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Une nouvelle mutation génétique dangereuse responsable du cancer du sein

Auteur de l'article Par BUM Interactif
Date de l’article 7 août 2014

NBC News informe de cette mutation génétique désormais connue du corps médical. Cette découverte est aussi importante que celle du gène défectueux BRCA. En effet, les gènes BRCA1 et BRCA2 sont à l’origine de 5 à 10 % des cancers du sein et préoccupent depuis longtemps les médecins.

Les spécialistes ont nommé cette nouvelle mutation PALB2. Ils sont inquiets. « Celui-là est dangereux », avertit le Dr Jeffrey Weitzel, expert en génétique au City of Hope Cancer Center de Duarte en Californie.

Le PALB2 serait aussi dommageable que le BRCA. 1 femme sur 3 porteuse de cette mutation risque le cancer du sein d’ici ses 70 ans. Le risque est encore plus élevé si l’historique familial présente ce type de cancer.

Le détail sur la recherche a été publié dans l’édition de cette semaine du Journal of Medicine de la Nouvelle-Angleterre.

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Rare mutation génétique responsable des scolioses sévères

Auteur de l'article Par BUM Interactif
Date de l’article 16 juin 2014

Une scoliose crée une courbure prononcée en forme de « S » dans la colonne vertébrale, ce qui diminue l’espace des poumons et mène à des difficultés respiratoires, en plus de causer des douleurs atroces. Cette maladie se développe souvent avant la puberté.

« Nous avons eu de la difficulté à prédire qui pouvait ou non développer une scoliose, et l’identification de ces nouvelles mutations nous aidera grandement », a expliqué Dre Christina A. Gurnett de l’équipe de chercheurs de l’Université de médecine de Washington

Ce sont les gènes fibrilline-1 et fibrilline-2 qui sont ici les grands coupables. Les scientifiques ont analysé la partie de l’ADN qui encode les protéines chez 91 patients atteints de scoliose. Ils ont découvert que le fibrilin-1 était le gène le plus modifié.

Ils ont poursuivi l’étude sur 852 patients atteints de scoliose, et 699 chez qui la colonne vertébrale était en santé. Ceux chez qui les deux gènes étaient mutés avaient 4 fois plus de risque d’être atteints d’une scoliose sévère.

De la médication utilisée en ce moment pendant la période d’essai est en mesure de bloquer la croissance de ces deux mutations.

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Un gène lié aux maladies mentales

Auteur de l'article Par BUM Interactif
Date de l’article 26 juin 2013

Les gènes mutés connus pour leurs impacts sur les maladies congénitales sont maintenant suspectés d’être liés à certaines maladies causées par de subtiles perturbations du cerveau telles que la schizophrénie, la bipolarité et l’autisme.

Les résultats, publiés sur le site de Plos One, démontrent que la mutation du gène Dact1 pourrait être une cause de ces maladies. Dact1 a généralement la tâche de se loger dans un groupe de cellules du cerveau appelées intraneurones afin de régulariser les activités du cortex cérébral.

Ayant fait partie des recherches, le psychiatre Benjamin Cheyette explique : « Quand on efface cette fonction génétique tout juste après les premières étapes du développement, qu’on les élimine des neurones juste après leur formation, elles migrent vers le bon endroit et leur nombre est satisfaisant, mais elles sont morphologiquement un peu modifiées. C’est généralement ce qui est découvert chez les gens souffrant de maladies neurologiques ».

Cheyette dit que les maladies neurologiques ont tendance à être focales, avec des lésions qu’on peut identifier ou des pathologies qu’on peut voir sur une étude d’imagerie. Pour les maladies psychiatriques, les différences sont vraiment subtiles et difficiles à voir.

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Les pères plus âgés et la mutation génétique

Auteur de l'article Par BUM Interactif
Date de l’article 12 juin 2013

Nous apprenons via le site de Medical News Today que les scientifiques de la USC ont découvert la raison pour laquelle le syndrome de Noonan est si répandu.

Ce syndrome est une maladie congénitale génétiquement répandue et considérée comme étant un type de nanisme. Les symptômes principaux incluent une cardiopathie congénitale, une petite taille, des problèmes d’apprentissage, un aspect inhabituel du thorax, des anomalies de la coagulation sanguine et la formation d’un cou large ou palmé.

Il s’agirait d’une mutation de la maladie qui se multiplierait significativement avec l’âge du père porteur. Plus le père contient de cellules mutantes, plus il produira de sperme porteur du gène. Aussi, plus longtemps un homme attendra pour se reproduire, plus les risques augmenteront d’avoir un enfant atteint du syndrome handicapant.

Les résultats des tests effectués sur 15 hommes non affectés par la maladie démontrent une forte concentration de spermatozoïdes mutés.

Les chercheurs ont également trouvé un nouveau mécanisme moléculaire expliquant comment certaines mutations génétiques de maladies peuvent altérer la fonction des cellules souches des spermatozoïdes. Ce qui expliquerait aussi la raison pour laquelle on observe une hausse de cas du syndrome et de la mutation pour chaque génération.

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Percée médicale concernant le gliome infiltrant du tronc cérébral

Auteur de l'article Par BUM Interactif
Date de l’article 4 janvier 2012

La revue Pediatric Blood & Cancer rapporte une découverte qui pourrait mener à un meilleur pronostic pour les enfants atteints d’un gliome infiltrant du tronc cérébral.

Des chercheurs de l’Institut de cancérologie Gustave Roussy de Villejuif et de l’hôpital Necker-Enfants Malades de Paris ont identifié une mutation génétique dans l’oncogène P13KCA à l’origine du développement de certains cancers, comme le gliome infiltrant du tronc cérébral.

Il s’agit d’un type de cancer rare qui touche en moyenne les enfants de six ans.

Jusqu’ici, les traitements se sont montrés peu efficaces contre le pronostic fatal qui attend les petits patients. Cette découverte pourrait mener à un meilleur diagnostic et une prise en charge plus ciblée qui amélioreraient le sort des malades.

« Cette mutation a déjà été identifiée dans certains cas de cancers chez l’adulte (du sein notamment) et il existe plusieurs médicaments en développement ciblant spécifiquement cette mutation. Cette découverte pourrait donc bouleverser le pronostic vital pour ces enfants », expliquent les chercheurs.

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Percée médicale concernant le gliome infiltrant du tronc cérébral

Auteur de l'article Par BUM Interactif
Date de l’article 4 janvier 2012

La revue Pediatric Blood & Cancer rapporte une découverte qui pourrait mener à un meilleur pronostic pour les enfants atteints d’un gliome infiltrant du tronc cérébral.

Il s’agit d’un type de cancer rare qui touche en moyenne les enfants de six ans.

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Une mutation génétique joue un rôle dans les cancers rares

Auteur de l'article Par BUM Interactif
Date de l’article 27 Décembre 2011

Le New England Journal of Medicine indique qu’une mutation génétique jouerait un rôle clé dans l’apparition de plusieurs cancers rares comme celui des ovaires, de l’utérus et des testicules.

Cette mutation modifie le fonctionnement du gène Dicer et favorise la formation de cancer. Les chercheurs mentionnent que ce gène joue une fonction vitale dans le développement et le comportement de cellules saines.

« Les mutations que nous avons découvertes ne détruisent pas totalement les fonctions de ce gène, mais elles les modifient plutôt. De ce fait, le chef d’orchestre est toujours là, mais il agit comme quelqu’un d’ivre », explique le Dr Gregg Morin.

Au Canada, on dénote 850 nouveaux cas de cancer des testicules annuellement. Pour ce qui est du cancer des ovaires, c’est 2600 nouveaux cas par an, et pour le cancer de l’utérus, on enregistre 4700 nouveaux cas chaque année.

Cette nouvelle découverte pourrait donc ouvrir la voie à de meilleurs traitements pour ces types de cancers, et même les cancers plus communs.

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La déficience intellectuelle liée à une mutation génétique

Auteur de l'article Par BUM Interactif
Date de l’article 29 août 2011

Le magazine Science publie une étude, menée à l’Université de Strasbourg en France, qui révèle qu’une mutation génétique serait liée à la déficience intellectuelle.

En fait, les chercheurs ont découvert que la mutation MED23 affecte le fonctionnement des gènes qui permettent au cerveau de se développer, de murir et de s’adapter. Le fonctionnement des neurones est alors freiné.

40 % des cas de déficience intellectuelle sont d’origine inconnue jusqu’à présent, alors que 40 % sont d’origine génétique et 20 % sont attribuables à des facteurs environnementaux.

Au Québec, 235 000 personnes sont touchées par la déficience intellectuelle. Ce dysfonctionnement touche en tout 3 % de la population générale.

Les recherches dans ce domaine ne cessent de présenter des découvertes, parfois même insoupçonnées.

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La schizophrénie liée à l’âge du père lors de la conception

Auteur de l'article Par BUM Interactif
Date de l’article 8 août 2011

Le professeur Franck Schürhoff et son équipe, du Groupe hospitalier Chenevrier-Mondor, ont découvert que le risque de schizophrénie augmente selon l’âge du père lors de la conception de l’enfant.

« À partir de 35 ans, le risque est multiplié par deux, puis il augmente de façon linéaire avec l’âge. Au-delà de 50 ans, il est multiplié par 4 », déclare le Pr Schürhoff après avoir analysé 13 études publiées entre 2000 et 2009.

La revue L’Encéphale rappelle que ce même genre de lien a été observé pour l’autisme et les troubles bipolaires, mais on ne retrouve pas ce lien avec la mère.

La schizophrénie se caractérise par de la paranoïa, des hallucinations, des troubles cognitifs et une détérioration du comportement social. Cette maladie touche 1 % de la population.

Des mutations génétiques seraient en cause en ce qui concerne le lien avec l’âge du père. À 20 ans, les spermatogonies, précurseurs des spermatozoïdes, sont divisées 200 fois, mais à 40 ans, ils subissent 600 divisions alors que chez la femme, les cellules germinales n’ont que 24 divisions. Ainsi, les risques de transmission de mutations sont plus importants avec le père.

Cependant, plus d’études sont nécessaires pour mieux comprendre le mécanisme.

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Les mutations génétiques silencieuses plus dangereuses qu’on le croyait

Auteur de l'article Par BUM Interactif
Date de l’article 6 avril 2011

Selon le Nature Genetics, bien que ces mutations n’affectent pas la structure de la protéine, elles perturbent leur niveau d’expression, ce qui entraîne un dysfonctionnement important.

Ce sont les résultats obtenus après avoir étudié le profil génétique de personnes souffrant de la maladie de Crohn.

Les 70 gènes liés à la maladie comportaient de nombreuses mutations causant parfois de l’inflammation et affectant la capacité du corps à éliminer les bactéries naturellement. Dans les cas de maladie de Crohn, les bactéries sont beaucoup plus nombreuses dans le système digestif.

Une personne malade sur cinq présentait une mutation du gène IRGM. On croyait que cela était sans danger, mais cette mutation augmente la production de la protéine, ce qui l’empêche d’exercer son travail d’élimination naturellement.

Donc, les mutations génétiques silencieuses ne sont pas sans danger dans la propagation des maladies et les chercheurs vont maintenant approfondir les recherches.

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