Sur femmesmag.com, on apprend que le Plan national des maladies rares de la Haute Autorité de Santé (HAS) inclura fort probablement le dépistage du déficit en MCAD. Cette maladie rare affecte le métabolisme, qui est incapable d’utiliser les graisses à titre de source énergétique.
Le dépistage néonatal est déjà en vigueur et réglementé pour les 5 maladies rares suivantes : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose et la mucoviscidose. Il s’agit d’un prélèvement d’une goutte de sang au talon du nouveau-né, dès le 4e jour de naissance.
Le MCAD est la plupart du temps mortel en l’absence de traitement, bien que ce dernier soit fort simple, ne nécessitant que quelques règles alimentaires spécifiques. La problématique réside dans le fait que les symptômes sont complètement absents chez le nouveau-né et se déclarent toujours lors du jeûne, qui indique un manque énergétique à l’organisme.
En ajoutant cette maladie rare au dépistage néonatal, c’est plus de 75 % des décès qui seraient évités. Plusieurs associations françaises ont pris d’assaut la HAS afin d’encourager l’inclusion du déficit en MCAD. La méthode nécessite néanmoins une expertise et un investissement important en matériel médical, en plus de la formation des intervenants.
Il s’agit d’un premier volet d’évaluation pour améliorer l’étendue du test néonatal. Un second volet d’analyse sera également proposé bientôt.