Catégories
Uncategorized

Une découverte neurologique pour les cas d’épilespsie sévère

L’épilepsie est la maladie la plus fréquente relative au système nerveux central. Bien qu’il existe des traitements pour contrôler les crises, les formes plus graves, qui donnent lieu à des encéphalopathies épileptiques, ne peuvent pas toujours être traitées.

Certains patients, notamment des enfants, résistent aux divers traitements. Voilà pourquoi, selon les chercheurs, il est encore plus important de chercher activement les causes sous-jacentes reliées à la maladie.

Les scientifiques ont analysé les diverses mutations génétiques auprès de 356 personnes qui souffraient d’épilepsie sévère pendant l’enfance. Ils les ont comparés à la génétique de leurs parents.

Bien qu’il existe plusieurs mutations génétiques responsables de l’épilepsie, ils se sont penchés sur le DNM1 retrouvé chez 5 patients, informe Science World Report. Celui-ci était directement responsable de la neurotransmission entre le neurone et la synapse.

« Notre tâche consiste à trouver tout changement (mutation) qui peut causer la maladie », explique Ingo Helbig, coauteur de l’étude.

Helbig espère que ces nouvelles informations contribueront à développer des traitements plus efficaces.

La recherche se retrouve dans la revue American Journal of Human Genetics.

Catégories
Uncategorized

Mutation d’un gène qui expliquerait divers troubles du cerveau chez les enfants

On estime que jusqu’à 4 % de la population mondiale est atteinte de déficience intellectuelle, et 2 % de tous les Australiens. L’une des façons dont survient le trouble mental est via la mutation génétique, causant des problèmes de développement du cerveau du fœtus.

Dans la présente recherche, publiée dans la revue spécialisée Human Molecular Genetics, les scientifiques prouvent que le gène TUBB5 est essentiel pour un fonctionnement sain du cerveau. Lorsqu’il y a mutation de celui-ci, responsable du réseautage de nouveaux neurones, le cerveau est endommagé, et les messages envoyés et reçus se détériorent.

Selon la responsable de l’étude, Dre Julian Heng, de l’Australian Regenerative Medicine Institute (ARMI) à l’Université Monash, le TUBB5 pourrait être responsable de nombreux troubles intellectuels et moteurs.

L’origine de cette découverte remonte à 2012, rapporte Medical News Today. Les chercheurs ont associé le gène défectueux à 3 cas majeurs d’enfants atteints d’une rare maladie du cerveau, la microcéphalie.

Selon Heng, en effectuant d’autres recherches, les scientifiques seraient en mesure de « réparer ces mutations ». Celles-ci pourraient même être l’une des causes de l’autisme.

Catégories
Uncategorized

Désordre génétique découvert chez les enfants qui ne pleurent pas

Ces enfants sont incapables de verser des larmes. Matthew Might, de l’Université de l’Utah, affirme que son garçon Bertrand a été le patient 0. Might a rencontré un autre enfant qui présentait la même anomalie. Il a réalisé que tous deux étaient léthargiques et présentaient un regard vide, incapable de fixer un point.

Les chercheurs de l’Université Duke ont collaboré avec Might afin de découvrir quelle mutation génétique pouvait être à l’origine de ce problème. Comme ils avaient deux enfants qui possédaient exactement les mêmes symptômes, ils ont découvert le gène responsable commun. Il s’agit du NGLY1 qui, dans les deux cas, était défectueux.

Ce gène particulier, dans le patient 0, n’avait pas fait autant de dommages que pour le patient 1. Dans ce cas précis, même le foie avait été endommagé. Le NGLY1 contribue entre autres au bris de mauvaises protéines pour les rendre réutilisables par le corps.

Depuis cette mise en lumière, on a diagnostiqué 8 jeunes patients avec une mutation génétique du NGLY1.

Pour en apprendre plus, l’article de CNN News donne plus de détails.

Catégories
Uncategorized

Percée majeure dans la compréhension du cancer et de son développement

Plusieurs spécialistes croient qu’il est possible d’améliorer les statistiques de guérison et de rémission de cancer grâce à des méthodes de traitements personnalisées et adaptées à chaque cas.

Une nouvelle recherche, rapportée par Santé Log, dévoile des découvertes fascinantes en matière de fonctionnement et de développement du cancer, lesquelles mènent à des conclusions qui abondent dans le même sens.

L’étude d’envergure mondiale produite par le Wellcome Trust analyse les mutations et les comportements génétiques de plus de 30 cancers dits « communs ». Cela permet de constater que ces mutations sont non seulement complexes, mais qu’elles peuvent aussi s’expliquer par plusieurs facteurs différents.

On comprend maintenant mieux que le cancer est une véritable mutation du bagage génétique, pavant ainsi la voie à de meilleures avenues de traitement.

C’est du moins ce que croient plusieurs experts, qui dévoilent leurs théories et leurs trouvailles dans ce long rapporté publié par le magazine Nature.

On se rend compte, malgré une compréhension bien plus grande du phénomène, que le cancer est un mal énigmatique et qu’il s’explique par plusieurs raisons. La découverte de 21 signatures génétiques, mentionnées dans le rapport permet d’élargir les horizons et de croire en des traitements plus efficaces d’ici peu.

ieurs spécialistes croient qu’il est possible d’améliorer les statistiques de guérison et de rémission de cancer grâce à des méthodes de traitements personnalisées et adaptées à chaque cas.

Une nouvelle recherche, rapportée par Santé Log, dévoile des découvertes fascinantes en matière de fonctionnement et de développement du cancer, lesquelles mènent à des conclusions qui abondent dans le même sens.

L’étude d’envergure mondiale produite par le Wellcome Trust analyse les mutations et les comportements génétiques de plus de 30 cancers dits « communs ». Cela permet de constater que ces mutations sont non seulement complexes, mais qu’elles peuvent aussi s’expliquer par plusieurs facteurs différents.

On comprend maintenant mieux que le cancer est une véritable mutation du bagage génétique, pavant ainsi la voie à de meilleures avenues de traitement.

C’est du moins ce que croient plusieurs experts, qui dévoilent leurs théories et leurs trouvailles dans ce long rapporté publié par le magazine Nature.

On se rend compte, malgré une compréhension bien plus grande du phénomène, que le cancer est un mal énigmatique et qu’il s’explique par plusieurs raisons. La découverte de 21 signatures génétiques, mentionnées dans le rapport permet d’élargir les horizons et de croire en des traitements plus efficaces d’ici peu.

Crédit photo : www.freedigitalphotos.net

Catégories
Uncategorized

Les pères plus âgés et la mutation génétique

Nous apprenons via le site de Medical News Today que les scientifiques de la USC ont découvert la raison pour laquelle le syndrome de Noonan est si répandu.

Ce syndrome est une maladie congénitale génétiquement répandue et considérée comme étant un type de nanisme. Les symptômes principaux incluent une cardiopathie congénitale, une petite taille, des problèmes d’apprentissage, un aspect inhabituel du thorax, des anomalies de la coagulation sanguine et la formation d’un cou large ou palmé.

Il s’agirait d’une mutation de la maladie qui se multiplierait significativement avec l’âge du père porteur. Plus le père contient de cellules mutantes, plus il produira de sperme porteur du gène. Aussi, plus longtemps un homme attendra pour se reproduire, plus les risques augmenteront d’avoir un enfant atteint du syndrome handicapant.

Les résultats des tests effectués sur 15 hommes non affectés par la maladie démontrent une forte concentration de spermatozoïdes mutés.

Les chercheurs ont également trouvé un nouveau mécanisme moléculaire expliquant comment certaines mutations génétiques de maladies peuvent altérer la fonction des cellules souches des spermatozoïdes. Ce qui expliquerait aussi la raison pour laquelle on observe une hausse de cas du syndrome et de la mutation pour chaque génération.

Catégories
Uncategorized

Une nouvelle explication possible aux myopathies congénitales

Les chercheurs de l’Université du Michigan ont publié dans l’American Journal of Nature Genetics les résultats d’une étude ayant trouvé une nouvelle cause aux myopathies congénitales : une mutation d’un gène jamais caractérisé auparavant.

Les myopathies congénitales sont des maladies musculaires présentes à la naissance que l’on remarque par une hypotonie et une faiblesse. Elles sont associées à une mobilité réduite, une scoliose évolutive, une insuffisance respiratoire chronique et, bien souvent, à une mort prématurée.

Environ 50 % des cas de myopathies congénitales n’ont pas de base génétique connue, ce qui entrave énormément la compréhension de la maladie et l’élaboration de traitements.

La découverte de la mutation de ce nouveau gène lié aux myopathies congénitales permettrait de trouver une explication génétique à la maladie, de comprendre pourquoi elle survient et de trouver la façon de combattre ses effets.

Ce gène, qui n’avait pas encore été étudié, serait un régulateur potentiel de la fonction musculaire, en particulier d’une importante structure musculaire appelée la triade, qui permet notamment le passage du signal nerveux.

« Beaucoup de myopathies et de dystrophies ont une structure ou fonction anormale de la triade, donc la découverte d’un nouveau gène impliqué dans sa régulation aidera les chercheurs à mieux comprendre la triade et sa relation avec la maladie musculaire », a expliqué le Dr James Dowling, coauteur de l’étude.

Catégories
Uncategorized

Une mutation génétique responsable d’une trop forte ou d’une trop faible croissance

Le syndrome IMAGe est un rare phénomène qui affecte le développement du foetus. Les bébés souffrant de ce trouble auront un corps et des organes plus petits que la normale. Sans un traitement particulier, ce désordre génétique peut aller jusqu’à leur coûter la vie.

Des chercheurs de l’Université de la Californie et du UCL Institute of Child Health ont découvert que le syndrome IMAGe était causé par une mutation génétique appelée CDKN1C.

Les mutations de ce gène avaient été associées au syndrome Becjwith-Wiedemann, une croissance trop forte engendrant des membres et des organes trop gros pour le corps.

« C’est un gros pas vers l’avant et ça devrait aider les familles touchées à l’avenir. Nous pouvons maintenant utiliser le séquençage des gènes comme un outil pour dépister la mutation et diagnostiquer les enfants assez tôt pour qu’ils bénéficient d’une intervention médicale », explique le professeur qui a mené les recherches à l’Université de la Californie, Eric Vilain.

Rappelons que ce ne sont pas que les mutations génétiques qui peuvent affecter le développement du foetus. Les femmes enceintes qui consomment des médicaments comme les antidépresseurs, entre autres, sont plus susceptibles d’accoucher de nourrissons avec une croissance réduite de la tête, selon une nouvelle étude réalisée aux Pays-Bas.

Catégories
Uncategorized

Un lien entre les défauts génétiques et l’autisme chez l’enfant?

Trois nouvelles études à grande échelle, avec des chercheurs provenant des universités Yale et Harvard, ont mis en évidence l’importance des erreurs dans l’ADN des ovules et des spermatozoïdes comme l’une des causes de l’apparition de l’autisme.

Les résultats des études, publiés dans la revue Nature, démontrent qu’un cas d’autisme sur sept serait dû à ces erreurs.

La croyance générale veut que certaines maladies viennent d’erreurs génétiques présentes dans l’ADN des parents et transmises aux enfants. Toutefois, on parle ici de mutations de novo. Celles-ci apparaissent en premier dans l’ADN de l’enfant et sont causées par des problèmes de spermatozoïdes et d’ovules.

Les chercheurs ont constaté que ces mutations de novo proviennent majoritairement du sperme. Pour quatre mutations provenant du sperme du père, une seule était attribuable à l’ovule de la mère.

Ainsi, plus l’homme est âgé, plus son sperme risque de présenter des anomalies, et plus il a de chances d’engendrer un enfant autiste.

Pour en arriver à ces conclusions, l’ADN de centaines de parents, d’enfants autistes et de leurs frères et sœurs a été analysé.

 « Ces résultats démontrent clairement le potentiel de la technologie de séquençage de l’ADN pour définir les facteurs de risque spécifiques de l’autisme. Nous avons seulement gratté la surface, mais avec la poursuite des efforts de collaboration, ces découvertes génétiques nous montreront les racines biologiques sous-jacentes de l’autisme », a déclaré Mark Daly du Massachusetts General Hospital, un des auteurs.

Rappelons que l’autisme est une réalité 10 fois plus présente qu’il y a 30 ans.

Catégories
Uncategorized

Cancer neuroblastome : une anomalie génétique n’atteindrait pas les bébés

ATRX est le nom donné au gène de défectuosité (mutation génétique) nouvellement découvert comme étant plus fréquent chez les adolescents et les jeunes adultes que chez les enfants ou bébés atteints par ce cancer du tissu nerveux appelé le neuroblastome.

Ce constat est très important, car ce sont les bébés qui développent le plus souvent ce type de cancer. Habituellement, la maladie est curable et beaucoup moins agressive pour eux que pour un jeune plus âgé, confirme le coauteur Dr Alberto Pappo, directeur de la division tumeur solide à l’Hôpital de recherche pour enfants St. Jude à Memphis, dans la revue de l’American Medical Association.

Il faut dire que la maladie prend une voie différente en fonction de l’âge du patient. Les chercheurs soupçonnent depuis longtemps qu’il existe différents sous-ensembles susceptibles de neuroblastome. Selon eux, des mutations génétiques différentes peuvent expliquer les différences dans le pronostic selon l’âge.

Pour arriver à ces hypothèses, l’analyse du génome entier sur des échantillons tumoraux provenant de 104 nourrissons, enfants, adolescents et jeunes adultes atteints d’un neuroblastome avancé a été examinée.

Les chercheurs ont découvert que des mutations dans le gène ATRX étaient présentes chez la totalité des adolescents et jeunes adultes. Seulement 17 % des enfants de moins de 12 ans avait cette même mutation, et aucun des nouveau-nés testés ne l’avait.

Pour les chercheurs de cette étude préliminaire, cette découverte est un très bon début pour ouvrir la voie à de futures cibles thérapeutiques potentielles et vérifier si la mutation peut être associée à une meilleure survie.

Environ 90 % des neuroblastomes touchent les enfants de moins de 10 ans. Au moment du diagnostic, le taux de survie est évalué à 88 % pour les bébés de moins de 18 mois et à 10 % chez les adolescents et les jeunes adultes, selon l’information fournie dans l’étude.

Catégories
Uncategorized

Des explications au syndrome de Rett

Des chercheurs ont découvert qu’une molécule essentielle pour le développement et la plasticité des cellules nerveuses manque cruellement dans la mutation des neurones du tronc cérébral des enfants atteints du syndrome de Rett.

Le syndrome de Rett est un trouble neurologique du développement qui affecte un bébé de sexe féminin sur environ 10 000 naissances. Le syndrome est presque exclusivement réservé aux filles, car il est causé par une mutation du gène X.

En plus de graves problèmes avec la fonction motrice, de grandes difficultés respiratoires peuvent faire partie des symptômes.

Une équipe de chercheurs a découvert que le facteur neurotrophique dérivé du cerveau (BDNF) est impliqué dans la maturation normale des voies neuronales qui contrôlent la fonction cardiorespiratoire.

Lorsque les neurones normaux sont confrontés à un défi respiratoire, comme lorsque l’oxygène est faible, ils augmentent considérablement la production de BDNF, alors que les neurones mutants ne le font pas.

Cette découverte de chercheurs de l’Université des sciences et de la santé en Oregon, publiée en ligne dans Neuroscience, permettrait d’améliorer le traitement des troubles neurologiques.