème de la chaleur et de la déshydratation, qui peuvent causer de sérieux problèmes de santé et même la mort prématurée. On propose d’éviter le soleil entre midi et 16 h lors des pointes de chaleur et de boire beaucoup, beaucoup d’eau. Il est suggéré d’éviter les endroits surpeuplés et confinés comme les autobus, les marchés extérieurs, les salles bondées et non ventilées, etc. 

Les lunettes solaires sont de mise, tout comme la crème solaire, qui n’est vraisemblablement jamais trop puissante!

Pour les voyageurs à l’étranger, il faut se souvenir de l’importance de se protéger de certaines maladies, d’abord par les vaccins, mais aussi en prévenant les piqûres d’insectes. Prévoyez toujours des solutions anti-insectes et même de l’insecticide.

Évitez aussi les contacts physiques avec des étrangers (surtout s’ils toussent) et lavez-vous les mains plusieurs fois par jour.

En étant vigilant, rien ne pourra vous empêcher de passer les plus belles vacances de l’histoire, et ce, peu importe le coin du monde où vous vous trouvez!

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Survivre, enfant, à un cancer prédispose aux maladies chroniques à l’âge adulte

Les adultes ayant survécu à un cancer quand ils étaient enfants ont un taux très élevé de maladies chroniques, révèle une étude publiée dans le Journal of the American Medical Association (JAMA).

Cette analyse, qui a porté sur plus de 1700 adultes survivants d’un cancer pédiatrique, diagnostiqués et traités entre 1962 et 2001, montre une prévalence de maladies chroniques cumulées chez 95,5 % d’entre eux à 45 ans et chez 93,5 % 35 ans après le diagnostic. À l’âge de 45 ans, 80,5 % souffraient d’une maladie invalidante.

Ces chercheurs de l’hôpital des enfants St. Jude dans le Tennessee et de la faculté de médecine de l’Université du Tennessee ont constaté que les problèmes les plus fréquemment observés concernaient les fonctions pulmonaires, auditives, du système glandulaire, de reproduction, neurocérébral et cardiaque.

À 50 ans, 81,3 % souffraient de dysfonctionnements pulmonaires, 86,5 % de surdité, 76,8 % d’un mauvais fonctionnement de l’hypophyse et 21,6 % de cardiopathie.

Chez les personnes ayant des problèmes cardiaques, 83,5 % souffraient de problèmes de valves cardiaques.

Chez les femmes, 31,9 % connaissaient une défaillance de leurs ovaires, et 40,9 % ont développé un cancer du sein, précisent les auteurs de l’étude.

« Des thérapies pour guérir des cancers pédiatriques ont produit une population grandissante d’adultes avec un risque élevé de développer des problèmes de santé qui paraissent augmenter avec l’âge », écrivent les auteurs de cette recherche.

« La prévalence des effets toxiques liés au cancer et à son traitement chez les enfants n’ont pas été bien étudiés » et requièrent davantage d’études cliniques, estiment-ils.

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Un test efficace pour détecter la trisomie 21

Bien qu’il existe déjà des tests à cet effet, une nouvelle recherche publiée dans l’Ultrasound in Obstetrics & Gynecology démontre qu’il y a maintenant une technique beaucoup moins invasive et très efficace.

Le dépistage actuel pour le syndrome de Down (ou trisomie 21) et d’autres formes de trisomie est offert sous forme d’analyse hormonale du sang ainsi que d’une échographie de la femme enceinte.

Le seul moyen de réellement être aux faits des problèmes potentiels est de procéder à la biopsie choriale et l’amniocentèse, techniques qui sont invasives et présentent des risques de fausse couche.

Le nouveau test est basé sur l’analyse de l’ADN fœtal à partir du sang de la mère et peut être fait plus tôt dans la grossesse. En effet, le test combiné est généralement fait vers la 12 ou 13e semaine, tandis que celui-ci est fait dès la 10e semaine. Il présenterait aussi beaucoup moins de faux résultats.

Les auteurs de la recherche réalisée au Harris Birthright Research Centre for Fetal Medicine en Angleterre déclarent : « Cette étude a montré que le principal avantage des tests cfDNA, par rapport au test combiné, est la réduction substantielle des taux de faux positifs ». 

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Pas de codéine pour les moins de 12 ans

C’est par voie d’un communiqué que Santé Canada émet cette recommandation.

Alors que le but recherché avec la prise de codéine est sa transformation en morphine, certaines personnes qui possèdent un métabolisme très rapide la transforment trop rapidement et se retrouvent en surdose de morphine.

Dans des cas, heureusement rares, mais non moins importants, des enfants se sont vus souffrir de graves effets secondaires, et certains autres sont décédés à la suite de l’absorption de cette substance, que ce soit par prise directe ou par le lait maternel.

D’ailleurs, après le décès d’un nourrisson alors que sa mère prenait de la codéine et du paracétamol en août 2007, la Food and Drug Administration a lancé une mise en garde sur le danger d’un traitement par codéine au cours de l’allaitement.

À noter que cet opiacé se retrouve dans plusieurs antidouleurs sirops antitussifs, tant en vente libre que sur ordonnance. Alors qu’il semblerait que les étiquettes des produits en vente libre qui en contiennent avisent déjà de ne pas en administrer aux enfants, l’agence fédérale travaille maintenant à revoir celles des produits vendus sous ordonnance avec les fabricants afin d’émettre une mise à jour.